Мендельдің көрінетін ауытқу заңын талқылайтын мысал сұрақтар
Пендахулуан
Мендельдің генетикалық мұрагерлік заңдары қазіргі генетиканың негізіне айналды. Чех монахы Грегор Мендель бұршақ өсімдіктеріне жүргізілген тәжірибелер арқылы белгілердің ұрпақтан-ұрпаққа қалай мұра болатынын түсіндіретін негізгі ережелерді белгіледі. Дегенмен, биологияның күрделі әлемінде бұл негізгі заңдардан ауытқулар жиі кездеседі. Мұндай құбылыстардың бірі - Мендель заңдарынан айқын ауытқу.
Мендель заңдарынан көрінетін ауытқулар генетикалық мұрагерлік үлгілері Мендельдің классикалық заңдарына сәйкес келмеген кезде пайда болады. Бұл ауытқулар гендердің өзара әрекеттесуі, күрделі аллельді байланыстар және т.б. сияқты бірнеше факторлардан туындауы мүмкін. Бұл мақалада Мендель заңдарынан көрінетін ауытқулармен байланысты мәселелердің бірнеше мысалы және оларды қалай талдау керектігі талқыланады.
1-мысал: Эпистаз
Эпистаз - бұл бір геннің әсері оның аллелі емес басқа генмен жасырылатын құбылыс. Бұл көбінесе Мендельдің сегрегация заңына сәйкес келмейтін фенотиптерге әкеледі. Эпистазбен байланысты мәселелердің бірнеше мысалдары:
Сұрақ: Раушан гүлдерінде гүлдің түсі екі генмен анықталады. Егер А гені функционалды болса, қызыл пигмент түзеді. Егер В гені функционалды болса, А генін белсендіру үшін қажет. Егер В гені жоқ немесе функционалды болмаса, А гені пигмент болғанның өзінде түзбейді. AaBb генотипі бар өсімдікте қызыл гүлдері бар өсімдікті алу ықтималдығы қандай?
Талқылау: Бұл жағдайда В гені А геніне эпистатикалық болып табылады. Гүлдің қызыл болуы үшін кем дегенде бір функционалды А аллелі және бір функционалды В аллелі болуы керек. Мұны растайтын мүмкін болатын генотиптік комбинацияларды талдап көрейік:
– AaBb генотипі қызыл фенотипті тудырады, себебі A және B гендері функционалды.
– Aabb немесе aaBb сияқты басқа комбинациялар қызыл гүлдер шығармайды, себебі олар екі геннің өзара әрекеттесуін қажет етеді.
Қызыл гүлді өсімдіктің ықтималдығы - функционалды А және В аллельдерінің тіркесімі. Егер біз AaBb x AaBb үшін генетикалық кесте құрсақ, қызыл гүлді өсімдіктің (екі генде де басым) ықтималдығы 16-дан 9-ға тең. Демек, қызыл гүл алу ықтималдығы 9/16.
2-мысал: Өлімге әкелетін аллель
Өлімге әкелетін аллель - бұл оны тасымалдайтын адамға, әдетте гомозиготалы болған кезде, өлімге әкелетін әсер ететін аллель. Өлімге әкелетін аллельдің бұл түрі Мендель заңдарына сәйкес күтілетін фенотиптік қатынасқа әсер етуі мүмкін.
Сұрақ: Тышқандарда сары жүнге арналған ген (Y) сұр жүнге арналған генге (y) қарағанда басым болады. Дегенмен, YY аллелі өлімге әкелетін, мезгілсіз өлімге әкеледі. Егер екі гетерозиготалы тышқан (Yy) жұпталса, тіршілікке қабілетті фенотиптердің қатынасы қандай?
Талқылау: Yy x Yy қиылысында классикалық Мендель заңы 3:1 қатынасын болжайды, бірақ бұл жағдайда біз өлімге әкелетін әсерді ескеруіміз керек:
– YY: Өлімге әкелетін, туылмайды
– Yy: Сары
– yy: Сұр
Тек Yy және yy адамдары ғана тірі қалады:
– Yy дараларының саны (сары) тірі жандардың жалпы санының үштен екісін құрайды (3-тен 2-сі).
– Даралар саны yy (сұр) тірі жандардың жалпы санының үштен бірін құрайды (3-тен 1-і).
Тірі қалған тышқандардың фенотиптік қатынасы 2:1 болды.
3-мысал: Гендік байланыс
Бір хромосомада бір-біріне жақын орналасқан гендер Мендельдің тәуелсіз сегрегация заңына бағынбауы мүмкін, себебі олар бірге тұқым қуалауға бейім; бұл байланыс деп аталады.
Сұрақ: Жеміс шыбындарында дене түсінің (қара немесе қоңыр) және қанат өлшемінің (қалыпты немесе баяу) гендерінің гендері бір хромосомада орналасқан және байланысқан. Мысалы, BbNn генотипі B (қара) және N (қалыпты) және b (қоңыр) және n (баяу) аллельдерінің арасындағы байланысты көрсетеді. Егер екі BbNn шыбынын будандастырса, кроссинговер жылдамдығы 20% болса, алынған фенотиптер қалай салыстырылады?
Талқылау: Бір хромосомадағы гендер байланысқан кезде, бір-біріне жақын орналасқан гендердің аллельдері гаметаның түзілуі кезінде бірге топтасуға бейім. Дегенмен, рекомбинация немесе кроссинговер оларды ажырата алады.
– Кроссинговердің пайда болу ықтималдығы 20% болғандықтан, қалған 80% стандартты байланыс үлгісін ұстанады.
– Байланыс үлгісін ұстанатын 80%-дың ішінде гаметаларды біріктіру көбірек фенотиптерді тудырады, қайсысы жақынырақ болса.
– Кроссинговер нәтижелері (20%) жаңа фенотиптері бар ұрпақтарды береді.
Фенотиптердің тіркесімін талдап көрейік:
– Көпшілік байланыспен (80%): Ата-анасына сәйкес келетін басым фенотиптер (қалыпты қара және баяу қоңыр).
– Рекомбинация кезінде (20%): Ақылы қара және қалыпты қоңыр түстердің жаңа фенотиптері пайда болады.
Фенотип қатынасын алу үшін есептеуді осы пайызға негіздеп жасаймыз.
Қорытынды
Мендель заңдарынан айқын ауытқуларды күрделі генетика контекстінде түсіну маңызды болып келеді. Эпистаз, өлімге әкелетін аллельдер және гендік байланыс - белгілердің тұқым қуалауына әсер ететін және көбінесе қарапайым Мендель заңдарына негізделген күтілетіннен өзгеше фенотиптік қатынастарға әкелетін жағдайлардың бірнеше мысалы ғана. Бұл ауытқуларды түсіну арқылы біз организмдердегі генетикалық мұрагерлікті дәлірек болжап, түсіне аламыз. Бұл мәселелерді зерттеу генетика мен эволюциялық биологияны тереңірек түсінуді дамытуда баға жетпес.
