Voorbeeldvragen over de wet van de schijnbare afwijking van Mendel
Pendahuluan
De wetten van Mendel over erfelijkheid vormen de basis van de moderne genetica. Gregor Mendel, een Tsjechische monnik, stelde de fundamentele regels vast die verklaren hoe eigenschappen van generatie op generatie worden doorgegeven door middel van experimenten met erwtenplanten. In de complexere wereld van de biologie komen echter vaak afwijkingen van deze fundamentele wetten voor. Een voorbeeld hiervan is een schijnbare afwijking van de wetten van Mendel.
Schijnbare afwijkingen van de wetten van Mendel doen zich voor wanneer genetische overervingspatronen niet overeenkomen met de klassieke wetten van Mendel. Deze afwijkingen kunnen worden veroorzaakt door verschillende factoren, zoals geninteracties, complexere allelische relaties, enzovoort. Dit artikel bespreekt een aantal voorbeelden van problemen met schijnbare afwijkingen van de wetten van Mendel en hoe deze te analyseren.
Voorbeeldvraag 1: Epistase
Epistasis is een fenomeen waarbij het effect van een gen wordt gemaskeerd door een ander gen dat niet het bijbehorende allel is. Dit resulteert vaak in fenotypes die niet overeenkomen met de segregatiewet van Mendel. Hier volgen enkele voorbeelden van problemen die verband houden met epistasis:
Vraag: Bij rozen wordt de bloemkleur bepaald door twee genen. Gen A produceert, indien functioneel, rood pigment. Gen B is, indien functioneel, nodig om gen A te activeren. Als gen B afwezig of niet-functioneel is, produceert gen A geen pigment, zelfs als het wel aanwezig is. Wat is de kans dat een plant met het genotype AaBb rode bloemen krijgt?
Discussie: In dit geval is gen B epistatisch ten opzichte van gen A. Om de bloem rood te laten zijn, moet er minstens één functioneel allel A en één functioneel allel B aanwezig zijn. Laten we de mogelijke genotypecombinaties analyseren die dit zouden kunnen ondersteunen:
– Het AaBb-genotype zal een rood fenotype opleveren, omdat zowel het A- als het B-gen functioneel zijn.
Andere combinaties, zoals Aabb of aaBb, zullen geen rode bloemen produceren omdat daarvoor interactie tussen de twee genen nodig is.
De kans op een plant met rode bloemen is een combinatie van de functionele allelen A en B. Als we een genetische tabel maken voor AaBb x AaBb, is de kans op een plant met rode bloemen (dominant in beide genen) 9 op 16. De kans op rode bloemen is dus 9/16.
Voorbeeldvraag 2: Letaal allel
Een letaal allel is een allel dat een dodelijk effect heeft op het individu dat het draagt, meestal in homozygote vorm. Dit type letaal allel kan de verwachte fenotypische verhouding volgens de wetten van Mendel beïnvloeden.
Vraag: Bij muizen is het gen voor gele vacht (Y) dominant over het gen voor grijze vacht (y). Het YY-allel is echter letaal en leidt tot vroegtijdige sterfte. Als twee heterozygote muizen (Yy) met elkaar worden gekruist, wat is dan de verhouding van levensvatbare fenotypes?
Discussie: Bij een kruising tussen een Yy en een Yy-gen zou de klassieke wet van Mendel een verhouding van 3:1 voorspellen, maar in dit geval moeten we rekening houden met het letale effect:
– YY: Dodelijk, zal niet geboren worden
– Yy: Geel
– yy: Grijs
Alleen de individuen Yy en yy zullen overleven:
– Het aantal Yy-individuen (geel) is twee derde van het totale aantal levende personen (2 op de 3).
– Het aantal individuen yy (grijs) is een derde van het totale aantal levenden (1 op 3).
De fenotypische verhouding van de overlevende muizen was 2:1.
Voorbeeldvraag 3: Genkoppeling
Genen die dicht bij elkaar op hetzelfde chromosoom liggen, volgen mogelijk niet de wet van onafhankelijke segregatie van Mendel vanwege hun neiging om samen te worden overgeërfd; dit staat bekend als koppeling.
Vraag: Bij fruitvliegen bevinden de genen voor lichaamskleur (zwart of bruin) en vleugelgrootte (normaal of achtergesteld) zich op hetzelfde chromosoom en zijn ze gekoppeld. Het genotype BbNn laat bijvoorbeeld een koppeling zien tussen de allelen B (zwart) en N (normaal) en b (bruin) en n (achtergesteld). Als twee BbNn-vliegen met elkaar worden gekruist, hoe zullen de resulterende fenotypes zich dan verhouden als de crossing-overfrequentie 20% is?
Discussie: Wanneer genen op hetzelfde chromosoom gekoppeld zijn, hebben allelen van genen die dicht bij elkaar liggen de neiging om samen te groeperen tijdens de vorming van gameten. Recombinatie of crossing-over kan ze echter weer scheiden.
Omdat er een kans van 20% is dat er een crossing-over plaatsvindt, zal de overige 80% het standaard koppelingspatroon volgen.
Van de 80% die het koppelingspatroon volgen, zal het combineren van gameten meer fenotypes opleveren, afhankelijk van welke het dichtst bij het juiste patroon ligt.
– De resultaten van crossing-over (20%) leveren nakomelingen op met nieuwe fenotypes.
Laten we de combinatie van fenotypes eens nader bekijken:
– Bij een meerderheid van de koppelingen (80%): Dominante fenotypes die overeenkomen met die van de ouders (normaal zwart en verstandelijk gehandicapt bruin).
– Met recombinatie (20%): Nieuwe fenotypes van vertraagd zwart en normaal bruin verschijnen.
Om de fenotypeverhouding te verkrijgen, voeren we de berekening uit op basis van dit percentage.
conclusie
Schijnbare afwijkingen van de wetten van Mendel worden belangrijk om te begrijpen in de context van complexere genetica. Epistase, letale allelen en genkoppeling zijn slechts enkele voorbeelden van omstandigheden die van invloed zijn op de overerving van eigenschappen en vaak resulteren in fenotypeverhoudingen die afwijken van wat verwacht wordt op basis van de eenvoudige wetten van Mendel. Door deze afwijkingen te begrijpen, kunnen we de genetische overerving bij organismen nauwkeuriger voorspellen en begrijpen. Het bestuderen van deze kwesties is van onschatbare waarde voor het ontwikkelen van een dieper begrip van genetica en evolutionaire biologie.
