Näidisküsimused ja liitalleelide arutelu
Pendahuluan
Mitmed alleelid on geneetikas kasutatav termin, mis kirjeldab rohkem kui kahe alleeli esinemist ühes geneetilises lookuses. See erineb klassikalisest Mendeli pärandumismustrist, mis arvestab ühe geeni kohta ainult kahte alleeli: dominantset ja retsessiivset alleeli. Mitmed alleelid pakuvad suuremat geneetilist mitmekesisust ja neid leidub väga erinevates organismides. Selles artiklis käsitleme mitmeid näiteid, mis hõlmavad mitut alleeli ja nende lahendusi.
Mitme alleeli põhikontseptsioon
Mitmed alleelid on rohkem kui kahest alleelist koosnevad kogumid, mis asuvad samas lookuses homoloogsete kromosoomide paaril. Mitme alleeli olemasolu võimaldab populatsioonis suuremat fenotüübilist varieeruvust. Klassikaline näide mitmest alleelist pärilikkusest on inimese veregrupp (ABO-süsteem), milles on kolm alleeli: \(I^A\), \(I^B\) ja \(i\).
Näidisküsimus 1: ABO-süsteemi veregrupid
Küsimus:
A-veregrupiga mees abiellub B-veregrupiga naisega. Neil saab O-veregrupiga lapse. Määrake vanemate võimalikud genotüübid.
Arutelu:
A-veregrupil võib olla genotüüp \(I^AI^A\) või \(I^Ai\), samas kui B-veregrupil võib olla genotüüp \(I^BI^B\) või \(I^Bi\). O-veregrupil saab olla ainult genotüüp \(ii\). Kuna lapsel on O-veregrupp, peavad mõlemad vanemad omama \(i\) alleeli.
– Mees, kellel on A veregrupp ja genotüüp \(I^Ai\).
– B-veregrupiga naine, kelle genotüüp on \(I^Bi\).
Kui teeme geneetilise paaritustabeli (Punnett Square), näeme nende ristamise tulemusi järgmiselt:
| | \(I^A\) | \(i\) |
|———-|———|——–|
| \(I^B\) | \(I^AI^B\) | \(I^Bi\) |
| \(i\) | \(I^Ai\) | \(ii\) |
Lapse võimalikud fenotüübid:
– \(I^AI^B\) : Veregrupp AB
– \(I^Bi\) : Veregrupp B
– \(I^Ai\) : Veregrupp A
– \(ii\): Veregrupp O
O-veregrupiga lapsel on genotüüp \(ii\), mis võib esineda, seega võib järeldada, et mõlema vanema võimalikud genotüübid on \(I^Ai\) ja \(I^Bi\).
Näidisküsimus 2: Küülikute karusnaha värvus
Küsimus:
Küülikutel määrab karvkatte värvuse mitme alleeli kogum domineerimise järjekorras (C > c^c > c^h > c). Võimalikud karvkatte värvused on:
– \(CC, Cc^c, Cc^h, Cc\): Tumedate juustega
– \(c^cc^c, c^cc^h, c^cc\): Seepiatooniline
– \(c^hc^h, c^hc\): Himaalaja karusnahk
– \(cc\): Albiino karv
Kui kaks seepiavärvi küülikut paaritatakse, määrake nende järglaste fenotüübi suhe.
Arutelu:
Seepiavärvi karvkattega küülikul võib olla genotüüp \(c^cc^c\), \(c^cc^h\) või \(c^cc\). Lihtsuse mõttes eeldame, et mõlemal küülikul on genotüüp \(c^cc^c\).
Küülikute ristamine genotüübiga \(c^cc^c\) on järgmine:
| | \(c^c\) | \(c\) |
|———-|———|——–|
| \(c^c\) | \(c^cc^c\) | \(c^cc\) |
| \(c\) | \(c^cc\) | \(cc\) |
Genotüübi ja fenotüübi suhe:
– \(c^cc^c\): Seepiakarv
– \(2c^cc\): Himaalaja karusnahk
– \(cc\): Albiino karv
Nende laste fenotüübi suhe oli 1 seepia : 2 himaalaja : 1 albiino.
Näidisküsimus 3: Inimeste haigused
Küsimus:
Teatud geneetilises seisundis on neli alleeli, nimelt \(A_1\), \(A_2\), \(A_3\) ja \(a\), mille domineerimise järjestus on \(A_1 > A_2 > A_3 > a\). Kui isendil on genotüübid \(A_1a\) ja \(A_3A_3\), määrake iga isendi fenotüüp.
Arutelu:
– Isend genotüübiga \(A_1a\): Kuna \(A_1\) on domineeriv kõigi teiste alleelide suhtes, ekspresseerib see isend \(A_1\) alleeliga seotud fenotüüpi.
– Isik genotüübiga \(A_3A_3\): Kuna alleel \(A_3\) on domineeriv alleeli \(a\) suhtes, kuid retsessiivne \(A_1\) ja \(A_2\) suhtes, põhineb fenotüüp alleeli \(A_3\) ekspressioonil.
Järeldus
Selle artikli küsimuste arutelu näitab, et mitme alleeliga tunnuste pärilikkus on keerulisem kui klassikaline Mendeli pärandumine. Mitmed alleelid ühes lookuses pakuvad võimalust laiemaks fenotüübiliseks varieeruvuseks. Mitme alleeli kontseptsiooni mõistmisega saame hõlpsamini kindlaks määrata populatsiooni tõenäolisi geneetilisi tulemusi. Selline analüüs on oluline geneetika uurimisel ja selle rakendustes meditsiinis, aretuses ja evolutsioonibioloogias.
