Մենդելի օրենքի ակնհայտ շեղում

Մենդելի օրենքի ակնհայտ շեղում

Մենդելյան ժառանգումը, կամ գենետիկ ժառանգման սկզբունքները, որոնք առաջին անգամ առաջարկվել են Գրեգոր Մենդելի կողմից, կազմում են դասական գենետիկայի հիմքը: Այս օրենքները նկարագրում են, թե ինչպես են հատկանիշները փոխանցվում ծնողներից սերունդներին՝ հիմնվելով գերիշխող և ռեցեսիվ ալելների հասկացությունների վրա: Այնուամենայնիվ, գենետիկական սցենարների մեր ըմբռնման խորացմանը զուգընթաց, ակնհայտ է դառնում, որ իրական կյանքը հաճախ շեղվում է այս պարզ Մենդելյան օրինաչափություններից: Սա հանգեցնում է այն բանին, ինչը մենք անվանում ենք «ակնհայտ բացառություններ» կամ Մենդելի օրենքների «ակնհայտ բացառություններ»:

Մենդելյան գենետիկայի համառոտ ակնարկ

Մինչ այս բացառություններին խորանալը, կարևոր է ամփոփել Մենդելի օրենքները։ Մենդելը առաջարկել է երեք հիմնական սկզբունք՝ հիմնվելով ոլոռի բույսերի հետ կատարված փորձերի վրա.

1. Տարանջատման օրենքը. Յուրաքանչյուր անհատ կրում է գենի երկու ալել, որոնք տարանջատվում են գամետների ձևավորման ընթացքում։
2. Անկախ տեսակավորման օրենքը. Տարբեր հատկանիշների համար նախատեսված գեները առանձնանում են միմյանցից անկախ։
3. Գերիշխանության օրենքը. Երբ առկա են երկու տարբեր ալելներ, մեկը կարող է քողարկել մյուսի ազդեցությունը։

Թեև այս օրենքները կազմում են գենետիկ ժառանգականության հիմքը, դրանք չեն հաշվի առնում բնական աշխարհում դիտարկվող մի շարք կենսաբանական երևույթներ։

Ակնհայտ շեղման բնույթը

Ակնհայտ շեղումները կամ ակնհայտ բացառությունները առաջանում են բարդ գենետիկական փոխազդեցություններից, որոնք Մենդելի օրենքները չեն ներառում: Այս բացառությունները կարող են առաջանալ տարբեր գենետիկական, շրջակա միջավայրի կամ էպիգենետիկ գործոններից: Ստորև մենք կքննարկենք այս բացառություններից ամենատարածվածներից մի քանիսը:

Անավարտ գերիշխանություն

Անավարտ գերիշխանություն տեղի է ունենում, երբ հետերոզիգոտ ֆենոտիպը երկու հոմոզիգոտ ֆենոտիպերի միջանկյալ տարբերակն է, այլ ոչ թե արտահայտում է գերիշխող հատկանիշը: Դասական օրինակ է ծաղկի գույնը սնոպտռագոնների մոտ, որտեղ կարմիր և սպիտակ սնոպտռագոնների խաչասերումը հանգեցնում է վարդագույն ծաղիկներով սերունդների: Այս երևույթը ցույց է տալիս, թե ինչպես գերիշխանության հասկացությունը երբեմն կարող է ավելի նրբերանգային լինել, քան Մենդելը սկզբում նկարագրել է:

Կոդոմինանս

Կոդոմինանսի դեպքում գեների զույգի երկու ալելներն էլ լիովին արտահայտվում են, ինչը հանգեցնում է սերունդների առաջացմանը, որոնց ֆենոտիպը ցուցադրում է երկու ծնողական հատկանիշներն էլ: Մարդկանց մոտ ABO արյան խմբերի համակարգը վառ օրինակ է: IAIB գենոտիպ ունեցող անհատները իրենց էրիթրոցիտների վրա արտահայտում են և՛ A, և՛ B հակածիններ, ինչը ցույց է տալիս կոդոմինանսը:

Բազմակի ալելներ

Մենդելի փորձերը մեծապես հիմնված էին երկու ալելներով կառավարվող հատկանիշների վրա։ Սակայն շատ գեներ ունեն երկուսից ավելի ալելներ, որոնք հայտնի են որպես բազմակի ալելներ։ ABO արյան խմբի համակարգը կրկին ծառայում է որպես օրինակ, որտեղ արյան խումբը կառավարող գենն ունի երեք հիմնական ալել՝ IA, IB և i։

Epistasis

Էպիստազը տեղի է ունենում, երբ մեկ գենի արտահայտման վրա ազդում են մեկ կամ մի քանի այլ գեներ, որոնք կարող են քողարկել կամ փոփոխել դրա ազդեցությունը: Սա կարող է հանգեցնել ֆենոտիպային հարաբերակցությունների, որոնք տարբերվում են Մենդելի օրենքներով կանխատեսվածներից: Օրինակ՝ լաբրադոր ռետրիվերների մորթու գույնը ներառում է առնվազն երկու գեն. մեկը որոշում է գունանյութի գույնը, իսկ մյուսը՝ կարգավորում է գունանյութի նստվածքը:

Պլեոտրոպիա

Պլեոտրոպիան վերաբերում է մեկ գենի, որը ազդում է բազմաթիվ ֆենոտիպային հատկանիշների վրա: Նման գեները կարող են ակնհայտ բացառություններ ստեղծել Մենդելյան կանոններից՝ ազդելով օրգանիզմի ֆենոտիպի տարբեր ասպեկտների վրա, երբեմն՝ թվացյալ կապ չունեցող ձևերով: Օրինակ է մարդկանց մոտ Մարֆանի համախտանիշը, երբ մեկ գենետիկ մուտացիան ազդում է կմախքի կառուցվածքի, սրտանոթային համակարգի և աչքերի վրա:

Պոլիգենային ժառանգականություն

Շատ հատկանիշներ պոլիգեն են, այսինքն՝ դրանք կառավարվում են բազմաթիվ գեների կողմից: Այս տեսակի ժառանգումը հանգեցնում է ֆենոտիպերի շարունակական տատանումների, ինչպես դա նկատվում է այնպիսի հատկանիշներում, ինչպիսիք են մարդու հասակը և մաշկի գույնը: Պոլիգենային ժառանգումը լիովին չի համապատասխանում Մենդելի սկզբունքներին, որոնք հիմնականում նկարագրում են մեկ գենի հատկանիշները:

Գեների կապը և ռեկոմբինացիան

Մենդելի անկախ տեսակավորման օրենքը ենթադրում է, որ գեները տեղակայված են առանձին քրոմոսոմների վրա կամ նույն քրոմոսոմի վրա՝ միմյանցից հեռու։ Սակայն, քրոմոսոմի վրա ֆիզիկապես մոտ գտնվող գեները կարող են ժառանգվել միասին, մի երևույթ, որը հայտնի է որպես գեների կապակցում։ Ռեկոմբինացիան կարող է էլ ավելի բարդացնել այս գործընթացը՝ ներմուծելով նոր ալելային համակցություններ, այդպիսով ստեղծելով շեղումներ սպասվող Մենդելյան հարաբերակցություններից։

Բնապահպանական ազդեցություն

Միջավայրը կարող է կտրուկ ազդել ֆենոտիպային արտահայտման վրա, երբեմն քողարկելով կամ փոփոխելով գենետիկական ներուժը: Ջերմաստիճանը, սնունդը և լույսը նման գործոնները կարող են փոխել գեների արտահայտությունը, հանգեցնելով այնպիսի տատանումների, որոնք Մենդելի գենետիկական մոդելը չէր կանխատեսել:

Գենոմային իմպրինտինգ

Գենոմային իմպրինտինգը էպիգենետիկ երևույթ է, որի դեպքում որոշակի գեները արտահայտվում են ծագման ծնողին բնորոշ ձևով։ Սա նշանակում է, որ մեկ ծնողից ժառանգված ալելը էպիգենետիկորեն լռեցված է։ Իմպրինտացված գեները կարող են հանգեցնել հատկանիշի արտահայտման տարբերությունների՝ կախված նրանից, թե ալելը ծագում է մորից, թե հորից, մի հասկացություն, որը չի ընդգրկվում Մենդելի սկզբնական օրենքներում։

Եզրափակում

Մինչ Մենդելի հայտնագործությունները հիմք դրեցին գենետիկայի մեր ըմբռնման համար, գենետիկական մեխանիզմների բարդությունը հաճախ հանգեցնում է այդ կանոններից բացառությունների: Այս «կեղծ-շեղումները» կարևոր են ժառանգական և ֆենոտիպային տատանումների ամբողջ սպեկտրը հասկանալու համար: Գենետիկական հետազոտությունների զարգացմանը զուգընթաց, այս բացառությունների բարդությունները բացահայտում են ժառանգականության բարդ կառուցվածքը՝ ազդելով գյուղատնտեսությունից մինչև բժշկություն ոլորտների վրա:

Այս բացառությունների ըմբռնումը ոչ միայն հարստացնում է կենսաբանության մեր ըմբռնումը, այլև առաջացնում է հետաքրքրասիրություն և ոգևորություն՝ ուսումնասիրելու գենետիկ ժառանգականության դինամիկ և բազմակողմանի բնույթը։ Այսպիսով, մինչդեռ Մենդելի օրենքները ապահովում են էական շրջանակ, դրանց սահմանափակումների ճանաչումը և ուսումնասիրությունը «ակնհայտ շեղման» միջոցով առաջարկում է գենետիկայի ավելի համապարփակ պատկեր։