Shembuj pyetjesh që diskutojnë ligjin e devijimit të dukshëm të Mendelit
Pendahuluan
Ligjet e trashëgimisë gjenetike të Mendelit janë bërë themeli i gjenetikës moderne. Gregor Mendeli, një murg çek, vendosi rregullat themelore që shpjegojnë se si tiparet trashëgohen nga brezi në brez përmes eksperimenteve në bimët e bizeleve. Megjithatë, në botën më komplekse të biologjisë, shpesh ndodhin devijime nga këto ligje themelore. Një fenomen i tillë është devijimi i dukshëm nga ligjet e Mendelit.
Devijimet e dukshme nga ligjet e Mendelit ndodhin kur modelet e trashëgimisë gjenetike nuk përputhen me ligjet klasike të Mendelit. Këto devijime mund të shkaktohen nga disa faktorë, siç janë ndërveprimet e gjeneve, marrëdhëniet më komplekse alele e kështu me radhë. Ky artikull do të diskutojë disa shembuj të problemeve që përfshijnë devijime të dukshme nga ligjet e Mendelit dhe si t'i analizojmë ato.
Shembull Pyetjeje 1: Epistaza
Epistaza është një fenomen në të cilin efekti i një gjeni maskohet nga një gjen tjetër që nuk është aleli i tij. Kjo shpesh rezulton në fenotipe që nuk përputhen me ligjin e segregacionit të Mendelit. Ja disa shembuj të problemeve që përfshijnë epistazën:
Pyetje: Tek trëndafilat, ngjyra e luleve përcaktohet nga dy gjene. Gjeni A, nëse është funksional, prodhon pigment të kuq. Gjeni B, nëse është funksional, është i nevojshëm për të aktivizuar gjenin A. Nëse gjeni B mungon ose nuk është funksional, gjeni A nuk do të prodhojë pigment edhe nëse është i pranishëm. Tek një bimë me gjenotipin AaBb, cila është probabiliteti për të marrë një bimë me lule të kuqe?
Diskutim: Në këtë rast, gjeni B është epistatik ndaj gjenit A. Që lulja të jetë e kuqe, duhet të ketë të paktën një alel funksional A dhe një alel funksional B. Le të analizojmë kombinimet e mundshme të gjenotipit që mund ta mbështesin këtë:
– Gjenotipi AaBb do të prodhojë një fenotip të kuq, sepse të dy gjenet A dhe B janë funksionalë.
– Kombinime të tjera si Aabb ose aaBb nuk do të prodhojnë lule të kuqe sepse kërkojnë bashkëveprim midis dy gjeneve.
Probabiliteti i një bime me lule të kuqe është një kombinim i aleleve A dhe B që janë funksionale. Nëse krijojmë një tabelë gjenetike për AaBb x AaBb, probabiliteti i një bime me lule të kuqe (dominuese në të dy gjenet) është 9 nga 16. Pra, probabiliteti i marrjes së luleve të kuqe është 9/16.
Shembull Pyetjeje 2: Alel Vdekjeprurës
Një alele vdekjeprurëse është një alele që ka një efekt vdekjeprurës tek individi që e mbart atë, zakonisht kur është homozigot. Ky lloj aleli vdekjeprurës mund të ndikojë në raportin fenotipik të pritur sipas ligjeve të Mendelit.
Pyetje: Tek minjtë, gjeni për leshin e verdhë (Y) është dominues mbi gjenin për leshin gri (y). Megjithatë, aleli YY është vdekjeprurës, duke shkaktuar vdekje të parakohshme. Nëse çiftëzohen dy minj heterozigotë (Yy), cili është raporti i fenotipeve të qëndrueshme?
Diskutim: Në një kryqëzim Yy x Yy, ligji klasik i Mendelit do të parashikonte një raport 3:1, por në këtë rast duhet të marrim në konsideratë efektin vdekjeprurës:
– YY: Vdekjeprurëse, nuk do të lindë
– Yy: E verdhë
– yy: Gri
Vetëm individët Yy dhe yy do të mbijetojnë:
– Numri i individëve Yy (i verdhë) është dy të tretat e numrit të përgjithshëm të individëve të gjallë (2 nga 3).
– Numri i individëve yy (gri) është një e treta e numrit të përgjithshëm të të gjallëve (1 në 3).
Raporti fenotipik i minjve që mbijetuan ishte 2:1.
Shembull Pyetjeje 3: Lidhja e Gjeneve
Gjenet e vendosura afër njëri-tjetrit në të njëjtin kromozom mund të mos ndjekin ligjin e Mendelit të ndarjes së pavarur për shkak të tendencës së tyre për t'u trashëguar së bashku; kjo njihet si lidhje.
Pyetje: Tek mizat e frutave, gjenet për ngjyrën e trupit (e zezë ose kafe) dhe madhësinë e krahëve (normale ose të prapambetura) ndodhen në të njëjtin kromozom dhe janë të lidhura. Për shembull, gjenotipi BbNn tregon lidhje midis aleleve B (e zezë) dhe N (normale) dhe b (kafe) dhe n (të prapambetura). Nëse kryqëzohen dy miza BbNn, si do të krahasohen fenotipet që rezultojnë nëse shkalla e kryqëzimit është 20%?
Diskutim: Kur gjenet në të njëjtin kromozom janë të lidhura, alelet e gjeneve të vendosura afër njëri-tjetrit kanë tendencë të grupohen së bashku gjatë formimit të gameteve. Megjithatë, rekombinimi ose kryqëzimi mund t'i ndajë ato.
– Meqenëse ekziston një shans prej 20% për të ndodhur kryqëzim, 80% e tjera do të ndjekin modelin standard të lidhjes.
– Nga 80% që ndjekin modelin e lidhjes, kombinimi i gameteve do të prodhojë më shumë fenotipe, cilado që të jetë më afër.
– Rezultatet e kryqëzimit (20%) prodhojnë pasardhës me fenotipe të reja.
Le të analizojmë kombinimin e fenotipeve:
– Me lidhje shumicë (80%): Fenotipe dominuese që përputhen me prindërit (normale e zezë dhe kafe e vonuar).
– Me rekombinim (20%): Shfaqen fenotipe të reja të ngjyrës së zezë të vonuar dhe ngjyrës kafe normale.
Për të marrë raportin e fenotipit, bëjmë llogaritjen bazuar në këtë përqindje.
konkluzioni
Devijimet e dukshme nga ligjet e Mendelit bëhen të rëndësishme për t'u kuptuar në kontekstin e gjenetikës më komplekse. Epistaza, alelet vdekjeprurëse dhe lidhja e gjeneve janë vetëm disa shembuj të kushteve që ndikojnë në mënyrën se si trashëgohen tiparet dhe shpesh rezultojnë në raporte fenotipike që ndryshojnë nga ato të pritura bazuar në ligjet e thjeshta të Mendelit. Duke kuptuar këto devijime, ne mund të parashikojmë dhe kuptojmë më saktë trashëgiminë gjenetike në organizma. Studimi i këtyre çështjeve është i paçmuar në zhvillimin e një kuptimi më të thellë të gjenetikës dhe biologjisë evolucionare.
