Мендель законунун көрүнөө четтөөсү
Мендель тукум куучулук, же Грегор Мендель тарабынан биринчи жолу сунушталган генетикалык тукум куучулук принциптери классикалык генетиканын негизин түзөт. Бул мыйзамдар доминанттык жана рецессивдүү аллель түшүнүктөрүнө негизделген белгилердин ата-энеден тукумга кантип өтүшүн сүрөттөйт. Бирок, генетикалык сценарийлерди түшүнүүбүз тереңдеген сайын, реалдуу жашоо көп учурда бул жөнөкөй Мендель үлгүлөрүнөн четтеп кетери айкын болот. Бул Мендель мыйзамдарына карата "көрүнүп турган өзгөчөлүктөр" же "көрүнүп турган өзгөчөлүктөр" деп атаган нерселерди пайда кылат.
Мендель генетикасына кыскача сереп
Бул өзгөчөлүктөрдү тереңирээк карап чыгуудан мурун, Менделдин мыйзамдарын кайталап көрүү маанилүү. Мендель буурчак өсүмдүктөрү менен жүргүзгөн эксперименттеринин негизинде үч негизги принципти сунуштаган:
1. Сегрегация мыйзамы: Ар бир индивид ген үчүн эки аллелди алып жүрөт, алар гаметалардын пайда болушу учурунда бөлүнүп чыгат.
2. Көз карандысыз ассортимент мыйзамы: Ар кандай белгилердин гендери бири-биринен көз карандысыз бөлүнөт.
3. Доминанттык мыйзамы: Эки башка аллел болгондо, бири экинчисинин таасирин жашыра алат.
Бул мыйзамдар генетикалык мурастын негизин түзгөнү менен, алар жаратылыш дүйнөсүндө байкалган бир катар биологиялык кубулуштарды түшүндүрбөйт.
Көрүнүп турган девианциянын табияты
Көрүнүп турган четтөөлөр же айкын өзгөчөлүктөр Менделдин мыйзамдары камтыбаган татаал генетикалык өз ара аракеттенүүлөрдөн келип чыгат. Бул өзгөчөлүктөр ар кандай генетикалык, экологиялык же эпигенетикалык факторлордон келип чыгышы мүмкүн. Төмөндө биз бул өзгөчөлүктөрдүн эң кеңири таралгандарынын айрымдарын карап чыгабыз.
Толук эмес үстөмдүк
Толук эмес доминанттуулук гетерозиготалуу фенотип доминанттык белгини билдиргендин ордуна, эки гомозиготалуу фенотиптин ортоңкусу болгондо пайда болот. Классикалык мисал катары чымындуу өсүмдүктөрдүн гүлүнүн түсүн келтирүүгө болот, мында кызыл жана ак чымындуу өсүмдүктөрдү аргындаштыруу кызгылт гүлдүү тукумдарды пайда кылат. Бул кубулуш доминанттуулук түшүнүгүнүн кээде Мендель башында сүрөттөгөндөн да ар түрдүү болушу мүмкүн экенин көрсөтүп турат.
Codominance
Кодоминанттыкта ген жубундагы эки аллел тең толук экспрессияланат, бул ата-энелик өзгөчөлүктөрдүн экөөнү тең көрсөткөн фенотипке ээ тукумга алып келет. Адамдардагы ABO кан тобунун системасы эң сонун мисал боло алат. IAIB генотиби бар адамдар өздөрүнүн эритроциттеринде А жана В антигендерин экспрессиялашат, бул кодоминантты көрсөтөт.
Көптөгөн аллельдер
Менделдин эксперименттери негизинен эки аллель тарабынан башкарылуучу белгилерге негизделген. Бирок, көптөгөн гендерде экиден ашык аллель бар, алар бир нече аллель деп аталат. АВО кан тобунун системасы дагы бир жолу мисал катары кызмат кылат, мында кан тобун башкаруучу ген үч негизги аллельге ээ: IA, IB жана i.
Эпистаз
Эпистаз бир гендин экспрессиясына бир же бир нече башка гендер таасир эткенде пайда болот, алар анын таасирин жашырып же өзгөртө алышат. Бул Мендель мыйзамдары менен алдын ала айтылгандардан айырмаланган фенотиптик катыштарга алып келиши мүмкүн. Мисалы, лабрадор ретриверлериндеги жүндүн түсү жок дегенде эки генди камтыйт: бири пигменттин түсүн аныктаса, экинчиси пигменттин чөкмөсүн көзөмөлдөйт.
Плейотропия
Плейотропия бир нече фенотиптик белгилерге таасир этүүчү бир генди билдирет. Мындай гендер организмдин фенотипинин ар кандай аспектилерине таасир этүү менен, кээде бири-бирине байланышпагандай көрүнгөн жолдор менен Мендель эрежелеринен ачык өзгөчөлүктөрдү жаратышы мүмкүн. Мисал катары адамдардагы Марфан синдромун келтирүүгө болот, мында бир гана генетикалык мутация скелет түзүлүшүнө, жүрөк-кан тамыр системасына жана көздөргө таасир этет.
Полигендик мурастоо
Көптөгөн белгилер полигендик, башкача айтканда, алар бир нече гендер тарабынан башкарылат. Мурастын бул түрү адамдын бою жана терисинин түсү сыяктуу белгилердегидей фенотиптердин үзгүлтүксүз өзгөрүшүнө алып келет. Полигендик мурастоо Менделдин принциптерине так дал келбейт, алар негизинен бир гендик белгилерди сүрөттөйт.
Гендердин байланышы жана рекомбинациясы
Менделдин көз карандысыз ассортимент мыйзамы гендер өзүнчө хромосомаларда же бир эле хромосомада алыс жайгашкан деп болжолдойт. Бирок, хромосомада бири-бирине физикалык жактан жакын жайгашкан гендер бирге тукум куучулукка берилиши мүмкүн, бул кубулуш гендердин байланышы деп аталат. Рекомбинация муну ого бетер татаалдаштырып, жаңы аллель айкалыштарын киргизип, ошону менен күтүлгөн Мендель катыштарынан четтөөлөрдү жаратышы мүмкүн.
Экологиялык таасирлер
Айлана-чөйрө фенотиптик экспрессияга кескин таасир этип, кээде генетикалык потенциалды жашырып же өзгөртүп коюшу мүмкүн. Температура, тамактануу жана жарык сыяктуу факторлор гендердин экспрессиясын өзгөртүп, Менделдин генетикалык модели күтпөгөн өзгөрүүлөргө алып келиши мүмкүн.
Геномдук импринтинг
Геномдук импринтация – бул эпигенетикалык кубулуш, мында айрым гендер ата-эненин келип чыгышына мүнөздүү түрдө экспрессияланат. Бул бир ата-энеден мураска калган аллель эпигенетикалык жактан үнсүз калат дегенди билдирет. Импринттелген гендер аллель энеденби же атаданбы, ага жараша белгилердин экспрессиясындагы айырмачылыктарга алып келиши мүмкүн, бул түшүнүк Менделдин баштапкы мыйзамдарында камтылбайт.
жыйынтыктоо
Менделдин ачылыштары генетиканы түшүнүүбүзгө негиз салганы менен, генетикалык механизмдердин татаалдыгы көп учурда бул эрежелерден четтөөлөргө алып келет. Бул "жалган четтөөлөр" тукум куучулук жана фенотиптик вариациянын толук спектрин түшүнүү үчүн абдан маанилүү. Генетикалык изилдөөлөр өнүккөн сайын, бул четтөөлөрдүн татаалдыгы мурастын татаалдыгын ачып, айыл чарбасынан медицинага чейинки тармактарга таасир этет.
Бул өзгөчөлүктөрдү түшүнүү биология жөнүндөгү түшүнүгүбүздү байытып гана тим болбостон, генетикалык мурастын динамикалык жана көп кырдуу мүнөзүн изилдөөгө кызыгууну жана шыктанууну жаратат. Ошентип, Менделдин мыйзамдары маанилүү алкакты камсыз кылса, алардын чектөөлөрүн "көрүнүп турган четтөө" аркылуу таануу жана изилдөө генетиканын кеңири көрүнүшүн сунуштайт.
