Diagnòstic clínic de malalties autoimmunitàries
Les malalties autoimmunitàries són un grup de malalties en què el sistema immunitari, que se suposa que ha de protegir el cos de les infeccions, ataca els propis teixits del cos. Això provoca una inflamació crònica que pot afectar gairebé qualsevol òrgan: la pell, les articulacions, la sang, les glàndules, els pulmons, els ronyons i fins i tot el sistema nerviós. Exemples coneguts de malalties autoimmunitàries inclouen el lupus eritematós sistèmic (LES), l'artritis reumatoide (AR), la malaltia tiroïdal autoimmunitària (malaltia de Graves i Hashimoto), la diabetis mellitus tipus 1, l'esclerosi múltiple, la psoriasi, la malaltia celíaca i les malalties inflamatòries intestinals com la malaltia de Crohn i la colitis ulcerosa. Com que els símptomes sovint no són específics i poden imitar infeccions o altres malalties, el diagnòstic clínic de les malalties autoimmunitàries requereix un enfocament acurat i sistemàtic i la selecció d'exàmens de suport adequats.
Per què sovint és difícil un diagnòstic autoimmunitari?
El principal repte és la diversitat de símptomes i la naturalesa fluctuant de la malaltia (brots i remissions). Un pacient pot presentar fatiga persistent i dolor articular lleu, mentre que un altre pot experimentar erupcions cutànies, febre, pèrdua de pes o disfunció orgànica greu com la nefritis. A més, algunes malalties autoimmunitàries tenen símptomes superposats; per exemple, la malaltia de Sjögren es pot presentar amb LES o esclerodèrmia. Alguns pacients també tenen autoanticossos positius sense símptomes evidents, per la qual cosa les troballes de laboratori sempre s'han d'interpretar en el context clínic.
Passos inicials: anamnesi dirigida
Un diagnòstic clínic sol començar amb una història clínica completa. El metge haurà d'explorar la queixa principal, la durada, el patró de recaigudes, els factors precipitants i l'impacte en les activitats diàries. La fatiga severa que no millora amb el repòs, la febre baixa recurrent i la pèrdua de pes inexplicable són signes sistèmics que val la pena tenir en compte.
Els símptomes específics d'òrgans ajuden a guiar la sospita. El dolor articular simètric a les mans amb rigidesa matinal que dura més de 30-60 minuts pot suggerir artritis reumatoide. Una erupció en forma de papallona a la cara que empitjora després de l'exposició al sol, les úlceres bucals recurrents, la pèrdua difusa de cabell i el dolor articular poden ser sospita de LES. La sequedat crònica dels ulls i la boca pot indicar la síndrome de Sjögren. La diarrea amb sang crònica o el dolor abdominal persistent poden indicar una malaltia inflamatòria intestinal. Les queixes d'entumiment, debilitat a les cames o alteracions visuals episòdiques haurien de plantejar la qüestió d'una malaltia autoimmune neurològica com l'esclerosi múltiple.
Els antecedents familiars també són importants, ja que la predisposició genètica juga un paper en moltes malalties autoimmunitàries. A més, els antecedents de certes infeccions, l'exposició a fàrmacs, el tabaquisme, l'estrès, la depressió postpart i les afeccions hormonals poden estar associats amb l'aparició o l'empitjorament de trastorns autoimmunitaris en alguns pacients.
Exploració física: cerca de signes d'inflamació i afectació d'òrgans
Una exploració física té com a objectiu identificar evidències d'inflamació, avaluar la afectació d'òrgans i descartar diagnòstics diferencials. El metge avaluarà els signes vitals (febre, pressió arterial), buscarà erupcions cutànies (per exemple, erupció per fotosensibilitat, púrpura), úlceres bucals, ganglis limfàtics engrandits i signes d'anèmia com ara pal·lidesa.
En el sistema musculoesquelètic, l'examen de la sensibilitat, la inflamació articular, el rang de moviment limitat, la deformitat o els nòduls reumatoides ajuda a diferenciar la inflamació articular del dolor mecànic. A la glàndula tiroide, l'augment de volum, el tremolor o la bradicàrdia poden suggerir una malaltia tiroïdal autoimmune. Calen exàmens pulmonars, cardíacs i abdominals perquè els trastorns autoimmunes poden desencadenar vessament pleural, pericarditis, hepatoesplenomegàlia o dolor abdominal inflamatori. Un examen neurològic avalua la força, els reflexos, la sensació i la coordinació, especialment si hi ha símptomes neurològics.
Proves de laboratori bàsiques: avaluar la inflamació i el seu impacte
Un cop se sospita una malaltia autoimmunitària, les proves de laboratori inicials sovint inclouen una anàlisi de sang, la velocitat de sedimentació d'eritròcits (VSG) o la proteïna C reactiva (PCR), proves de funció renal i hepàtica, anàlisi d'orina i un perfil metabòlic. Anèmia, leucopènia o trombocitopènia poden estar presents en el LES o altres trastorns hematològics autoimmunitaris. Una VSG/PCR elevada pot indicar inflamació, tot i que algunes afeccions autoimmunitàries poden tenir una PCR lleugerament elevada malgrat l'activitat activa.
L'anàlisi d'orina és essencial per detectar proteinúria o hematúria que podrien indicar afectació renal, com ara la nefritis lúpica. Pot ser necessària una prova de la relació proteïnes/creatinina en orina o una recollida d'orina de 24 hores per determinar el grau de proteinúria.
Autoanticossos i proves immunològiques: clau però no l'única
La prova d'autoanticossos és un component important del diagnòstic, però cal entendre les seves limitacions. Els anticossos antinuclears (ANA) s'utilitzen sovint com a proves de detecció per a la sospita de LES, malaltia de Sjögren, malaltia mixta del teixit connectiu i esclerodèrmia. Un ANA positiu no indica automàticament una malaltia autoimmune, ja que es pot trobar en alguns individus sans, especialment amb títols baixos. Per contra, un ANA negatiu fa que alguns diagnòstics, com el LES, siguin menys probables, tot i que no en descarta la possibilitat.
Autoanticossos més específics ajuden a confirmar el diagnòstic, com ara anti-DNA bicatenari i anti-Sm en el LES; anti-CCP i factor reumatoide en l'AR; anti-Ro/SSA i anti-La/SSB en la malaltia de Sjögren; anti-centròmer o anti-Scl-70 en l'esclerodèrmia; i ANCA en certes vasculitis. Les proves del complement (C3, C4) també són útils, sobretot en el LES, ja que pot disminuir durant la malaltia activa.
Tanmateix, la interpretació sempre ha de tenir en compte els símptomes, les troballes de l'exploració física i altres troballes de suport. Els autoanticossos poden ser una "pista", però un diagnòstic no s'ha de basar en un sol resultat.
Proves d'imatge i procediments especials
Les proves d'imatge ajuden a avaluar el dany als òrgans i a diferenciar la inflamació d'altres afeccions. Les radiografies, l'ecografia articular o la ressonància magnètica poden avaluar la sinovitis, l'erosió òssia i la afectació dels teixits tous en l'artritis inflamatòria. En el cas de la afectació pulmonar, una tomografia computada de tòrax pot avaluar la malaltia pulmonar intersticial, que pot aparèixer en l'esclerodèrmia, l'artritis reumatoide o la miositis. L'ecocardiografia pot ser necessària si se sospita pericarditis o hipertensió pulmonar.
Alguns casos requereixen una biòpsia per confirmar el diagnòstic o avaluar l'abast del dany, com ara una biòpsia renal en cas de sospita de nefritis lúpica, una biòpsia cutània en cas de vasculitis o lupus cutani i una biòpsia intestinal en cas de celiaquia o malaltia inflamatòria intestinal. Aquests procediments són importants perquè els resultats poden determinar les opcions de tractament i el pronòstic.
Criteris de classificació i diagnòstic diferencial
Per a algunes malalties, existeixen criteris de classificació internacionals (per exemple, ACR/EULAR) per facilitar l'estandardització, especialment en la recerca i la pràctica clínica. Tot i que no són una única "eina de diagnòstic", aquests criteris poden guiar els metges a l'hora d'avaluar la combinació de símptomes, exploració física, autoanticossos i troballes de suport.
Sempre s'han de considerar els diagnòstics diferencials. Les infeccions cròniques (tuberculosi, hepatitis, VIH), les malalties hematològiques, les reaccions a fàrmacs, els trastorns endocrins i fins i tot la fibromiàlgia poden imitar símptomes autoimmunitaris. Com que la teràpia autoimmunitària sovint utilitza immunosupressors, és crucial descartar infeccions actives i altres afeccions que podrien empitjorar amb la immunosupressió.
Determinar l'activitat de la malaltia i la afectació d'òrgans
A més de determinar el tipus de malaltia, els metges solen avaluar el grau d'activitat i quins òrgans hi estan implicats. Això influeix en la urgència i la intensitat de la teràpia. Per exemple, l'artritis lleu en el LES es tracta de manera diferent que la nefritis lúpica o la afectació del sistema nerviós central. L'avaluació de l'activitat pot utilitzar puntuacions específiques (per exemple, per al LES o l'AR), juntament amb paràmetres de laboratori com ara el complement, l'anti-ADN bicatenari, la PCR i les troballes clíniques.
El paper de la col·laboració i el seguiment
El diagnòstic de malalties autoimmunitàries sovint requereix una col·laboració interdisciplinària: medicina interna (reumatologia, dermatologia, neurologia, nefrologia, gastroenterologia i hematologia). No és estrany que el diagnòstic només es faci clar després d'un seguiment regular, ja que alguns pacients inicialment només presenten símptomes mínims. Per tant, un seguiment estructurat, la documentació dels símptomes i la reavaluació de les proves de laboratori poden formar part del procés de diagnòstic.
Tancament
El diagnòstic clínic de les malalties autoimmunitàries és un procés de diverses etapes que combina una història clínica específica, un examen físic detallat, una avaluació bàsica de laboratori, proves selectives d'autoanticossos i proves d'imatge i biòpsia quan cal. Els principals reptes rauen en la naturalesa inespecífica dels símptomes, els patrons fluctuants de la malaltia i la possible superposició entre síndromes. Les claus de l'èxit són interpretar el resultat de cada prova dins del context clínic del pacient, descartar diagnòstics diferencials potencialment perjudicials i dur a terme un seguiment a llarg termini. Amb un diagnòstic correcte, la teràpia es pot adaptar per suprimir la inflamació, prevenir el dany orgànic i millorar la qualitat de vida del pacient.
