مينڊل جي قانون جو ظاهري انحراف
مينڊيلين وراثت، يا جينياتي وراثت جا اصول جيڪي پهريون ڀيرو گريگور مينڊيل پاران پيش ڪيا ويا هئا، ڪلاسيڪل جينياتيات جو بنياد ٺاهيندا آهن. اهي قانون بيان ڪن ٿا ته ڪيئن خاصيتون والدين کان اولاد ڏانهن منتقل ٿين ٿيون، غالب ۽ پوئتي هٽندڙ ايلليز جي تصورن جي بنياد تي. تاهم، جيئن جينياتي منظرنامي جي اسان جي سمجھ وڌيڪ گهري ٿيندي آهي، اهو واضح ٿئي ٿو ته حقيقي زندگي اڪثر ڪري انهن سادي مينڊيلين نمونن کان انحراف ڪري ٿي. هي ان کي جنم ڏئي ٿو جنهن کي اسين مينڊيل جي قانونن کي 'ظاهري استثنا' يا 'ظاهري استثنا' طور سڏيندا آهيون.
مينڊيلين جينيٽڪس جو مختصر جائزو
انهن استثنائن ۾ وڃڻ کان اڳ، مينڊل جي قانونن جو خلاصو بيان ڪرڻ تمام ضروري آهي. مينڊل مٽر جي ٻوٽن تي پنهنجن تجربن جي بنياد تي ٽي مکيه اصول پيش ڪيا:
1. الڳ ٿيڻ جو قانون: هر فرد هڪ جين لاءِ ٻه ايليل کڻندو آهي، جيڪي گيميٽس جي ٺهڻ دوران الڳ ٿين ٿا.
2. آزاد ترتيب جو قانون: مختلف خاصيتن لاءِ جين هڪ ٻئي کان آزاديءَ سان الڳ ٿين ٿا.
3. غلبي جو قانون: جڏهن ٻه مختلف ايليل موجود هوندا آهن، ته هڪ ٻئي جي اثر کي لڪائي سگهي ٿو.
جڏهن ته اهي قانون جينياتي ورثي جو بنياد بڻجن ٿا، اهي قدرتي دنيا ۾ مشاهدو ڪيل حياتياتي رجحانن جي هڪ حد جو حساب نٿا ڏين.
ظاهري انحراف جي نوعيت
ظاهري انحراف، يا ظاهري استثنا، پيچيده جينياتي رابطي مان پيدا ٿين ٿا جيڪي مينڊل جا قانون شامل نه آهن. اهي استثنا مختلف جينياتي، ماحولياتي، يا ايپي جينياتي عنصرن جي ڪري ٿي سگهن ٿا. هيٺ، اسان انهن استثنان مان ڪجهه عام کي ڳوليندا آهيون.
نامڪمل غلبو
نامڪمل غلبو تڏهن ٿئي ٿو جڏهن هيٽروزيگس فينوٽائپ ٻن هوموزيگس فينوٽائپس جو وچولي هوندو آهي، غالب خاصيت کي ظاهر ڪرڻ جي بدران. هڪ شاندار مثال سنيپ ڊريگن ۾ گلن جو رنگ آهي، جتي ڳاڙهي ۽ اڇي سنيپ ڊريگن کي پار ڪرڻ سان گلابي گلن سان اولاد پيدا ٿئي ٿو. هي رجحان واضح ڪري ٿو ته ڪيئن غلبو جو تصور ڪڏهن ڪڏهن مينڊل جي شروعات ۾ بيان ڪيل کان وڌيڪ نازڪ ٿي سگهي ٿو.
گڏيل حڪمراني
ڪوڊوميننس ۾، جين جي جوڙي ۾ ٻئي ايليل مڪمل طور تي ظاهر ڪيا ويندا آهن، جنهن جي ڪري اولاد ۾ هڪ فينوٽائپ هوندو آهي جيڪو ٻنهي والدين جي خاصيتن کي ظاهر ڪندو آهي. انسانن ۾ ABO رت جي گروپ جو نظام هڪ بهترين مثال آهي. IAIB جينوٽائپ وارا فرد پنهنجي ڳاڙهي رت جي سيلن تي A ۽ B ٻنهي اينٽيجنز جو اظهار ڪندا آهن، جيڪو ڪوڊوميننس کي ظاهر ڪري ٿو.
گھڻا ايلليز
مينڊل جا تجربا گهڻو ڪري ٻن ايليلز ذريعي ڪنٽرول ٿيندڙ خاصيتن تي ٻڌل هئا. جڏهن ته، ڪيترن ئي جين ۾ ٻن کان وڌيڪ ايليل هوندا آهن، جن کي ملٽيپل ايليلز طور سڃاتو وڃي ٿو. ABO بلڊ گروپ سسٽم ٻيهر هڪ مثال طور ڪم ڪري ٿو، جتي رت جي قسم کي ڪنٽرول ڪندڙ جين ۾ ٽي مکيه ايليل هوندا آهن: IA، IB، ۽ i.
ايپيسٽاسيس
ايپيسٽاسس تڏهن ٿئي ٿو جڏهن هڪ جين جو اظهار هڪ يا وڌيڪ ٻين جين کان متاثر ٿئي ٿو، جيڪي ان جي اثر کي لڪائي يا تبديل ڪري سگهن ٿا. اهو فينوٽائپڪ تناسب ڏانهن وٺي سگهي ٿو جيڪو مينڊل جي قانونن جي اڳڪٿي ڪيل نسبتن کان مختلف آهي. مثال طور، ليبراڊور ريٽريور ۾ ڪوٽ جي رنگ ۾ گهٽ ۾ گهٽ ٻه جين شامل آهن: هڪ رنگ جي رنگ کي طئي ڪرڻ ۽ ٻيو رنگ جي جمع کي ڪنٽرول ڪرڻ.
پليوٽروپي
پليوٽروپي هڪ واحد جين کي ظاهر ڪري ٿو جيڪو ڪيترن ئي فينوٽائپڪ خاصيتن کي متاثر ڪري ٿو. اهڙا جين هڪ جاندار جي فينوٽائپ جي مختلف پهلوئن کي متاثر ڪندي مينڊيلين قاعدن ۾ ظاهري استثنا پيدا ڪري سگهن ٿا، ڪڏهن ڪڏهن بظاهر غير لاڳاپيل طريقن سان. هڪ مثال انسانن ۾ مارفن سنڊروم آهي، جتي هڪ واحد جينياتي ميوٽيشن هڏن جي جوڙجڪ، دل جي نظام ۽ اکين کي متاثر ڪري ٿو.
پولي جينڪ وراثت
ڪيتريون ئي خاصيتون پولي جينڪ آهن، مطلب ته اهي ڪيترن ئي جينز ذريعي ڪنٽرول ٿين ٿيون. هن قسم جي وراثت فينوٽائپس ۾ مسلسل تبديلي جو سبب بڻجندي آهي، جيئن انساني قد ۽ چمڙي جي رنگ جهڙن خاصيتن ۾ ڏٺو ويندو آهي. پولي جينڪ وراثت مينڊل جي اصولن سان صاف طور تي مطابقت نٿي رکي، جيڪي بنيادي طور تي سنگل جين خاصيتن کي بيان ڪن ٿا.
جين ڳنڍڻ ۽ ٻيهر ميلاپ
مينڊل جي آزاد ترتيب جي قانون جو فرض آهي ته جين الڳ الڳ ڪروموسومز تي يا ساڳئي ڪروموسومز تي تمام پري واقع آهن. بهرحال، جين جيڪي جسماني طور تي هڪ ٻئي جي ويجهو ڪروموسومز تي آهن، اهي گڏجي وراثت ۾ ملي سگهن ٿا، هڪ رجحان جنهن کي جين لنڪيج سڏيو ويندو آهي. ٻيهر ميلاپ هن کي وڌيڪ پيچيده ڪري سگهي ٿو، نوان ايليل ميلاپ متعارف ڪرائيندو، اهڙي طرح متوقع مينڊلين تناسب کان انحراف پيدا ڪندو.
ماحولياتي اثرات
ماحول فينوٽائپڪ اظهار تي سخت اثر انداز ٿي سگهي ٿو، ڪڏهن ڪڏهن جينياتي صلاحيت کي لڪائي يا تبديل ڪري ٿو. گرمي پد، غذائيت، ۽ روشني جهڙا عنصر جين جي اظهار کي تبديل ڪري سگهن ٿا، جنهن جي نتيجي ۾ تبديلي اچي ٿي جيڪا مينڊل جي جينياتي ماڊل جي توقع نه هئي.
جينومڪ امپرنٽنگ
جينومڪ امپرنٽنگ هڪ ايپي جينيٽڪ رجحان آهي جتي ڪجهه جين کي والدين جي اصليت جي مخصوص انداز ۾ ظاهر ڪيو ويندو آهي. ان جو مطلب آهي ته هڪ والدين کان ورثي ۾ مليل ايليل ايپي جينيٽڪ طور تي خاموش ٿي ويندو آهي. امپرنٽ ٿيل جين خاصيت جي اظهار ۾ فرق پيدا ڪري سگهن ٿا ان تي منحصر آهي ته ايليل ماءُ کان اچي ٿو يا پيءُ کان، هڪ تصور جيڪو مينڊل جي اصل قانونن ۾ شامل نه آهي.
ٿڪل
جڏهن ته مينڊل جي دريافتن اسان جي جينياتيات جي سمجھ لاءِ بنياد رکيو، جينياتي ميڪانيزم جي پيچيدگي اڪثر ڪري انهن قاعدن جي استثنا جي نتيجي ۾ ٿيندي آهي. اهي 'سودو-انحراف' موروثي ۽ فينوٽائپڪ تبديلي جي مڪمل اسپيڪٽرم کي سمجهڻ لاءِ اهم آهن. جيئن جينياتي تحقيق اڳتي وڌندي آهي، انهن استثنان جي پيچيدگيون وراثت جي تفصيلي ٽيپسٽري کي ظاهر ڪن ٿيون، زراعت کان وٺي دوا تائين شعبن کي متاثر ڪندي.
انهن استثنائن کي سمجهڻ نه رڳو حياتيات جي اسان جي سمجھ کي وڌائيندو آهي پر جينياتي وراثت جي متحرڪ ۽ گهڻ رخي نوعيت کي ڳولڻ لاءِ تجسس ۽ جوش کي به جنم ڏيندو آهي. اهڙي طرح، جڏهن ته مينڊل جا قانون هڪ ضروري فريم ورڪ فراهم ڪن ٿا، 'ظاهري انحراف' ذريعي انهن جي حدن کي سڃاڻڻ ۽ انهن جو مطالعو ڪرڻ جينياتيات جي هڪ وڌيڪ جامع تصوير پيش ڪري ٿو.
