Mutasi adalah perubahan pada urutan DNA yang dapat mempengaruhi fungsi gen. Mutasi dapat terjadi secara alami akibat kesalahan saat replikasi DNA atau sebagai respons terhadap paparan agen eksternal, seperti radiasi atau bahan kimia. Meskipun banyak mutasi yang tidak berdampak atau bahkan berbahaya, beberapa mutasi dapat menguntungkan dan berkontribusi pada variasi genetik dalam populasi. Berikut ini adalah jenis-jenis mutasi beserta pengaruhnya:
1. Mutasi Titik (Point Mutation)
Mutasi titik adalah perubahan pada satu pasangan basa dalam DNA:
Transisi: Perubahan purin ke purin lainnya (misalnya, adenin ke guanin) atau perubahan pirimidin ke pirimidin lainnya (misalnya, sitosin ke timin).
Transversi: Perubahan purin menjadi pirimidin atau sebaliknya.
2. Delesi dan Insersi
Delesi: Hilangnya satu atau lebih nukleotida dari urutan DNA.
Insersi: Penambahan satu atau lebih nukleotida ke dalam urutan DNA. Kedua jenis mutasi ini sering menyebabkan “frame shift”, yang mengubah cara baca kode genetik dan dapat menghasilkan protein yang tidak berfungsi.
3. Mutasi Missense
Terjadi ketika perubahan satu basa mengakibatkan perubahan asam amino dalam protein. Hal ini bisa mengakibatkan protein yang berfungsi berbeda atau tidak berfungsi sama sekali.
4. Mutasi Nonsense
Perubahan basa yang menghasilkan sinyal stop prematur dalam sintesis protein. Hal ini menghasilkan protein yang lebih pendek dan biasanya tidak berfungsi.
5. Mutasi Silent
Meskipun ada perubahan dalam urutan DNA, mutasi ini tidak mengubah asam amino yang dihasilkan. Ini karena kodon yang berbeda dapat mengkodekan asam amino yang sama.
6. Mutasi Frameshift
Disebabkan oleh insersi atau delesi nukleotida yang mengakibatkan perubahan dalam cara baca urutan kodon. Hasilnya adalah protein dengan urutan asam amino yang salah.
7. Mutasi Kromosom
Melibatkan perubahan struktural pada kromosom:
Duplikasi: Duplikasi segmen kromosom.
Inversi: Balik urutan segmen kromosom.
Translokasi: Pindahnya segmen kromosom ke kromosom non-homolog.
8. Mutasi Dinamis
Perulangan basa tertentu yang terjadi lebih dari yang seharusnya. Contoh paling dikenal adalah penyakit Huntington, yang disebabkan oleh perluasan berulang triplet CAG.
Kesimpulan
Mutasi merupakan bagian alami dari evolusi biologis dan dapat mempengaruhi organisme pada berbagai tingkat, mulai dari perubahan kecil pada DNA hingga perubahan besar pada struktur kromosom. Meskipun banyak mutasi yang dapat menyebabkan penyakit atau kondisi yang tidak diinginkan, mutasi juga merupakan sumber variasi genetik yang dapat memberikan keuntungan dalam kondisi tertentu.
SOAL DAN PEMBAHASAN
Apa yang dimaksud dengan mutasi titik?
Jawab: Mutasi titik adalah perubahan pada satu pasangan basa dalam DNA.
Sebutkan dua tipe mutasi berdasarkan perubahan purin dan pirimidin!
Jawab: Transisi dan transversi.
Apa dampak dari mutasi delesi pada urutan DNA?
Jawab: Hilangnya satu atau lebih nukleotida dari urutan DNA, yang seringkali menyebabkan frame shift.
Bagaimana mutasi missense mempengaruhi sintesis protein?
Jawab: Mutasi missense mengubah asam amino dalam protein, yang bisa mengakibatkan protein yang berfungsi berbeda atau tidak berfungsi sama sekali.
Apa yang terjadi pada mutasi nonsense?
Jawab: Mutasi nonsense menghasilkan sinyal stop prematur dalam sintesis protein, menghasilkan protein yang lebih pendek dan biasanya tidak berfungsi.
Mengapa mutasi silent disebut “silent”?
Jawab: Karena meskipun ada perubahan dalam urutan DNA, mutasi ini tidak mengubah asam amino yang dihasilkan.
Bagaimana mutasi frameshift dapat mempengaruhi urutan kodon?
Jawab: Mutasi frameshift mengakibatkan perubahan dalam cara baca urutan kodon, menghasilkan protein dengan urutan asam amino yang salah.
Apa yang dimaksud dengan mutasi dinamis?
Jawab: Mutasi dinamis melibatkan perulangan basa tertentu yang terjadi lebih dari yang seharusnya.
Sebutkan tiga jenis mutasi kromosom!
Jawab: Duplikasi, inversi, dan translokasi.
Apa yang menyebabkan penyakit Huntington dalam konteks mutasi dinamis?
Jawab: Penyakit Huntington disebabkan oleh perluasan berulang triplet CAG.
Bagaimana mutasi transversi mempengaruhi basa purin dan pirimidin?
Jawab: Mutasi transversi mengakibatkan perubahan basa purin menjadi pirimidin atau sebaliknya.
Apakah semua mutasi mengakibatkan dampak negatif pada organisme?
Jawab: Tidak, beberapa mutasi mungkin netral atau bahkan menguntungkan bagi organisme dalam kondisi tertentu.
Apa perbedaan utama antara mutasi gen dan mutasi kromosom?
Jawab: Mutasi gen melibatkan perubahan pada urutan DNA, sedangkan mutasi kromosom melibatkan perubahan struktural pada kromosom.
Apa yang bisa menyebabkan mutasi?
Jawab: Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan saat replikasi DNA atau sebagai respons terhadap paparan agen eksternal, seperti radiasi atau bahan kimia.
Bagaimana mutasi insersi dapat menyebabkan perubahan frame baca dalam DNA?
Jawab: Penambahan satu atau lebih nukleotida ke dalam urutan DNA dari mutasi insersi dapat mengakibatkan frame shift, mengubah cara baca kode genetik.
Apa dampak dari mutasi pada situs splicing intron?
Jawab: Dapat mengakibatkan intron tidak disingkirkan dengan benar selama proses splicing, sehingga menghasilkan mRNA dan protein yang tidak berfungsi dengan benar.
Apakah mutasi selalu bersifat permanen?
Jawab: Tidak, beberapa mutasi dapat diperbaiki oleh mekanisme perbaikan DNA. Namun, jika tidak diperbaiki, mutasi akan permanen.
Apakah mutasi dapat diwariskan?
Jawab: Ya, jika mutasi terjadi pada sel kelamin, mutasi tersebut dapat diwariskan ke generasi berikutnya.
Bagaimana mutasi dapat berkontribusi pada evolusi?
Jawab: Mutasi menyediakan sumber variasi genetik, yang dapat memberikan keuntungan dalam kondisi tertentu dan dipilih secara alami.
Apa perbedaan antara mutasi somatik dan mutasi germinal?
Jawab: Mutasi somatik terjadi pada sel tubuh dan tidak dapat diwariskan, sementara mutasi germinal terjadi pada sel kelamin dan dapat diwariskan ke generasi berikutnya.
