მენდელის აშკარა გადახრის კანონის განხილვის კითხვების მაგალითები
პენდაჰულუანი
მენდელის გენეტიკური მემკვიდრეობის კანონები თანამედროვე გენეტიკის საფუძვლად იქცა. ჩეხმა ბერმა გრეგორ მენდელმა ბარდის მცენარეებზე ჩატარებული ექსპერიმენტების მეშვეობით დაადგინა ძირითადი წესები, რომლებიც ხსნიდა, თუ როგორ გადაეცემა ნიშან-თვისებები თაობიდან თაობას. თუმცა, ბიოლოგიის უფრო რთულ სამყაროში ხშირად ხდება ამ ფუნდამენტური კანონებიდან გადახრები. ერთ-ერთი ასეთი ფენომენია მენდელის კანონებიდან აშკარა გადახრა.
მენდელის კანონებიდან აშკარა გადახრები მაშინ ხდება, როდესაც გენეტიკური მემკვიდრეობის ნიმუშები არ შეესაბამება მენდელის კლასიკურ კანონებს. ეს გადახრები შეიძლება გამოწვეული იყოს რამდენიმე ფაქტორით, როგორიცაა გენების ურთიერთქმედება, უფრო რთული ალელური ურთიერთობები და ა.შ. ეს სტატია განიხილავს მენდელის კანონებიდან აშკარა გადახრებთან დაკავშირებული პრობლემების რამდენიმე მაგალითს და მათი ანალიზის გზებს.
მაგალითი კითხვა 1: ეპისტაზი
ეპისტაზი არის ფენომენი, რომლის დროსაც ერთი გენის ეფექტი შენიღბულია სხვა გენით, რომელიც მისი ალელი არ არის. ეს ხშირად იწვევს ფენოტიპებს, რომლებიც არ შეესაბამება მენდელის სეგრეგაციის კანონს. აქ მოცემულია ეპისტაზთან დაკავშირებული პრობლემების რამდენიმე მაგალითი:
კითხვა: ვარდებში ყვავილის ფერს ორი გენი განსაზღვრავს. გენი A, თუ ფუნქციონირებს, წითელ პიგმენტს გამოიმუშავებს. გენი B, თუ ფუნქციონირებს, საჭიროა გენი A-ს გასააქტიურებლად. თუ გენი B არ არსებობს ან არ ფუნქციონირებს, გენი A არ გამოიმუშავებს პიგმენტს, მაშინაც კი, თუ ის არსებობს. AaBb გენოტიპის მქონე მცენარეში რა არის წითელი ყვავილების მქონე მცენარის მიღების ალბათობა?
დისკუსია: ამ შემთხვევაში, B გენი A გენის ეპისტატიურია. იმისათვის, რომ ყვავილი წითელი იყოს, უნდა არსებობდეს სულ მცირე ერთი ფუნქციური ალელი A და ერთი ფუნქციური ალელი B. მოდით გავაანალიზოთ გენოტიპის შესაძლო კომბინაციები, რომლებიც ამას ადასტურებს:
– AaBb გენოტიპი წითელ ფენოტიპს წარმოქმნის, რადგან როგორც A, ასევე B გენები ფუნქციონალურია.
– სხვა კომბინაციები, როგორიცაა Aabb ან aaBb, წითელ ყვავილებს არ წარმოქმნის, რადგან ისინი ორ გენს შორის ურთიერთქმედებას მოითხოვს.
წითელყვავილოვანი მცენარის ალბათობა ფუნქციური ალელების A და B კომბინაციაა. თუ AaBb x AaBb გენეტიკურ ცხრილს შევქმნით, წითელყვავილოვანი მცენარის (ორივე გენში დომინანტური) ალბათობა 16-დან 9-ია. ასე რომ, წითელი ყვავილების მიღების ალბათობა 9/16-ია.
მაგალითი კითხვა 2: ლეტალური ალელი
ლეტალური ალელი არის ალელი, რომელსაც ლეტალური ეფექტი აქვს მის მატარებელ ინდივიდზე, ჩვეულებრივ, ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში. ამ ტიპის ლეტალურ ალელს შეუძლია გავლენა მოახდინოს მოსალოდნელ ფენოტიპურ თანაფარდობაზე მენდელის კანონების მიხედვით.
კითხვა: თაგვებში ყვითელი ბეწვის გენი (Y) დომინანტურია ნაცრისფერი ბეწვის გენზე (y). თუმცა, YY ალელი ლეტალურია, რაც ნაადრევ სიკვდილს იწვევს. თუ ორი ჰეტეროზიგოტური თაგვი (Yy) დაწყვილდება, რა არის სიცოცხლისუნარიანი ფენოტიპების თანაფარდობა?
დისკუსია: Yy x Yy შეჯვარებისას, კლასიკური მენდელის კანონი 3:1 თანაფარდობას იწინასწარმეტყველებდა, მაგრამ ამ შემთხვევაში უნდა გავითვალისწინოთ ლეტალური ეფექტი:
– YY: სასიკვდილო, არ დაიბადება
– Yy: ყვითელი
– yy: ნაცრისფერი
მხოლოდ Yy და yy ინდივიდები გადარჩებიან:
– Yy ინდივიდების რაოდენობა (ყვითელი) ცოცხალი ინდივიდების საერთო რაოდენობის ორ მესამედს შეადგენს (3-დან 2).
– yy (ნაცრისფერი) ინდივიდების რაოდენობა ცოცხალი ინდივიდების საერთო რაოდენობის ერთ მესამედს შეადგენს (3-დან 1).
გადარჩენილი თაგვების ფენოტიპური თანაფარდობა 2:1 იყო.
მაგალითი კითხვა 3: გენების შეკავშირება
ერთსა და იმავე ქრომოსომაზე ერთმანეთთან ახლოს მდებარე გენები შეიძლება არ იცავდნენ მენდელის დამოუკიდებელი სეგრეგაციის კანონს, რადგან ისინი მიდრეკილნი არიან ერთად მემკვიდრეობით მიიღონ; ეს კავშირია ცნობილი.
კითხვა: ხილის ბუზებში სხეულის ფერის (შავი ან ყავისფერი) და ფრთის ზომის (ნორმალური ან ჩამორჩენილი) გენები ერთსა და იმავე ქრომოსომაზეა განლაგებული და ერთმანეთთან დაკავშირებულია. მაგალითად, გენოტიპი BbNn ავლენს კავშირს ალელებს B (შავი) და N (ნორმალური) და b (ყავისფერი) და n (ჩამორჩენილი) შორის. თუ ორი BbNn ბუზი შეჯვარდება, როგორ შედარდება მიღებული ფენოტიპები, თუ კროსინგოვერის მაჩვენებელი 20%-ია?
დისკუსია: როდესაც ერთსა და იმავე ქრომოსომაზე არსებული გენები დაკავშირებულია, ერთმანეთთან ახლოს მდებარე გენების ალელები გამეტების ფორმირების დროს ჯგუფდება. თუმცა, რეკომბინაციამ ან კროსოვერმა შეიძლება მათი დაშორება გამოიწვიოს.
– რადგან გადაკვეთის 20%-იანი შანსია, დანარჩენი 80% სტანდარტული კავშირის ნიმუშს მიჰყვება.
– შეკავშირების ნიმუშს მიჰყვება 80%-იანი გამეტების გაერთიანება, რომელიც უფრო ახლოსაა ერთმანეთთან, მეტ ფენოტიპს წარმოქმნის.
– კროსინგოვერის შედეგები (20%) ახალი ფენოტიპების მქონე შთამომავლობას წარმოქმნის.
მოდით, განვიხილოთ ფენოტიპების კომბინაცია:
– უმრავლესობის შეკავშირებით (80%): დომინანტური ფენოტიპები, რომლებიც ემთხვევა მშობლებს (ნორმალური შავი და ჩამორჩენილი ყავისფერი).
– რეკომბინაციით (20%): ჩნდება შენელებული შავი და ნორმალური ყავისფერი ფერის ახალი ფენოტიპები.
ფენოტიპის თანაფარდობის მისაღებად, ჩვენ გამოთვლას ამ პროცენტული მაჩვენებლის საფუძველზე ვაკეთებთ.
დასკვნა
მენდელის კანონებიდან აშკარა გადახრების გაგება უფრო რთული გენეტიკის კონტექსტში მნიშვნელოვანი ხდება. ეპისტაზი, ლეტალური ალელები და გენების შეკავშირება მხოლოდ რამდენიმე მაგალითია იმ მდგომარეობებისა, რომლებიც გავლენას ახდენენ ნიშან-თვისებების მემკვიდრეობით მიღებაზე და ხშირად იწვევს ფენოტიპურ თანაფარდობებს, რომლებიც განსხვავდება მენდელის მარტივი კანონებით მოსალოდნელისგან. ამ გადახრების გაგებით, ჩვენ შეგვიძლია უფრო ზუსტად ვიწინასწარმეტყველოთ და გავიგოთ ორგანიზმებში გენეტიკური მემკვიდრეობა. ამ საკითხების შესწავლა ფასდაუდებელია გენეტიკისა და ევოლუციური ბიოლოგიის უფრო ღრმა გაგების განვითარებაში.