Kuchinja-chinja uye Zvirwere Zvenhaka
Kuchinja-chinja kuchinja kusingaperi muDNA sequence inoumba majini edu. Majini ndiwo mayuniti ekutanga enhaka anosarudza hunhu hwakawanda hwemuviri uye hwemuviri hwechisikwa. Kuchinja-chinja kunogona kuitika pasina kurongeka panguva yekudzokororwa kweDNA kana kuti kunogona kukonzerwa nezvinhu zvakaita semwaranzi nemakemikari. Kunyange hazvo kuchinja-chinja kwakawanda kusingaregi kana kutobatsira, kumwe kunogona kukonzera zvirwere zvakakomba zvenhaka.
Chii chinonzi Mutation?
Kuchinja kwemajini kuchinja mumarongerwo emanucleotide anoumba jini kana boka remajini. Kuchinja kwemajini kunogona kuitika mumhando dzakasiyana-siyana, dzinosanganisira:
1. Kuchinja kwemaonero: Uku kuchinja kwechinhu chimwe chete muDNA. Semuenzaniso, kuchinja kubva paadenine (A) kuenda kuguanine (G).
2. Kuchinja kwemasero (insertion) nekubviswa kwemasero: Kuiswa kwemasero zvinoreva kuwedzerwa kwemasero maviri (base pairs) muDNA, ukuwo kubviswa kwemasero maviri (base pairs) kunoreva kubviswa kwemasero maviri (base pairs) kana kupfuura.
3. Kuchinja kweDNA: Chikamu cheDNA chinodzokororwa, zvichikonzera kusiyana kwemajini.
4. Kuchinja kweDNA: Chikamu cheDNA chinochekwa uye chinoiswazve nenzira yekudzokera shure.
5. Kuchinja kwemakromosomu: Kuchinja kwemaumbirwo kana huwandu hwemakromosomu, akadai setrisomy 21 iyo inokonzera Down syndrome.
Kuchinja-chinja kwemasero kunogona kuitika zvisina tsarukano kana kuti kunokonzerwa nezvinhu zvekunze zvinonzi mutagens, zvakaita sechiedza che ultraviolet, makemikari, uye mavhairasi.
Zvirwere Zvenhaka Zvinokonzerwa Nekuchinja Kwemuviri
Zvirwere zvenhaka zvinowanzokonzerwa nekuchinja kwemajini mune rimwe jini (zvirwere zvemonogenic) kana nekuchinja kwemajini akawanda (zvirwere zvepolygenic). Heano mimwe mienzaniso yezvirwere zvenhaka zvinowanzobatanidzwa nekuchinja kwemajini:
1. Cystic Fibrosis
Cystic fibrosis ndeimwe yezvirwere zvakajairika uye zvakakomba zvemajini, kunyanya pakati pevanhu vane dzinza rekuEurope. Inokonzerwa nekuchinja kwemajini eCFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), izvo zvinokanganisa mashandiro enguva dzose ema chloride channels mumasero. Kukanganiswa uku kunotungamira mukugadzirwa kwematehwe akakora, anonamira, ayo anogona kuvhara ducts mumapapu nepancreas, zvichizopedzisira zvakonzera matambudziko makuru ekufema nekugaya chikafu.
2. Chirwere cheHuntington
Chirwere cheHuntington chirwere chinoparadza tsinga dzemuviri chinoratidzwa nekufamba-famba kusingatarisirwi, kukanganiswa kwepfungwa, uye kudzikira kwepfungwa. Chinokonzerwa nekuchinja kwejini reHTT pachromosome 4, izvo zvinoita kuti chikamu cheDNA chinonzi CAG repeat chiitike kakawanda kupfuura zvakajairika. Kana CAG ikadzokorora kakawanda, mukana wekuti chirwere ichi chiitike unowedzera uye zviratidzo zvechirwere chacho zvinova zvakanyanya.
3. Kushaya Simba reSickle Cell Anemia
Chirwere cheSickle cell anemia chirwere cheropa chinogara nhaka chinokonzerwa nekuchinja kwemasero eropa mujini reHBB. Kuchinja uku kunotungamira mukuumbwa kwehemoglobin isina kujairika, iyo inokanganisa chimiro chemasero matsvuku eropa. Masero aya ane chimiro checrescent anogona kuvhara mitsipa yeropa, zvichikonzera kurwadziwa kwakanyanya, hutachiona, nezvimwe zvinetso.
4. Down syndrome
Down syndrome muenzaniso wechirwere chinokonzerwa nekuchinja kwema chromosome, kuvapo kwekopi ye chromosome 21 (trisomy 21). Chirwere ichi chinokonzera kunonoka kukura kwemwana zvakasiyana-siyana uye matambudziko ehutano akadai sekutadza kwemoyo kuberekwa nawo uye matambudziko ekugaya chikafu.
Kuonekwa uye Kuongororwa kweMajini neZvirwere Zvenhaka
Tekinoroji iripo ikozvino inobvumira kuona nekukurumidza shanduko dzemajini dzinogona kukonzera zvirwere zvenhaka kuburikidza nenzira dzakasiyana-siyana dzekuongorora, dzakadai se:
– Kuongororwa kwemajini: Kuburikidza nekuongorora DNA, RNA, machromosome, mapuroteni, kana metabolites, kuongororwa kwemajini kunogona kuona shanduko dzinozivikanwa kuti dzinokonzera chirwere.
– Amniocentesis uye chorionic villus sampling (CVS): Idzi inzira dzekurapa pamuviri dzinogona kuona kusarongeka kwema chromosomes senge Down syndrome.
– Tekinoroji yeCRISPR-Cas9: Tekinoroji iyi inopa mukana wekugadzirisa kana kugadzirisa majini akachinja, kunyangwe ichiri muchikamu chekutsvagisa nekugadzira mumamiriro ezvinhu ekiriniki.
Kutarisira Zvirwere Zvinobva Munhaka
Mushure mekunge chirwere chemajini chaonekwa, kurapwa uye kurapwa ndiwo matanho anotevera. Maitiro aya anoenderana nerudzi uye kuoma kwechirwere, pamwe nezviratidzo zviripo. Dzimwe nzira dzekurapa dzinosanganisira:
– Kurapwa kwekurapa nekuvhiyiwa: Zvirwere zvakawanda zvinogarwa nhaka zvinoda kurapwa kwakakosha, kwakadai sekushandiswa kwemishonga inorwisa mabhakitiriya kurapa hutachiona hwe cystic fibrosis kana kuvhiyiwa kwemoyo kune zvimwe zvirema zvemwoyo zvekuzvarwa nazvo.
– Kurapa majini: Kunyange zvazvo kuchiri kugadzirwa, kurapwa kwemajini kunoedza kutsiva, kudzima, kana kugadzirisa majini asina kunaka kuti arape chirwere.
– Mazano ezvemajini: Kupa ruzivo nerutsigiro kuvanhu nevemhuri nezvenjodzi dzemajini, kudzivirira, uye kugadzirisa zvirwere zvemajini.
Mhedziso
Kuchinja kwemajini kunoita basa guru mukushanduka-shanduka kwezvinhu uye kusiyana-siyana kwezvinhu. Zvisinei, kana kuchinja uku kuchikonzera zvirwere zvakagarwa nhaka, matambudziko akaomarara ekurapa nemagariro evanhu anowanzoonekwa. Nekufambira mberi mukutsvagisa kwemajini uye tekinoroji yezvinhu zvipenyu, kunzwisisa kwedu nekugona kwedu kuona, kudzivirira, uye kurapa zvirwere zvemajini kunoramba kuchivandudzwa.
Kuburikidza nekushandira pamwe kwevasayendisiti, vanachiremba, nevarwere, zvinotarisirwa kuti nzira itsva dzekurapa nekudzivirira dzichavandudzwa kuti dzivandudze hupenyu hwevanhu vane zvirwere zvemajini uye kuderedza kukanganisa kwezvirwere zvinogarwa nhaka munharaunda. Saka, ruzivo nezvekuchinja kwemuviri nezvirwere zvinogarwa nhaka harungowedzera kunzwisisa kwedu biology yevanhu chete asiwo runotipa maturusi ekuvaka ramangwana riri nani rehutano.
