Näidisküsimused Mendeli näiva hälbe seaduse kohta
Pendahuluan
Mendeli geneetilise pärandumise seadused on saanud tänapäevase geneetika aluseks. Tšehhi munk Gregor Mendel kehtestas hernetaimedega tehtud katsete abil põhireeglid, mis selgitavad tunnuste põlvest põlve pärandumist. Bioloogia keerulisemas maailmas esineb aga sageli kõrvalekaldeid nendest põhiseadustest. Üks selline nähtus on näiline kõrvalekalle Mendeli seadustest.
Näilised kõrvalekalded Mendeli seadustest tekivad siis, kui geneetilised pärimismustrid ei vasta Mendeli klassikalistele seadustele. Neid kõrvalekaldeid võivad põhjustada mitmed tegurid, näiteks geenide interaktsioonid, keerukamad alleelsed seosed jne. See artikkel käsitleb mitmeid näiteid probleemidest, mis hõlmavad näilisi kõrvalekaldeid Mendeli seadustest, ja seda, kuidas neid analüüsida.
Näidisküsimus 1: Epistaas
Epistaas on nähtus, mille puhul ühe geeni mõju varjab teine geen, mis ei ole selle alleel. See põhjustab sageli fenotüüpe, mis ei vasta Mendeli eraldusseadusele. Siin on mõned näited epistaasiga seotud probleemidest:
Küsimus: Rooside õievärvuse määravad kaks geeni. Geen A, kui see on funktsionaalne, toodab punast pigmenti. Geen B, kui see on funktsionaalne, on vajalik geeni A aktiveerimiseks. Kui geen B puudub või ei ole funktsionaalne, siis geen A ei tooda pigmenti isegi siis, kui see on olemas. Milline on tõenäosus saada genotüübiga AaBb taim punaste õitega?
Arutelu: Sel juhul on geen B epistaatiline geeni A suhtes. Selleks, et lill oleks punane, peab olema vähemalt üks funktsionaalne alleel A ja üks funktsionaalne alleel B. Analüüsime võimalikke genotüübi kombinatsioone, mis seda toetaksid:
– AaBb genotüüp tekitab punase fenotüübi, kuna nii A- kui ka B-geenid on funktsionaalsed.
– Teised kombinatsioonid, näiteks Aabb või aaBb, ei anna punaseid õisi, kuna need nõuavad kahe geeni vahelist interaktsiooni.
Punaste õitega taime saamise tõenäosus on funktsionaalsete alleelide A ja B kombinatsioon. Kui koostada geneetiline tabel AaBb x AaBb jaoks, on punaste õitega taime (mis on mõlema geeni domineeriv) saamise tõenäosus 9/16. Seega on punaste õitega taime saamise tõenäosus 9/16.
Näidisküsimus 2: Letaalne alleel
Letaalne alleel on alleel, millel on selle kandjale letaalne mõju, tavaliselt homosügootse olemuse korral. Seda tüüpi letaalne alleel võib Mendeli seaduste kohaselt mõjutada eeldatavat fenotüübilist suhet.
Küsimus: Hiirtel on kollase karva geen (Y) domineeriv halli karva geeni (y) üle. YY alleel on aga surmav, põhjustades enneaegset surma. Kui kaks heterosügootset hiirt (Yy) paaritatakse, siis milline on elujõuliste fenotüüpide suhe?
Arutelu: Yy x Yy ristamise puhul ennustaks klassikaline Mendeli seadus suhet 3:1, kuid antud juhul peame arvestama letaalse efektiga:
– YY: Surmav, ei sünni
– Jah: Kollane
– aa: hall
Ainult isendid Y ja yy jäävad ellu:
– Yy isendite (kollane) arv on kaks kolmandikku kogu elavatest inimestest (2 3-st).
– Isendite arv yy (hall) on üks kolmandik kogu elavatest inimestest (1/3).
Ellujäänud hiirte fenotüübiline suhe oli 2:1.
Näidisküsimus 3: Geenide seos
Samal kromosoomil üksteisele lähedal asuvad geenid ei pruugi järgida Mendeli sõltumatu segregatsiooni seadust, kuna neil on kalduvus koos päranduda; seda nimetatakse seotuseks.
Küsimus: Puuviljakärbestel asuvad kehavärvi (must või pruun) ja tiiva suuruse (normaalne või arengupeetusega) geenid samas kromosoomis ja on omavahel seotud. Näiteks genotüüp BbNn näitab seost alleelide B (must) ja N (normaalne) ning b (pruun) ja n (arengupeetusega) vahel. Kui kaks BbNn kärbest ristatakse, siis kuidas võrreldavad saadud fenotüübid, kui ristumismäär on 20%?
Arutelu: Kui samas kromosoomis asuvad geenid on omavahel seotud, kipuvad lähestikku paiknevate geenide alleelid sugurakkude moodustumise ajal rühmituma. Rekombinatsioon või ristumine võib neid aga eraldada.
– Kuna ülemineku tõenäosus on 20%, järgib ülejäänud 80% standardset seosemustrit.
– 80%-st, mis järgivad seosemustrit, tekitab sugurakkude kombineerimine rohkem fenotüüpe, olenevalt sellest, kumb on lähemal.
– Ristamisega saavutatakse 20% uute fenotüüpidega järglastest.
Vaatleme fenotüüpide kombinatsiooni lähemalt:
– Enamusseostusega (80%): domineerivad fenotüübid, mis vastavad vanematele (normaalne must ja arengupeetusega pruun).
– Rekombinatsiooniga (20%): ilmuvad uued alaarenenud musta ja normaalse pruuni fenotüübid.
Fenotüübi suhte saamiseks teeme arvutuse selle protsendi põhjal.
Järeldus
Näiliselt kõrvalekalded Mendeli seadustest muutuvad oluliseks keerukama geneetika kontekstis. Epistaas, letaalsed alleelid ja geenide seotus on vaid mõned näited tingimustest, mis mõjutavad tunnuste pärandumist ja põhjustavad sageli fenotüübi suhteid, mis erinevad lihtsate Mendeli seaduste põhjal eeldatavatest. Nende kõrvalekallete mõistmise abil saame täpsemalt ennustada ja mõista organismide geneetilist pärandumist. Nende küsimuste uurimine on hindamatu väärtusega geneetika ja evolutsioonibioloogia sügavama mõistmise arendamisel.
