Exempla Quaestionum Legem Mendelianam Deviationis Apparentis Disputantium
Pendahuluan
Leges Mendelianae de hereditate genetica fundamentum geneticae modernae factae sunt. Gregorius Mendel, monachus Bohemus, regulas fundamentales, quae explicant quomodo proprietates de generatione in generationem hereditantur, per experimenta in plantis pisorum constituit. Attamen, in mundo biologiae magis complexo, deviationes ab his legibus fundamentalibus saepe fiunt. Unum tale phaenomenon est apparens deviatio a legibus Mendelianis.
Deviationes apparentes a legibus Mendelis fiunt cum rationes hereditatis geneticae legibus classicis Mendelis non congruunt. Hae deviationes a pluribus factoribus causari possunt, ut interactionibus genorum, relationibus allelicis complexioribus, et cetera. Hic articulus exempla complura problematum deviationes apparentes a legibus Mendelis implicantium et quomodo eas analysare tractabit.
Exemplum Quaestionis 1: Epistasis
Epistasis est phaenomenon in quo effectus unius geni ab alio gene quod non est allele eius occultatur. Hoc saepe phaenotypos efficit qui legi segregationis Mendelianae non congruunt. Hic sunt exempla quaedam problematum epistasin implicantium:
Quaestio: In rosis, color florum a duobus genis determinatur. Gen A, si functionalis est, pigmentum rubrum producit. Gen B, si functionalis est, requiritur ad gen A activandum. Si gen B abest vel non functionalis est, gen A pigmentum non producet etiam si praesens est. In planta cum genotypo AaBb, quae est probabilitas plantam cum floribus rubris obtinendi?
Disputatio: Hoc in casu, gen B epistaticum est ad gen A. Ut flos ruber sit, saltem unum allele A functionale et unum allele B functionale adesse debent. Analysamus combinationes genotyporum possibiles quae hoc sustinere possunt:
Genotypus AaBb phaenotypum rubrum producet, quia et gena A et B functionalia sunt.
– Aliae combinationes, ut Aabb vel aaBb, flores rubros non producent, quia interactionem inter duo gena requirunt.
Probabilitas plantae floribus rubris est combinatio allelorum A et B quae functionales sunt. Si tabulam geneticam pro AaBb x AaBb creamus, probabilitas plantae floribus rubris (dominantis in utroque gene) est 9 ex 16. Ergo, probabilitas flores rubros accipiendi est 9/16.
Exemplum Quaestionis II: Allele Lethale
Allele lethale est allele quod effectum letalem in individuo portante habet, plerumque cum homozygotus est. Hoc genus alleli lethalis proportionem phenotypicam exspectatam secundum leges Mendel afficere potest.
Quaestio: In muribus, genum pili flavi (Y) dominatur super genum pili cinerei (y). Attamen, allelum YY letale est, mortem praematuram causans. Si duo mures heterozygoti (Yy) coiuntur, quae est proportio phaenotyporum viabilium?
Disputatio: In cruce Yy × Yy, lex Mendel classica proportionem 3:1 praediceret, sed hoc in casu effectum letalem considerare debemus:
– YY: Letalis, non nascetur
– Yy: Flavus
– yy: Cinereus
Sola individua Yy et yy supervivent:
– Numerus individuorum Yy (flavorum) duae tertiae partes omnium viventium est (duo ex tribus).
– Numerus individuorum yy (cinereus) tertia pars est totius viventium (1 ex 3).
Proportio phaenotypica murium superstitum erat 2:1.
Exemplum Quaestionis III: Nexus Genorum
Gena prope se in eodem chromosomate sita legem Mendel segregationis independentis fortasse non sequuntur propter inclinationem suam ad simul hereditandum; hoc "linkage" appellatur.
Quaestio: In muscis frugiferis, genes coloris corporis (nigri vel fusci) et magnitudinis alarum (normalis vel retardatae) in eodem chromosomate sitae sunt et conexae sunt. Exempli gratia, genotypus BbNn conexionem inter allela B (nigra) et N (normalis) et b (fusca) et n (retardata) ostendit. Si duae muscae BbNn inter se cruciantur, quomodo phaenotypi resultantes comparabuntur si proportio transitionis 20% est?
Disputatio: Cum gena in eodem chromosomate coniunguntur, allela genorum prope sita in unum congregari solent durante formatione gametarum. Attamen, recombinatio vel transmutatio inter genes ea separare potest.
– Cum viginti centesimae probabilitatis transgressionis sit, reliquae octoginta centesimae exemplar nexus consuetum sequentur.
– Ex 80% quae exemplar nexus sequuntur, gametae coniunctae plures phaenotypos producent, uter propius est.
– Ex effectibus hybridizationis (20%) progeniem cum novis phaenotypis gignunt.
Combinationem phaenotyporum resolvamus:
– Cum nexu maioritario (80%): Phenotypi dominantes qui parentibus congruunt (niger normalis et fuscus retardatus).
– Cum recombinatione (20%): Novae phaenotypae nigri retardati et fusci normalis apparent.
Ad rationem phaenotypi obtinendam, calculum secundum hanc percentualem facimus.
conclusio
Deviationes apparentes a legibus Mendelianis magni momenti fiunt ad intelligendum in contextu geneticae magis complexae. Epistasis, allela lethalia, et nexus geneticus pauca tantum exempla sunt condicionum quae afficiunt quomodo proprietates hereditantur et saepe ad rationes phaenotyporum resultantes quae differunt ab iis quae exspectantur secundum simplices leges Mendelianas. His deviationibus intellectis, accuratius hereditatem geneticam in organismis praedicere et intellegere possumus. Studium harum rerum inaestimabile est ad profundiorem comprehensionem geneticae et biologiae evolutionariae evolvendam.
