Клиничка дијагноза аутоимуних болести
Аутоимуне болести су група болести код којих имуни систем – који би требало да штити тело од инфекције – уместо тога напада сопствена ткива тела. То доводи до хроничне упале која може да утиче на скоро сваки орган: кожу, зглобове, крв, жлезде, плућа, бубреге, па чак и нервни систем. Добро познати примери аутоимуних болести укључују системски еритематозни лупус (СЛЕ), реуматоидни артритис (РА), аутоимуну болест штитне жлезде (Грејвсова и Хашимотова болест), дијабетес мелитус типа 1, мултиплу склерозу, псоријазу, целијакију и инфламаторне болести црева као што су Кронова болест и улцерозни колитис. Пошто су симптоми често неспецифични и могу да имитирају инфекције или друге болести, клиничка дијагноза аутоимуних болести захтева пажљив, систематски приступ и избор одговарајућих пратећих прегледа.
Зашто је аутоимуна дијагноза често тешка?
Главни изазов је разноликост симптома и флуктуирајућа природа болести (погоршања и ремисије). Један пацијент може имати упорни умор и благе болове у зглобовима, док други може имати осип на кожи, грозницу, губитак тежине или тешку дисфункцију органа као што је нефритис. Штавише, неке аутоимуне болести имају преклапајуће симптоме; на пример, Шегренова болест може се јавити са системским лупусом еритематозусом (СЛЕ) или склеродермом. Неки пацијенти такође имају позитивна аутоантитела без очигледних симптома, тако да се лабораторијски налази увек морају тумачити у клиничком контексту.
Почетни кораци: усмерена анамнеза
Клиничка дијагноза обично почиње детаљном анамнезом. Лекар ће морати да испита главну тегобу, трајање, образац рецидива, факторе који их изазивају и утицај на свакодневне активности. Тешки умор који се не побољшава са одмором, понављајућа ниска температура и необјашњив губитак тежине су системски знаци које вреди напоменути.
Симптоми специфични за органе помажу у сумњи. Симетрични бол у зглобовима у рукама са јутарњом укоченошћу који траје дуже од 30–60 минута може указивати на реуматоидни артритис. Осип у облику лептира на лицу који се погоршава након излагања сунцу, рекурентни афти у устима, дифузни губитак косе и бол у зглобовима могу бити сумњиви на системски лупус еритематозус (СЛЕ). Хронична сувоћа очију и уста може указивати на Шегренов синдром. Хронична крвава дијареја или упорни бол у стомаку могу указивати на инфламаторну болест црева. Жалбе на утрнулост, слабост у ногама или епизодне поремећаје вида требало би да покрену питање неуролошке аутоимуне болести као што је мултипла склероза.
Породична историја је такође важна, јер генетска предиспозиција игра улогу у многим аутоимуним болестима. Штавише, историја одређених инфекција, изложеност лековима, пушење, стрес, постпорођајна депресија и хормонска стања могу бити повезани са појавом или погоршањем аутоимуних поремећаја код неких пацијената.
Физички преглед: тражење знакова упале и захваћености органа
Физички преглед има за циљ да идентификује доказе упале, процени захваћеност органа и искључи диференцијалне дијагнозе. Лекар ће проценити виталне знаке (грозницу, крвни притисак), потражити осип (нпр. фотосензитивни осип, пурпура), афте у устима, увећане лимфне чворове и знаке анемије као што је бледило.
У мишићно-скелетном систему, испитивање осетљивости, отока зглобова, ограниченог обима покрета, деформитета или реуматоидних чворића помаже у разликовању упале зглобова од механичког бола. У штитној жлезди, увећање, тремор или брадикардија могу указивати на аутоимуну болест штитне жлезде. Плућни, кардијални и абдоминални прегледи су неопходни јер аутоимуни поремећаји могу изазвати плеурални излив, перикардитис, хепатоспленомегалију или инфламаторни бол у стомаку. Неуролошки преглед процењује снагу, рефлексе, осећај и координацију, посебно ако су присутни неуролошки симптоми.
Основни лабораторијски тестови: процена упале и њеног утицаја
Када се посумња на аутоимуни поремећај, почетни лабораторијски тестови често укључују анализу крви, брзину седиментације еритроцита (СЕ) или Ц-реактивни протеин (ЦРП), тестове функције бубрега и јетре, анализу урина и метаболички профил. Анемија, леукопенија или тромбоцитопенија могу бити присутне код системског лупуса еритематозе (СЛЕ) или других аутоимуних хематолошких поремећаја. Повишена СЕ/ЦРП може указивати на упалу, иако нека аутоимуна стања могу имати благо повишен ЦРП упркос активној активности.
Анализа урина је неопходна за откривање протеинурије или хематурије које би могле указивати на захваћеност бубрега, као што је лупусни нефритис. Тест односа протеина и креатинина у урину или 24-часовно сакупљање урина може бити потребно да би се утврдио степен протеинурије.
Аутоантитела и имунолошко тестирање: кључно, али не и једино
Тестирање аутоантитела је важна компонента дијагнозе, али се морају разумети његова ограничења. Антинуклеарна антитела (АНА) се често користе као скрининг тестови за сумњу на системски лупус еритематозу (СЛЕ), Шегренову болест, мешовиту болест везивног ткива и склеродерму. Позитиван АНА не указује аутоматски на аутоимуну болест, јер се може наћи код неких здравих особа, посебно при ниским титрима. Насупрот томе, негативан АНА чини неке дијагнозе, као што је СЛЕ, мање вероватним, иако не искључује ту могућност.
Специфичнија аутоантитела помажу у потврђивању дијагнозе, као што су анти-dsDNA и анти-Sm код системског лупуса еритематозуса (СЛЕ); анти-CCP и реуматоидни фактор код РА; анти-Ro/SSA и анти-La/SSB код Шегреновог синдрома; анти-центромере или анти-Scl-70 код склеродерме; и ANCA код одређених васкулитиса. Тестирање комплемента (C3, C4) је такође корисно, посебно код СЛЕ, јер се може смањити током активне болести.
Међутим, тумачење увек мора узети у обзир симптоме, налазе физичког прегледа и друге пратеће налазе. Аутоантитела могу бити „траг“, али дијагноза не би требало да се заснива на једном резултату.
Тестови снимања и посебне процедуре
Снимање помаже у процени оштећења органа и разликовању упале од других стања. Рендгенски снимци, ултразвук зглобова или магнетна резонанца могу проценити синовитис, ерозију костију и захваћеност меких ткива код инфламаторног артритиса. За захваћеност плућа, ЦТ скенирање грудног коша може проценити интерстицијалну болест плућа, која се може јавити код склеродерме, реуматоидног артритиса или миозитиса. Ехокардиографија може бити неопходна ако се сумња на перикардитис или плућну хипертензију.
У неким случајевима је потребна биопсија да би се потврдила дијагноза или проценио обим оштећења, као што је биопсија бубрега код сумње на лупусни нефритис, биопсија коже код васкулитиса или кожног лупуса и биопсија црева код целијакије или инфламаторне болести црева. Ове процедуре су важне јер резултати могу одредити могућности лечења и прогнозу.
Критеријуми класификације и диференцијална дијагноза
За неке болести постоје међународни критеријуми за класификацију (нпр. ACR/EULAR) како би се олакшала стандардизација, посебно у истраживању и клиничкој пракси. Иако нису јединствени „дијагностички алат“, ови критеријуми могу водити лекаре у процени комбинације симптома, физичког прегледа, аутоантитела и пратећих налаза.
Диференцијалне дијагнозе увек треба узети у обзир. Хроничне инфекције (туберкулоза, хепатитис, ХИВ), хематолошке малигнитете, реакције на лекове, ендокрини поремећаји, па чак и фибромијалгија могу имитирати аутоимуне симптоме. Пошто аутоимуна терапија често користи имуносупресоре, кључно је искључивање активних инфекција и других стања која би се могла погоршати имуносупресијом.
Утврдите активност болести и захваћеност органа
Поред одређивања врсте болести, лекари обично процењују степен активности и који су органи захваћени. Ово утиче на хитност и интензитет терапије. На пример, благи артритис код системског лупуса еритематозуса (СЛЕ) се третира другачије од лупусног нефритиса или захваћености централног нервног система. Процена активности може користити специфичне резултате (нпр. за СЛЕ или реуматоидни артритис), заједно са лабораторијским параметрима као што су комплемент, анти-дсДНК, ЦРП и клинички налази.
Улога сарадње и праћења
Дијагноза аутоимуних болести често захтева интердисциплинарну сарадњу: интерне медицине - реуматологије, дерматологије, неурологије, нефрологије, гастроентерологије и хематологије. Није неуобичајено да дијагноза постане јасна тек након редовног праћења, јер неки пацијенти у почетку показују само минималне симптоме. Стога, структурирано праћење, документовање симптома и поновна евалуација лабораторијских тестова могу бити део дијагностичког процеса.
Пенутуп
Клиничка дијагноза аутоимуне болести је вишестепени процес који комбинује фокусирану анамнезу, детаљан физички преглед, основну лабораторијску процену, селективно тестирање аутоантитела и снимање и биопсију када је потребно. Главни изазови леже у неспецифичној природи симптома, флуктуирајућим обрасцима болести и потенцијалном преклапању између синдрома. Кључеви успеха су тумачење сваког резултата теста у оквиру клиничког контекста пацијента, искључивање потенцијално штетних диференцијалних дијагноза и спровођење дугорочног праћења. Са исправном дијагнозом, терапија се може прилагодити како би се сузбила упала, спречило оштећење органа и побољшао квалитет живота пацијента.
