Przykładowe pytania omawiające prawo Mendla dotyczące odchylenia pozornego
Pendahuluan
Prawa dziedziczenia genetycznego Mendla stały się fundamentem współczesnej genetyki. Grzegorz Mendel, czeski mnich, ustanowił podstawowe zasady wyjaśniające, w jaki sposób cechy są dziedziczone z pokolenia na pokolenie, poprzez eksperymenty na grochu. Jednak w bardziej złożonym świecie biologii często występują odstępstwa od tych fundamentalnych praw. Jednym z takich zjawisk jest pozorne odstępstwo od praw Mendla.
Pozorne odchylenia od praw Mendla występują, gdy wzorce dziedziczenia genetycznego nie są zgodne z klasycznymi prawami Mendla. Odchylenia te mogą być spowodowane wieloma czynnikami, takimi jak interakcje genów, bardziej złożone relacje alleliczne itd. W tym artykule omówiono kilka przykładów problemów związanych z pozornymi odchyleniami od praw Mendla oraz sposoby ich analizy.
Przykładowe pytanie 1: Epistaza
Epistaza to zjawisko, w którym efekt jednego genu jest maskowany przez inny gen, który nie jest jego allelem. Często prowadzi to do fenotypów niezgodnych z prawem segregacji Mendla. Oto kilka przykładów problemów związanych z epistazą:
Pytanie: U róż kolor kwiatów jest determinowany przez dwa geny. Gen A, jeśli jest funkcjonalny, produkuje czerwony pigment. Gen B, jeśli jest funkcjonalny, jest niezbędny do aktywacji genu A. Jeśli gen B jest nieobecny lub niefunkcjonalny, gen A nie będzie produkował pigmentu, nawet jeśli jest obecny. Jakie jest prawdopodobieństwo uzyskania rośliny o genotypie AaBb z czerwonymi kwiatami?
Dyskusja: W tym przypadku gen B jest epistatyczny w stosunku do genu A. Aby kwiat był czerwony, musi istnieć co najmniej jeden funkcjonalny allel A i jeden funkcjonalny allel B. Przeanalizujmy możliwe kombinacje genotypów, które mogłyby to potwierdzać:
– Genotyp AaBb będzie dawał czerwony fenotyp, ponieważ oba geny A i B są funkcjonalne.
– Inne kombinacje, takie jak Aabb lub aaBb, nie dadzą czerwonych kwiatów, ponieważ wymagają interakcji między dwoma genami.
Prawdopodobieństwo uzyskania rośliny o czerwonych kwiatach to kombinacja alleli A i B, które są funkcjonalne. Jeśli stworzymy tabelę genetyczną dla AaBb x AaBb, prawdopodobieństwo uzyskania rośliny o czerwonych kwiatach (dominującej w obu genach) wynosi 9 do 16. Zatem prawdopodobieństwo uzyskania czerwonych kwiatów wynosi 9/16.
Przykładowe pytanie 2: Allel letalny
Allel letalny to allel, który ma letalny wpływ na osobę, która go nosi, zazwyczaj w stanie homozygotycznym. Ten typ allelu letalnego może wpływać na oczekiwany stosunek fenotypowy zgodnie z prawami Mendla.
Pytanie: U myszy gen odpowiedzialny za żółte futro (Y) dominuje nad genem odpowiedzialnym za szare futro (y). Jednak allel YY jest letalny, powodując przedwczesną śmierć. Jaki będzie stosunek żywotnych fenotypów w przypadku skojarzenia dwóch myszy heterozygotycznych (Yy)?
Dyskusja: W przypadku krzyżówki Yy x Yy klasyczne prawo Mendla przewiduje stosunek 3:1, ale w tym przypadku musimy wziąć pod uwagę efekt śmiertelny:
– YY: Śmiertelny, nie urodzi się
– Yy: Żółty
– yy: Szary
Tylko osoby Yy i yy przeżyją:
– Liczba osób Yy (żółtych) stanowi dwie trzecie ogółu żyjących (2 z 3).
– Liczba osobników yy (szarych) stanowi jedną trzecią ogółu żyjących (1 do 3).
Stosunek fenotypowy przeżywających myszy wynosił 2:1.
Przykładowe pytanie 3: Powiązanie genów
Geny położone blisko siebie na tym samym chromosomie mogą nie podlegać prawu Mendla o niezależnej segregacji, ponieważ mają tendencję do dziedziczenia wspólnego; zjawisko to nazywa się sprzężeniem.
Pytanie: U muszek owocowych geny odpowiadające za kolor ciała (czarny lub brązowy) i rozmiar skrzydeł (normalny lub opóźniony) znajdują się na tym samym chromosomie i są ze sobą powiązane. Na przykład genotyp BbNn wykazuje sprzężenie między allelami B (czarny) i N (normalny) oraz b (brązowy) i n (opóźniony). Jeśli skrzyżuje się dwie muszki BbNn, jak będą się prezentować uzyskane fenotypy, jeśli wskaźnik crossing-over wyniesie 20%?
Dyskusja: Gdy geny na tym samym chromosomie są sprzężone, allele genów położonych blisko siebie mają tendencję do grupowania się podczas formowania gamet. Jednak rekombinacja lub crossing-over może je rozdzielić.
– Ponieważ istnieje 20% szans na wystąpienie crossing-over, pozostałe 80% będzie podążać za standardowym wzorcem sprzężenia.
– Spośród 80%, które odpowiadają wzorowi sprzężenia, łączenie gamet będzie skutkować większą liczbą fenotypów, w zależności od tego, który jest bliższy.
– Wyniki crossing-over (20%) dają potomstwo o nowych fenotypach.
Przyjrzyjmy się bliżej kombinacjom fenotypów:
– Z większościowym sprzężeniem (80%): Dominujące fenotypy, które odpowiadają rodzicom (normalny czarny i opóźniony brązowy).
– Z rekombinacją (20%): Pojawiają się nowe fenotypy: opóźniony czarny i normalny brązowy.
Aby uzyskać stosunek fenotypów, wykonujemy obliczenia na podstawie tego procentu.
Wniosek
Pozorne odchylenia od praw Mendla stają się istotne dla zrozumienia w kontekście bardziej złożonej genetyki. Epistaza, allele letalne i sprzężenie genów to tylko kilka przykładów czynników wpływających na dziedziczenie cech i często skutkujących proporcjami fenotypów odbiegającymi od tych oczekiwanych na podstawie prostych praw Mendla. Zrozumienie tych odchyleń pozwala nam dokładniej przewidywać i rozumieć dziedziczenie genetyczne u organizmów. Badanie tych zagadnień jest nieocenione dla pogłębienia wiedzy z zakresu genetyki i biologii ewolucyjnej.
