မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများနှင့် မျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါများ

မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများနှင့် မျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါများ

မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ မျိုးရိုးဗီဇများကို ဖွဲ့စည်းထားသော DNA အစီအစဉ်တွင် အမြဲတမ်းပြောင်းလဲမှုများဖြစ်သည်။ မျိုးရိုးဗီဇများသည် သက်ရှိတစ်ခု၏ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် ဇီဝကမ္မဗေဒဆိုင်ရာ ဝိသေသလက္ခဏာများစွာကို ဆုံးဖြတ်ပေးသည့် မျိုးရိုးဗီဇ၏ အခြေခံယူနစ်များဖြစ်သည်။ မျိုးရိုးဗီဇများသည် DNA ပွားများနေစဉ်အတွင်း မိမိဘာသာဖြစ်ပေါ်နိုင်သည် သို့မဟုတ် ရောင်ခြည်နှင့် ဓာတုပစ္စည်းများကဲ့သို့သော ပတ်ဝန်းကျင်ဆိုင်ရာအချက်များကြောင့် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအများစုသည် ကြားနေ သို့မဟုတ် အကျိုးရှိသည်ဟုပင်ဆိုနိုင်သော်လည်း အချို့မှာ ပြင်းထန်သော မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။

မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဆိုတာ ဘာလဲ။

မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် မျိုးဗီဇ သို့မဟုတ် မျိုးဗီဇအုပ်စုကို ဖွဲ့စည်းထားသော နျူကလီယိုတိုက် အစီအစဉ်တွင် ပြောင်းလဲမှုဖြစ်သည်။ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် အောက်ပါတို့အပါအဝင် ပုံစံအမျိုးမျိုးဖြင့် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်-

၁။ အမှတ်ပြောင်းလဲမှု- ၎င်းသည် DNA ရှိ တစ်ခုတည်းသော အခြေခံအတွဲတွင် ပြောင်းလဲမှုဖြစ်သည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ adenine (A) မှ guanine (G) သို့ ပြောင်းလဲမှု။

၂။ ထည့်သွင်းခြင်းနှင့် ဖျက်ခြင်း မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ- ထည့်သွင်းခြင်းဆိုသည်မှာ DNA ထဲသို့ အခြေခံအတွဲတစ်ခု သို့မဟုတ် တစ်ခုထက်ပိုသော အတွဲများထည့်သွင်းခြင်းကို ရည်ညွှန်းပြီး ဖျက်ခြင်းဆိုသည်မှာ အခြေခံအတွဲတစ်ခု သို့မဟုတ် တစ်ခုထက်ပိုသော အတွဲများကို ဖယ်ရှားခြင်းဖြစ်သည်။

၃။ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ထပ်တူကျခြင်း- DNA ၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ထပ်တူကျပြီး မျိုးရိုးဗီဇကွဲလွဲမှုကို ဖြစ်ပေါ်စေပါသည်။

၄။ ပြောင်းပြန်ပြောင်းလဲမှု- DNA ၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုကို ဖြတ်ယူပြီး ပြောင်းပြန်အစီအစဉ်အတိုင်း ပြန်လည်ထည့်သွင်းသည်။

၅။ ခရိုမိုဆုမ်းမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ- Down syndrome ကိုဖြစ်စေသော trisomy 21 ကဲ့သို့သော ခရိုမိုဆုမ်းများ၏ဖွဲ့စည်းပုံ သို့မဟုတ် အရေအတွက်ပြောင်းလဲမှုများ။

မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် ကျပန်းဖြစ်ပေါ်နိုင်သည် သို့မဟုတ် ခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်၊ ဓာတုပစ္စည်းများနှင့် ဗိုင်းရပ်စ်များကဲ့သို့သော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများဟုခေါ်သော ပြင်ပအချက်များကြောင့် ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။

မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ

မျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါများသည် မျိုးရိုးဗီဇတစ်ခုတည်းတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ (monogenic diseases) သို့မဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇများစွာတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ (polygenic diseases) ကြောင့် မကြာခဏဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများနှင့် မကြာခဏဆက်စပ်နေသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၏ ဥပမာအချို့ကို အောက်တွင်ဖော်ပြထားပါသည်။

၂။ ဆစ်စတစ် ဖိုက်ဘရိုစစ်

ဆစ်စတစ် ဖိုင်ဘရိုးဆစ်ရောဂါသည် အထူးသဖြင့် ဥရောပနွယ်ဖွားများတွင် အဖြစ်အများဆုံးနှင့် ပြင်းထန်သော မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများထဲမှ တစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် CFTR (ဆစ်စတစ် ဖိုင်ဘရိုးဆစ် လွှဲပြောင်းအမြှေးပါး ထိန်းညှိပေးသည့်) မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာပြီး ဆဲလ်များရှိ ကလိုရိုက်ချန်နယ်များ၏ ပုံမှန်လုပ်ဆောင်ချက်ကို အနှောင့်အယှက်ဖြစ်စေသည်။ ဤပျက်စီးမှုသည် ထူထဲပြီး စေးကပ်သော အချွဲများ ထုတ်လုပ်မှုကို ဖြစ်ပေါ်စေပြီး အဆုတ်နှင့် ပန်ကရိယရှိ ပြွန်များကို ပိတ်ဆို့စေပြီး နောက်ဆုံးတွင် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာနှင့် အစာခြေစနစ်ဆိုင်ရာ ပြဿနာများ ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။

၂။ ဟန်တင်တန်ရောဂါ

ဟန်တင်တန်ရောဂါသည် အာရုံကြောဆိုင်ရာ ယိုယွင်းပျက်စီးမှုရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်ပြီး အလိုအလျောက်လှုပ်ရှားမှုများ၊ စိတ်ခံစားမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများနှင့် သိမြင်မှုဆိုင်ရာ ကျဆင်းခြင်းတို့ဖြင့် လက္ခဏာရပ်ပြသည်။ ၎င်းသည် ခရိုမိုဆုန်း ၄ ရှိ HTT မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာပြီး CAG ထပ်ခါတလဲလဲဟုခေါ်သော DNA ၏ အပိုင်းကို ပုံမှန်ထက် ပိုမိုမကြာခဏ ဖြစ်ပေါ်စေသည်။ CAG ထပ်ခါတလဲလဲဖြစ်လေ၊ ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုများလေဖြစ်ပြီး ရောဂါလက္ခဏာများ ပိုမိုပြင်းထန်လေဖြစ်သည်။

၃။ သွေးအားနည်းရောဂါ (Sickle Cell Anemia)

သွေးနီဥပုံသဏ္ဌာန် သွေးအားနည်းရောဂါသည် HBB မျိုးရိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော မျိုးရိုးလိုက်သွေးအခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုသည် ပုံမှန်မဟုတ်သော ဟေမိုဂလိုဘင်ထုတ်လုပ်မှုကို ဖြစ်ပေါ်စေပြီး သွေးနီဥများ၏ပုံသဏ္ဍာန်ကို ထိခိုက်စေပါသည်။ ဤလခြမ်းပုံသဏ္ဌာန်ဆဲလ်များသည် သွေးကြောများကို ပိတ်ဆို့နိုင်ပြီး ပြင်းထန်သောနာကျင်မှု၊ ရောဂါပိုးဝင်ခြင်းနှင့် အခြားရှုပ်ထွေးမှုများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။

၄။ ဒေါင်းန်ရောဂါလက္ခဏာစု

ဒေါင်းဆင်ဒရုန်းသည် ခရိုမိုဆုမ်း ၂၁ မိတ္တူတစ်ခု အပိုရှိနေခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော ရောဂါ၏ ဥပမာတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤအခြေအနေသည် ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်းနှင့် မွေးရာပါနှလုံးချို့ယွင်းမှုများနှင့် အစာခြေစနစ်ချို့ယွင်းမှုများကဲ့သို့သော ကျန်းမာရေးပြဿနာများကို အမျိုးမျိုးဖြစ်စေသည်။

မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများနှင့် မျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါများကို ရှာဖွေခြင်းနှင့် ရောဂါရှာဖွေခြင်း

လက်ရှိနည်းပညာသည် မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများကို ဖြစ်စေနိုင်သော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ရောဂါရှာဖွေနည်းအမျိုးမျိုးဖြင့် စောစီးစွာသိရှိနိုင်စေပါသည်။ ဥပမာ-

– မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း- DNA၊ RNA၊ ခရိုမိုဆုမ်းများ၊ ပရိုတင်းများ သို့မဟုတ် ဇီဝဖြစ်စဉ်ပစ္စည်းများကို ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်းဖြင့် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်းသည် ရောဂါဖြစ်စေသည်ဟု သိရှိထားသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို တွေ့ရှိနိုင်သည်။

– Amniocentesis နှင့် chorionic villus sampling (CVS): ၎င်းတို့သည် Down syndrome ကဲ့သို့သော ခရိုမိုဆုန်းမူမမှန်မှုများကို ရှာဖွေနိုင်သည့် မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ လုပ်ထုံးလုပ်နည်းများဖြစ်သည်။

– CRISPR-Cas9 နည်းပညာ- ဤနည်းပညာသည် ဆေးခန်းအခြေအနေတွင် သုတေသနနှင့် ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအဆင့်တွင်သာ ရှိနေသေးသော်လည်း မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို တည်းဖြတ်ခြင်း သို့မဟုတ် ပြုပြင်ခြင်းအတွက် အလားအလာရှိသည်။

မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများကို စီမံခန့်ခွဲခြင်း

မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုကို ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီးနောက်၊ ကုသမှုနှင့် စီမံခန့်ခွဲမှုသည် နောက်တစ်ဆင့်ဖြစ်သည်။ ဤချဉ်းကပ်မှုတွင် ရောဂါအမျိုးအစားနှင့် ပြင်းထန်မှုအပြင် လက်ရှိလက္ခဏာများပေါ် မူတည်သည်။ စီမံခန့်ခွဲမှုဗျူဟာအချို့တွင် အောက်ပါတို့ပါဝင်သည်-

– ဆေးဘက်ဆိုင်ရာနှင့် ခွဲစိတ်ကုသမှု- မျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါများစွာသည် အထူးဆေးဘက်ဆိုင်ရာကုသမှု လိုအပ်ပြီး၊ ဥပမာ cystic fibrosis တွင် ရောဂါပိုးဝင်ခြင်းကို ကုသရန် ပဋိဇီဝဆေးများအသုံးပြုခြင်း သို့မဟုတ် မွေးရာပါနှလုံးချို့ယွင်းမှုအချို့အတွက် နှလုံးခွဲစိတ်ကုသမှုတို့ဖြစ်သည်။

– မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး- တီထွင်နေဆဲဖြစ်သော်လည်း၊ မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးသည် ရောဂါကုသရန်အတွက် ချို့ယွင်းနေသော မျိုးရိုးဗီဇများကို အစားထိုးခြင်း၊ ပိတ်ခြင်း သို့မဟုတ် ပြုပြင်ခြင်းတို့ကို ရှာဖွေသည်။

– မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်း- မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အန္တရာယ်များ၊ ကာကွယ်ခြင်းနှင့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများကို လိုက်လျောညီထွေဖြစ်အောင် လုပ်ဆောင်ခြင်းတို့နှင့် ပတ်သက်၍ လူပုဂ္ဂိုလ်များနှင့် မိသားစုများအား အချက်အလက်များနှင့် ပံ့ပိုးမှုများ ပေးအပ်ခြင်း။

နိဂုံး

မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် ဆင့်ကဲဖြစ်စဉ်နှင့် ဇီဝမျိုးစုံမျိုးကွဲများတွင် အရေးပါသောအခန်းကဏ္ဍမှ ပါဝင်သည်။ သို့သော် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် မျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါများကို ဖြစ်ပေါ်စေသောအခါ ရှုပ်ထွေးသော ဆေးဘက်ဆိုင်ရာနှင့် လူမှုရေးဆိုင်ရာစိန်ခေါ်မှုများ ပေါ်ပေါက်လာလေ့ရှိသည်။ မျိုးရိုးဗီဇသုတေသနနှင့် ဇီဝနည်းပညာတို့တွင် တိုးတက်မှုများနှင့်အတူ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများကို ရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်း၊ ကာကွယ်ခြင်းနှင့် ကုသခြင်းဆိုင်ရာ ကျွန်ုပ်တို့၏ နားလည်မှုနှင့် စွမ်းရည်သည် ဆက်လက်တိုးတက်နေပါသည်။

သိပ္ပံပညာရှင်များ၊ ဆရာဝန်များနှင့် လူနာများအကြား ပူးပေါင်းဆောင်ရွက်မှုမှတစ်ဆင့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေများရှိသူများအတွက် ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ရန်နှင့် မျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါများ၏ လူ့အဖွဲ့အစည်းအပေါ် သက်ရောက်မှုကို လျှော့ချရန်အတွက် ဆန်းသစ်သောကုထုံးများနှင့် ကာကွယ်ရေးဗျူဟာများကို ပိုမိုတီထွင်နိုင်လိမ့်မည်ဟု မျှော်လင့်ပါသည်။ ထို့ကြောင့် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများနှင့် အမွေဆက်ခံသောရောဂါများအကြောင်း ဗဟုသုတသည် လူ့ဇီဝဗေဒဆိုင်ရာ ကျွန်ုပ်တို့၏ နားလည်မှုကို ပိုမိုနက်ရှိုင်းစေရုံသာမက ကျန်းမာရေးအတွက် ပိုမိုကောင်းမွန်သော အနာဂတ်ကို တည်ဆောက်ရန် ကိရိယာများကိုလည်း တပ်ဆင်ပေးပါသည်။