ဝိသေသလက္ခဏာများကို အမွေဆက်ခံရာတွင် မျိုးရိုးဗီဇကုဒ်

ဝိသေသလက္ခဏာများ အမွေဆက်ခံခြင်းဆိုင်ရာ မျိုးရိုးဗီဇကုဒ်

အမွေဆက်ခံခြင်းဆိုသည်မှာ မိဘများမှ ၎င်းတို့၏ မျိုးဆက်များသို့ ဇီဝဗေဒဆိုင်ရာ လက္ခဏာများ လက်ဆင့်ကမ်းပေးသည့် လုပ်ငန်းစဉ်ဖြစ်သည်။ ကလေးတစ်ဦးသည် ၎င်းတို့၏ဖခင်နှင့် မျက်လုံးအရောင်တူခြင်း၊ မိခင်နှင့် ဆံပင်အရောင်တူခြင်း သို့မဟုတ် အချို့သော ကျန်းမာရေးအခြေအနေများတွင်ပင် ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည့် အကြောင်းရင်းများ ရှိနိုင်သနည်း။ အဖြေမှာ DNA တွင် သိမ်းဆည်းထားသော ဇီဝဗေဒဆိုင်ရာ "ဘာသာစကား" ဖြစ်သည့် မျိုးရိုးဗီဇကုဒ်တွင် တည်ရှိပြီး သက်ရှိများ မည်သို့ကြီးထွား၊ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ပြီး လုပ်ဆောင်ပုံကို ထိန်းညှိပေးသည်။ ဤမျိုးရိုးဗီဇကုဒ်မှတစ်ဆင့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အချက်အလက်များကို ရေးသား၊ ဖတ်ရှုပြီး မျိုးဆက်တစ်ခုမှ နောက်တစ်ခုသို့ လက်ဆင့်ကမ်းပေးပါသည်။

DNA သည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အချက်အလက်သိုလှောင်ရာနေရာတစ်ခုဖြစ်ပြီး

လူ့ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ဆဲလ်တိုင်းနီးပါးတွင် DNA (deoxyribonucleic acid) သိုလှောင်ထားသော နျူကလိယတစ်ခုပါရှိသည်။ DNA ကို အသက်၏ လမ်းညွှန်လက်စွဲစာအုပ်နှင့် နှိုင်းယှဉ်နိုင်သည်။ DNA ၏ဖွဲ့စည်းပုံသည် နျူကလီယိုတိုက်ဟုခေါ်သော ယူနစ်ငယ်များဖြင့် ဖွဲ့စည်းထားသော နှစ်ထပ်ကွေးညွှတ်ပုံဖြစ်သည်။ နျူကလီယိုတိုက်တစ်ခုစီတွင် နိုက်ထရိုဂျင်ဘေ့စ်လေးခုအနက် တစ်ခုပါဝင်သည်- adenine (A)၊ thymine (T)၊ cytosine (C) နှင့် guanine (G)။ ဤဘေ့စ်လေးခု၏ အစီအစဉ်သည် မျိုးရိုးဗီဇဘာသာစကားကို ဖွဲ့စည်းသည့် "အက္ခရာများ" ဖြစ်လာသည်။

DNA ရှိ အခြေခံအတွဲသည် ပုံသေဖြစ်သည်- A သည် T နှင့်အတွဲဖြစ်ပြီး C သည် G နှင့်အတွဲဖြစ်သည်။ ဤအတွဲစည်းမျဉ်းသည် ဆဲလ်များကွဲသွားသောအခါ DNA သည် ၎င်းကိုယ်တိုင်ကို တိကျစွာကူးယူနိုင်စေသောကြောင့် အရေးကြီးပါသည်။ ကူးယူခြင်း (မိတ္တူကူးခြင်း) လုပ်ငန်းစဉ်သည် ဆဲလ်၏မျိုးဆက်များသည် အခြေခံဝိသေသလက္ခဏာများကို ထိန်းသိမ်းနိုင်စေရန်အတွက် တူညီသောမျိုးရိုးဗီဇညွှန်ကြားချက်များကို ရရှိကြောင်း သေချာစေသည်။

မျိုးဗီဇများ၊ အယ်လီးလ်များနှင့် ခရိုမိုဆုမ်းများ- အမွေဆက်ခံမှု၏ ညွှန်ကြားချက်အထုပ်များ

မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အချက်အလက်များကို ကျပန်းဖြန့်ဝေခြင်းမဟုတ်ဘဲ မျိုးဗီဇဟုခေါ်သော လုပ်ဆောင်ချက်ဆိုင်ရာ ယူနစ်များအဖြစ် စီစဉ်ထားသည်။ မျိုးဗီဇများသည် သီးခြားထုတ်ကုန်များ—များသောအားဖြင့် ပရိုတင်းများ—ထုတ်လုပ်ရန် ညွှန်ကြားချက်များပါရှိသော DNA ၏ အစိတ်အပိုင်းများဖြစ်ပြီး ထို့နောက် ခန္ဓာကိုယ်၏ဖွဲ့စည်းပုံနှင့် လုပ်ဆောင်ချက်ကို လွှမ်းမိုးသည်။ မျိုးဗီဇအုပ်စုများကို ဆဲလ်နျူကလိယတွင်တွေ့ရှိရသော ချည်မျှင်ကဲ့သို့သော ဖွဲ့စည်းပုံများဖြင့် ခရိုမိုဆုမ်းများတွင် စီစဉ်ထားသည်။

လူသားများတွင် ခရိုမိုဆုန်း ၄၆ ခု သို့မဟုတ် အတွဲ ၂၃ တွဲရှိသည်။ အတွဲတစ်တွဲစီတွင် ဖခင်ထံမှ အမွေဆက်ခံသော ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုနှင့် မိခင်ထံမှ တစ်ခု ပါဝင်သည်။ ထို့ကြောင့် လူတစ်ဦးတွင် မျိုးဗီဇများစွာ၏ "ဗားရှင်းနှစ်ခု" ရှိခြင်းဖြစ်သည်။ မျိုးဗီဇ၏ ဗားရှင်းအမျိုးမျိုးကို alleles ဟုခေါ်သည်။ ဥပမာအားဖြင့် မျက်လုံးအရောင်ကို သက်ရောက်မှုရှိသော မျိုးဗီဇတစ်ခုအတွက်၊ ရောင်ခြယ်ပစ္စည်း ပိုမိုထုတ်လုပ်လေ့ရှိသော (မျက်လုံးမည်းခြင်း) သို့မဟုတ် ရောင်ခြယ်ပစ္စည်း နည်းပါးစွာ ထုတ်လုပ်လေ့ရှိသော (မျက်လုံးဖြူခြင်း) alleles ရှိနိုင်သည်။

မျိုးရိုးဗီဇကုဒ်ဆိုတာ ဘာကိုဆိုလိုတာလဲ။

DNA သည် အချက်အလက်များကို သိမ်းဆည်းထားသော်လည်း ခန္ဓာကိုယ်သည် ထိုအချက်အလက်များကို လက်တွေ့ကျသောအရာအဖြစ်သို့ "ဘာသာပြန်ဆို" ရန် လိုအပ်နေသေးသည်။ ဤနေရာတွင် မျိုးရိုးဗီဇကုဒ်၏ အယူအဆ ပေါ်ပေါက်လာသည်။ မျိုးရိုးဗီဇကုဒ်ဆိုသည်မှာ DNA (သို့မဟုတ် RNA) ရှိ အခြေခံများ၏ အစီအစဉ်နှင့် ပရိုတင်းများ၏ အုတ်မြစ်ဖြစ်သော အမိုင်နိုအက်ဆစ်များ၏ အစီအစဉ်တို့ကို ချိတ်ဆက်ပေးသည့် စည်းမျဉ်းများဖြစ်သည်။ ပရိုတင်းများသည် ဆံပင်နှင့် အရေပြားဖွဲ့စည်းခြင်းမှသည် အစာခြေအင်ဇိုင်းလုပ်ဆောင်ချက်၊ ဟော်မုန်းထိန်းညှိခြင်းအထိ သက်ရှိများ၏ ဝိသေသလက္ခဏာများစွာအတွက် တာဝန်ရှိသည်။

မျိုးဗီဇတစ်ခုကို "ဖွင့်" လိုက်သောအခါ DNA ကို RNA (ရိုင်ဘိုနျူကလီးအစ်အက်ဆစ်)၊ အထူးသဖြင့် mRNA (messenger RNA) အဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲသည်။ mRNA သည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ သတင်းစကားကို ဆဲလ်များအတွင်းရှိ ပရိုတင်းစက်ရုံများဖြစ်သော ရိုင်ဘိုဆုမ်းများထံသို့ သယ်ဆောင်ပေးသည်။ ရိုင်ဘိုဆုမ်းများတွင် mRNA သတင်းစကားကို တစ်ကြိမ်လျှင် ဘေ့စ်သုံးခုကို ကိုဒွန်ဟုခေါ်သော ယူနစ်များဖြင့် ဖတ်သည်။ ကိုဒွန်တစ်ခုစီသည် သီးခြားအမိုင်နိုအက်ဆစ် သို့မဟုတ် သီးခြားအချက်ပြမှုကို ကိုယ်စားပြုသည်။

ဥပမာအားဖြင့်၊ mRNA ရှိ codon AUG သည် ပုံမှန်အားဖြင့် အစ codon အဖြစ် လုပ်ဆောင်ပြီး အမိုင်နိုအက်ဆစ် မီသီယိုနင်းအတွက် ကုဒ်များ ကုဒ်လုပ်သည်။ UAA၊ UAG နှင့် UGA ကဲ့သို့သော stop codon များလည်း ရှိပြီး ၎င်းတို့သည် ပရိုတင်းပေါင်းစပ်မှု ပြီးဆုံးကြောင်း အချက်ပြသည်။ ထို့ကြောင့် codon များ၏ အစီအစဥ်သည် အမိုင်နိုအက်ဆစ် အစီအစဥ်ကို ဆုံးဖြတ်ပေးပြီး နောက်ဆုံးတွင် ပရိုတင်း၏ ပုံသဏ္ဍာန်နှင့် လုပ်ဆောင်ချက်ကို ဆုံးဖြတ်ပေးသည်။

မျိုးရိုးဗီဇကုဒ်သည် ဝိသေသလက္ခဏာများကို အမွေဆက်ခံရာတွင် အဘယ်ကြောင့် အရေးကြီးသနည်း။

သက်ရှိတစ်ခု၏ မြင်သာသော ဝိသေသလက္ခဏာများကို အရပ်အမြင့်၊ အသားအရေအရောင် သို့မဟုတ် သွေးအမျိုးအစားကဲ့သို့သော ဖီနိုတိုက်များဟုခေါ်သည်။ ဖီနိုတိုက်များကို ဂျီနိုတိုက် (အယ်လီးလ်များပေါင်းစပ်မှု) နှင့် ပတ်ဝန်းကျင်အကြား အပြန်အလှန်ဆက်သွယ်မှုမှ ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ မျိုးရိုးဗီဇကုဒ်သည် မျိုးရိုးဗီဇအချက်အလက်မှ မည်သည့်ပရိုတင်းများကို ပြုလုပ်ထားသည်ကို ဆုံးဖြတ်ပေးသောကြောင့် ဂျီနိုတိုက်နှင့် ဖီနိုတိုက်အကြား အဓိကချိတ်ဆက်မှုဖြစ်သည်။

မျိုးဗီဇတစ်ခုသည် ၎င်း၏ အခြေခံအစီအစဉ်တွင် ပြောင်းလဲမှုတစ်ခု—မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဟုခေါ်သည်—ဖြစ်ပေါ်ပါက ကိုဒွန်များ ပြောင်းလဲနိုင်သည်။ ကိုဒွန်ပြောင်းလဲမှုများသည် မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ သေးငယ်ခြင်း၊ ကြီးမားခြင်း သို့မဟုတ် လုံးဝမဖြစ်စေနိုင်သည်။ ဥပမာအားဖြင့်-

၁။ တိတ်ဆိတ်သော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု- ကိုဒွန်များစွာသည် တူညီသော အမိုင်နိုအက်ဆစ်အတွက် ကုဒ်လုပ်ပေးနိုင်သောကြောင့် အခြေခံပြောင်းလဲမှုများသည် အမိုင်နိုအက်ဆစ်ကို မပြောင်းလဲပါ။
၂။ Missense မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု- ဘေ့စ်ပြောင်းလဲမှုသည် မတူညီသော အမိုင်နိုအက်ဆစ်ကို ထုတ်လုပ်ပေးသောကြောင့် ပရိုတင်းသည် လုပ်ဆောင်ချက်ကို ပြောင်းလဲနိုင်သည်။
၃။ အဓိပ္ပါယ်မရှိသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု- အခြေခံပြောင်းလဲမှုသည် ပရိုတင်းကို ဖြတ်တောက်ပြီး ပုံမှန်အားဖြင့် အလုပ်မလုပ်နိုင်အောင် stop codon တစ်ခုကို အချိန်စောလွန်းစွာ ဖန်တီးပေးပါသည်။

ဤပရိုတင်းများပြောင်းလဲမှုများသည် ဝိသေသလက္ခဏာများတွင် ကွဲပြားမှုများကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည် သို့မဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေအချို့ကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။

အမွေဆက်ခံမှုပုံစံများ- လွှမ်းမိုးမှု၊ နောက်ပြန်ဆုတ်မှုနှင့် ပိုမိုရှုပ်ထွေးမှု

ဂရီဂေါ မန်ဒယ်လ်သည် ပဲစေ့များအကြောင်း သူ၏ သုတေသနမှတစ်ဆင့် အမွေဆက်ခံခြင်းဆိုင်ရာ အယူအဆကို မိတ်ဆက်ခဲ့သည်။ ထိုမှစ၍ dominant နှင့် recessive ဟူသော အသုံးအနှုန်းများကို လူသိများလာခဲ့သည်။ Dominant alleles များသည် recessive alleles များ၏ phenotype အပေါ် အကျိုးသက်ရောက်မှုများကို ဖုံးကွယ်ထားလေ့ရှိသည်။ လူတစ်ဦးတွင် dominant allele တစ်ခုနှင့် recessive allele တစ်ခုရှိပါက dominant လက္ခဏာသည် များသောအားဖြင့် ပေါ်လာသော လက္ခဏာဖြစ်သည်။ သို့သော် လူသားများတွင် အမွေဆက်ခံခြင်းသည် dominant-recessive ထက် ပိုမိုရှုပ်ထွေးလေ့ရှိသည်။

ဂုဏ်သတ္တိအချို့တွင် ပါဝင်သည်-
– ABO သွေးအုပ်စုစနစ်ကဲ့သို့ လွှမ်းမိုးမှုရှိပြီး A နှင့် B alleles နှစ်မျိုးလုံးကို သွေးအုပ်စု AB ဖွဲ့စည်းရန် ဖော်ပြနိုင်သည်။
- မပြည့်စုံသော လွှမ်းမိုးမှု၊ heterozygous phenotype သည် homozygous phenotype နှစ်ခုကြားတွင် "အလယ်အလတ်" တွင်ရှိသည့်အခါ။
– မျိုးရိုးဗီဇများစွာပါဝင်သော စရိုက်လက္ခဏာများ၊ ဆိုလိုသည်မှာ တစ်ပြိုင်နက်တည်း မျိုးရိုးဗီဇများစွာက ထိန်းချုပ်ထားသော စရိုက်လက္ခဏာများ၊ ဥပမာ အရပ်အမြင့်၊ အသားအရောင်နှင့် ကိုယ်အလေးချိန် သဘောထားများ။

မျိုးဗီဇတစ်ခုစီသည် ပရိုတင်းများဖွဲ့စည်းခြင်း သို့မဟုတ် ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိ ဇီဝဗေဒဆိုင်ရာလုပ်ငန်းစဉ်များကို ထိန်းညှိပေးခြင်းကို နောက်ဆုံးတွင် လွှမ်းမိုးနိုင်သောကြောင့် မျိုးရိုးဗီဇကုဒ်သည် ဤပုံစံအားလုံးအတွက် အခြေခံအဖြစ် ရှိနေဆဲဖြစ်သည်။

မျိုးရိုးဗီဇကုဒ်၏ ဖော်ပြမှုတွင် ပတ်ဝန်းကျင်၏ အခန်းကဏ္ဍ

မျိုးရိုးဗီဇကုဒ်တွင် ညွှန်ကြားချက်များပါရှိသော်လည်း ညွှန်ကြားချက်အားလုံးကို အမြဲတမ်းအသုံးပြုထားခြင်းမဟုတ်ပါ။ ခန္ဓာကိုယ်တွင် မည်သည့်ဂျင်းများသည် မည်သည့်အချိန်တွင်မဆို တက်ကြွနေသည် သို့မဟုတ် မတက်ကြွနေသည်ကို ဆုံးဖြတ်ပေးသည့် ထိန်းညှိစနစ်တစ်ခုရှိသည်။ ဥပမာအားဖြင့် အရေပြားဆဲလ်များနှင့် အာရုံကြောဆဲလ်များသည် တူညီသော DNA ကို မျှဝေသော်လည်း မတူညီသောဂျင်းများကို ဖော်ပြကြပြီး မတူညီသောလုပ်ဆောင်ချက်များကို ဖြစ်ပေါ်စေသည်။

ထို့အပြင်၊ အာဟာရ၊ နေရောင်ခြည်ထိတွေ့မှု၊ စိတ်ဖိစီးမှုနှင့် လူနေမှုပုံစံကဲ့သို့သော ပတ်ဝန်းကျင်ဆိုင်ရာအချက်များသည် မျိုးဗီဇဖော်ပြမှုကို လွှမ်းမိုးနိုင်သည်။ DNA အစီအစဥ်ကို မပြောင်းလဲဘဲ မျိုးဗီဇဖော်ပြမှုပြောင်းလဲမှုများကို လေ့လာခြင်းကို epigenetics ဟုခေါ်သည်။ Epigenetics က စရိုက်လက္ခဏာများကို အမွေဆက်ခံခြင်းသည် DNA ၏ "အက္ခရာများ" ကိုသာမဟုတ်ဘဲ ထိုအက္ခရာများကို ဆဲလ်များက မည်သို့ "ဖတ်ရှု" ပြီး အသုံးပြုသည်နှင့်လည်း သက်ဆိုင်ကြောင်း အကြံပြုထားသည်။

မျိုးရိုးဗီဇကုဒ်နှင့် ကျန်းမာရေး

မျိုးရိုးဗီဇကုဒ်ကို နားလည်ခြင်းသည် ခေတ်သစ်ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုတွင် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ ရောဂါများစွာတွင် အချို့သောသွေးအားနည်းရောဂါအမျိုးအစားများ၊ ဇီဝဖြစ်စဉ်ဆိုင်ရာရောဂါများ သို့မဟုတ် အချို့သောရောဂါများဖြစ်နိုင်ခြေကဲ့သို့သော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုရှိသည်။ DNA ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုမှတစ်ဆင့် ဆရာဝန်များသည် ရောဂါဖြစ်စေနိုင်သော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ဖော်ထုတ်နိုင်ခြင်း၊ အန္တရာယ်ကို အကဲဖြတ်နိုင်ခြင်းနှင့် ပိုမိုသင့်လျော်သောကုထုံးကိုပင် ဆုံးဖြတ်နိုင်ကြသည်။

DNA အစီအစဉ်ရှာဖွေခြင်းနှင့် မျိုးဗီဇကုထုံး ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကဲ့သို့သော နည်းပညာတိုးတက်မှုများသည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများကို ကာကွယ်ခြင်း သို့မဟုတ် ကုသခြင်းအတွက် အခွင့်အလမ်းအသစ်များကို ဖွင့်လှစ်ပေးခဲ့သည်။ သို့သော် ဤအသိပညာကို အသုံးချခြင်းသည် ကျင့်ဝတ်ဆိုင်ရာမေးခွန်းများကိုလည်း ပေါ်ပေါက်စေသည်- မျိုးရိုးဗီဇအချက်အလက်များ၏ လျှို့ဝှက်ချက်ကို မည်သို့ကာကွယ်ရမည်၊ တန်းတူညီမျှစွာ ဝင်ရောက်ကြည့်ရှုနိုင်စေရန်နှင့် မျိုးရိုးဗီဇအချက်အလက်များအပေါ် အခြေခံ၍ ခွဲခြားဆက်ဆံမှုကို မည်သို့ကာကွယ်ရမည်နည်းဟူ၍ ဖြစ်သည်။

နိဂုံး

မျိုးရိုးဗီဇကုဒ်သည် DNA ရှိ အချက်အလက်များကို အသက်ကို ပုံသွင်းပြီး ထိန်းညှိပေးသော ပရိုတင်းများထဲသို့ မည်သို့ ဘာသာပြန်ဆိုသည်ကို ရှင်းပြသည့် အခြေခံစနစ်ဖြစ်သည်။ ဝိသေသလက္ခဏာများ အမွေဆက်ခံရာတွင် မျိုးရိုးဗီဇကုဒ်သည် မိဘများမှ အမွေဆက်ခံထားသော မျိုးရိုးဗီဇများကို သားစဉ်မြေးဆက်များတွင် မြင်တွေ့ရသော ဝိသေသလက္ခဏာများနှင့် ချိတ်ဆက်ပေးသည့် အဓိကယန္တရားအဖြစ် ဆောင်ရွက်သည်။ အခြေခံအစီအစဥ်များတွင် ကွဲပြားမှုများ၊ alleles ပေါင်းစပ်မှုများ၊ မျိုးရိုးဗီဇဖော်ပြမှု ထိန်းညှိမှုနှင့် ပတ်ဝန်းကျင်ဆိုင်ရာလွှမ်းမိုးမှုများသည် သက်ရှိများတွင် ဝိသေသလက္ခဏာများ၏ ကွဲပြားမှုကို ပေါင်းစပ်ပုံဖော်ပေးသည်။ မျိုးရိုးဗီဇကုဒ်ကို နားလည်ခြင်းဖြင့် မိသားစုဝိသေသလက္ခဏာများ၏ မူလအစကို ကျွန်ုပ်တို့ နားလည်ရုံသာမက ဇီဝဗေဒ၊ ဆေးပညာနှင့် ကျွန်ုပ်တို့၏ အသက်ကို နားလည်ခြင်းတွင် တိုးတက်မှုများအတွက် အရေးကြီးသော သော့ချက်တစ်ခုကိုလည်း ရရှိသည်။