Mutasi merupakan perubahan pada urutan nukleotida DNA. Meskipun kata “mutasi” seringkali dihubungkan dengan penyakit atau kondisi negatif, realitasnya adalah bahwa mutasi bisa bersifat baik, buruk, atau netral bagi organisme yang mengalaminya. Dalam banyak kasus, mutasi memberikan dasar bagi evolusi dan diversitas genetik. Berikut adalah beberapa contoh mutasi yang terjadi pada makhluk hidup:
Sindrom Down: Disebabkan oleh keberadaan kromosom 21 tambahan, sehingga individu memiliki tiga kopi kromosom ini. Ini adalah contoh dari mutasi kromosom yang disebut trisomi.
Fibrosis Kistik: Disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR. Akibatnya, produksi dan fungsi protein CFTR terganggu, menyebabkan gangguan pada kelenjar keringat dan sistem pernapasan.
Resistensi Antibiotik pada Bakteri: Beberapa bakteri mengembangkan resistensi terhadap antibiotik karena mutasi. Mutasi ini mengubah target antibiotik atau memungkinkan bakteri memproduksi enzim yang merusak antibiotik.
Albinisme: Kondisi ini terjadi ketika ada mutasi pada gen yang terlibat dalam produksi melanin, pigmen yang memberikan warna pada kulit, rambut, dan mata.
Sickle Cell Anemia (Anemia Sel Sabit): Disebabkan oleh mutasi titik pada gen hemoglobin, menghasilkan bentuk sel darah merah yang abnormal. Meskipun penyakit ini menyebabkan masalah kesehatan, memiliki satu alel penyakit (heterozigot) memberikan keuntungan dalam lingkungan dengan prevalensi malaria yang tinggi.
Hemofilia: Kondisi keturunan yang menghambat kemampuan darah untuk menggumpal. Disebabkan oleh mutasi pada gen yang terlibat dalam proses pembekuan darah.
Laktase Persisten: Sebagian besar orang kehilangan kemampuan untuk mencerna laktosa setelah masa kanak-kanak. Namun, mutasi pada beberapa populasi manusia memungkinkan mereka untuk terus mencerna laktosa sepanjang hidup.
Resistensi Pesticida pada Serangga: Sama seperti bakteri dapat menjadi resisten terhadap antibiotik, serangga dapat menjadi resisten terhadap pestisida. Mutasi ini memberi mereka keuntungan selektif ketika terpapar pestisida.
Melanoma: Jenis kanker kulit ini bisa disebabkan oleh mutasi akibat paparan sinar ultraviolet, yang merusak DNA.
Huntington’s Disease: Disebabkan oleh perpanjangan berlebihan dari urutan trinukleotida pada gen tertentu, mengakibatkan gangguan neurologis progresif.
Dalam kehidupan sehari-hari, banyak organisme yang mengalami mutasi. Beberapa mutasi memberikan keuntungan adaptif dan meningkatkan peluang organisme untuk bertahan hidup, sementara mutasi lainnya bisa merugikan atau tidak memberikan efek apapun. Namun, tanpa adanya mutasi, variasi genetik yang menjadi bahan bakar evolusi mungkin tidak akan ada.
SOAL DAN PEMBAHASAN
Soal 1: Apa yang dimaksud dengan mutasi titik?
Pembahasan: Mutasi titik adalah perubahan pada satu pasangan basa dalam DNA.
Soal 2: Bagaimana mutasi bisa menjadi dasar resistensi antibiotik pada bakteri?
Pembahasan: Mutasi pada gen bakteri yang berkaitan dengan resistensi antibiotik bisa menyebabkan perubahan pada struktur protein target antibiotik atau meningkatkan produksi enzim yang merusak antibiotik, sehingga bakteri menjadi resisten.
Soal 3: Apa penyebab utama sindrom Down?
Pembahasan: Sindrom Down disebabkan oleh keberadaan kromosom 21 tambahan, sehingga individu memiliki tiga kopi kromosom ini.
Soal 4: Gen mana yang terlibat dalam fibrosis kistik?
Pembahasan: Fibrosis kistik disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR.
Soal 5: Apa dampak dari mutasi yang menyebabkan anemia sel sabit?
Pembahasan: Mutasi tersebut menghasilkan bentuk sel darah merah yang abnormal, yang disebut sel sabit.
Soal 6: Bagaimana mutasi dapat menyebabkan albinisme?
Pembahasan: Albinisme terjadi akibat mutasi pada gen yang terlibat dalam produksi melanin, pigmen yang memberikan warna pada kulit, rambut, dan mata.
Soal 7: Apa fungsi gen yang bermutasi pada hemofilia?
Pembahasan: Gen yang bermutasi pada hemofilia terlibat dalam proses pembekuan darah.
Soal 8: Apa keuntungan dari mutasi yang menyebabkan laktase persisten?
Pembahasan: Individu dengan mutasi laktase persisten dapat mencerna laktosa sepanjang hidup, memungkinkan mereka untuk mengonsumsi produk susu tanpa mengalami intoleransi laktosa.
Soal 9: Bagaimana mutasi dapat menyebabkan resistensi pestisida pada serangga?
Pembahasan: Mutasi yang menyebabkan perubahan pada struktur protein target pestisida atau mekanisme detoksifikasi serangga dapat membuat serangga resisten terhadap pestisida.
Soal 10: Apa hubungan antara paparan sinar ultraviolet dan melanoma?
Pembahasan: Paparan sinar ultraviolet dapat menyebabkan mutasi pada DNA, yang jika terakumulasi dan terjadi pada gen tertentu, dapat meningkatkan risiko melanoma.
Soal 11: Mutasi pada gen apa yang menyebabkan Huntington’s Disease?
Pembahasan: Huntington’s Disease disebabkan oleh perpanjangan berlebihan dari urutan trinukleotida pada gen huntingtin.
Soal 12: Apa yang dimaksud dengan mutasi trinukleotida?
Pembahasan: Mutasi trinukleotida adalah perubahan yang melibatkan penambahan atau pengurangan tiga nukleotida dalam urutan DNA.
Soal 13: Bagaimana mutasi dapat menjadi sumber variasi genetik dalam populasi?
Pembahasan: Mutasi menghasilkan variasi genetik baru dalam populasi, yang bisa menjadi dasar untuk evolusi jika variasi tersebut memberikan keuntungan adaptif.
Soal 14: Apa yang dimaksud dengan mutasi netral?
Pembahasan: Mutasi netral adalah mutasi yang tidak memberikan efek positif atau negatif bagi organisme yang mengalaminya.
Soal 15: Apakah mutasi selalu disebabkan oleh faktor eksternal?
Pembahasan: Tidak, mutasi dapat terjadi secara alami karena kesalahan replikasi DNA atau dipicu oleh faktor eksternal seperti radiasi atau bahan kimia.
Soal 16: Apa perbedaan antara mutasi gen dan mutasi kromosom?
Pembahasan: Mutasi gen melibatkan perubahan pada urutan DNA dari gen tertentu, sementara mutasi kromosom melibatkan perubahan pada struktur atau jumlah kromosom.
Soal 17: Bagaimana mutasi dapat menyebabkan perkembangan kanker?
Pembahasan: Mutasi pada gen yang mengatur pertumbuhan dan pembelahan sel dapat menyebabkan sel tumbuh dan membelah secara tidak terkendali, mengakibatkan kanker.
Soal 18: Apa yang dimaksud dengan mutagen?
Pembahasan: Mutagen adalah zat atau faktor lingkungan yang meningkatkan frekuensi mutasi di atas tingkat alami.
Soal 19: Sebutkan contoh dari mutasi diam!
Pembahasan: Mutasi diam adalah mutasi yang tidak mengakibatkan perubahan pada asam amino yang dihasilkan oleh gen. Misalnya, jika kodon GAA dan GAG keduanya mengkodekan asam amino glutamat, perubahan dari GAA ke GAG adalah contoh mutasi diam.
Soal 20: Apakah semua mutasi bersifat permanen?
Pembahasan: Sebagian besar mutasi bersifat permanen, tetapi ada mekanisme perbaikan DNA dalam sel yang dapat memperbaiki beberapa jenis mutasi sebelum mereka menjadi permanen.
