Шинж тэмдгийн удамшлын генетикийн код
Удамшил гэдэг нь биологийн шинж чанарууд эцэг эхээс үр удамд нь дамжих үйл явц юм. Хүүхэд яагаад аавтайгаа адилхан нүдний өнгөтэй, ээжтэйгээ адилхан үсний өнгөтэй, эсвэл бүр тодорхой эрүүл мэндийн асуудалд өртөмтгий байж болох вэ? Хариулт нь генетикийн кодонд, амьд организм хэрхэн өсөж хөгжих, үйл ажиллагааг нь зохицуулдаг ДНХ-д хадгалагддаг биологийн "хэл"-д оршино. Энэхүү генетикийн кодоор дамжуулан шинж чанарын мэдээлэл бичигдэж, уншигдаж, үеэс үед дамжин дамждаг.
ДНХ нь генетикийн мэдээллийн агуулах юм
Хүний биеийн бараг бүх эс ДНХ (дезоксирибонуклеины хүчил)-ийг хадгалдаг цөм агуулдаг. ДНХ-ийг амьдралын зааварчилгааны гарын авлагатай зүйрлэж болно. ДНХ-ийн бүтэц нь нуклеотид гэж нэрлэгддэг жижиг нэгжүүдээс бүрдсэн давхар спираль юм. Нуклеотид бүр нь аденин (A), тимин (T), цитозин (C), гуанин (G) гэсэн дөрвөн азотын суурийн аль нэгийг агуулдаг. Эдгээр дөрвөн суурийн дараалал нь генетикийн хэлийг бүрдүүлдэг "үсэг" болдог.
ДНХ-ийн суурь хослол тогтмол байдаг: А нь Т-тэй хослодог бол С нь G-тэй хослодог. Энэхүү хослолын дүрэм нь чухал ач холбогдолтой, учир нь эсүүд хуваагдах үед ДНХ өөрийгөө нэлээд нарийвчлалтай хуулбарлах боломжийг олгодог. Хуулбарлах (репликаци) үйл явц нь эсийн үр удам ижил генетикийн зааврыг хүлээн авах боломжийг олгодог тул үндсэн шинж чанарууд хадгалагддаг.
Ген, аллель ба хромосом: удамшлын зааврын багцууд
Генетикийн мэдээлэл нь санамсаргүй байдлаар тархдаггүй, харин ген гэж нэрлэгддэг функциональ нэгжүүдэд зохион байгуулагддаг. Ген гэдэг нь тодорхой бүтээгдэхүүн, ихэвчлэн уураг үйлдвэрлэх зааврыг агуулсан ДНХ-ийн хэсгүүд бөгөөд дараа нь биеийн бүтэц, үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг. Генийн бүлгүүд нь эсийн цөмд байдаг утаслаг бүтэц болох хромосомуудад байрладаг.
Хүн 46 хромосом буюу 23 хос хромосомтой. Хос бүр нь эцгээс, эхээс өвлөгдсөн нэг хромосомоос бүрдэнэ. Ийм учраас хүн олон генийн "хоёр хувилбартай" байдаг. Генийн өөр өөр хувилбарыг аллель гэж нэрлэдэг. Жишээлбэл, нүдний өнгөнд нөлөөлдөг генийн хувьд илүү их пигмент (бараан нүд) эсвэл бага пигмент (цайвар нүд) үүсгэдэг аллель байж болно.
Генетикийн код гэж юуг хэлдэг вэ?
ДНХ нь мэдээллийг хадгалдаг ч бие махбодь уг мэдээллийг бодит зүйл болгон "орчуулах" шаардлагатай хэвээр байна. Энэ бол генетикийн кодын тухай ойлголт юм. Генетикийн код гэдэг нь ДНХ (эсвэл РНХ)-ийн суурийн дарааллыг уургийн барилгын материал болох амин хүчлүүдийн дараалалтай холбодог дүрмийн багц юм. Уураг нь амьд биетийн олон шинж чанарыг хариуцдаг: үс, арьсны үүсэл, хоол боловсруулах ферментийн үйл ажиллагаа, дааврын зохицуулалт хүртэл.
Генийг "идэвхжүүлэх" үед ДНХ нь РНХ (рибонуклеины хүчил), ялангуяа мРНХ (мессенжер РНХ) болгон хувиргадаг. мРНХ нь генетикийн мессежийг эсийн доторх уургийн үйлдвэрүүд болох рибосомд хүргэдэг. Рибосомд мРНХ-ийн мессежийг кодон гэж нэрлэгддэг нэгжээр нэг дор гурван суурийг уншдаг. Кодон бүр нь тодорхой амин хүчил эсвэл тодорхой дохиог илэрхийлдэг.
Жишээлбэл, mRNA дахь AUG кодон нь ерөнхийдөө эхлэлийн кодон болж, амин хүчлийн метиониныг кодчилдог. Мөн уургийн нийлэгжилтийн төгсгөлийг дохио өгдөг UAA, UAG, UGA зэрэг зогсоох кодонууд байдаг. Тиймээс кодонуудын дараалал нь амин хүчлийн дарааллыг тодорхойлдог бөгөөд энэ нь эцсийн дүнд уургийн хэлбэр, үүргийг тодорхойлдог.
Генетикийн код нь шинж чанарыг удамшуулахад яагаад чухал вэ?
Организмын харагдах шинж чанаруудыг өндөр, арьсны өнгө, цусны бүлэг гэх мэт фенотип гэж нэрлэдэг. Фенотип нь генотип (аллелийн нэгдэл) ба хүрээлэн буй орчны харилцан үйлчлэлээс үүсдэг. Генетикийн код нь генотип ба фенотипийн хоорондох үндсэн холбоос бөгөөд генетикийн мэдээллээс аль уургууд үүсч байгааг тодорхойлдог.
Хэрэв ген нь суурь дарааллын өөрчлөлтөд орвол (мутаци гэж нэрлэгддэг) кодонууд өөрчлөгдөж болно. Кодоны өөрчлөлт нь мутацийн төрлөөс хамааран бага, том эсвэл огт нөлөө үзүүлэхгүй байж болно. Жишээлбэл:
1. Чимээгүй мутаци: хэд хэдэн кодон нь ижил амин хүчлийг кодлож чаддаг тул суурийн өөрчлөлт нь амин хүчлийг өөрчилдөггүй.
2. Миссенс мутаци: суурийн өөрчлөлт нь өөр амин хүчил үүсгэдэг тул уураг нь үйл ажиллагаагаа өөрчилж чаддаг.
3. Утга учиргүй мутаци: суурийн өөрчлөлт нь хэт эрт зогсолт кодон үүсгэдэг тул уураг таслагдаж, ихэвчлэн ажиллахаа больдог.
Эдгээр уургуудын өөрчлөлт нь шинж чанарын өөрчлөлтийг бий болгох эсвэл тодорхой генетикийн нөхцөл байдлыг үүсгэж болно.
Удамшлын хэв маяг: давамгайлсан, рецессив ба илүү төвөгтэй
Грегор Мендель вандуйны судалгаагаараа удамшлын тухай ойлголтыг нэвтрүүлсэн. Тэндээс давамгайлах ба рецессив гэсэн нэр томьёо мэдэгдэж эхэлсэн. Давамгайлсан аллелууд нь рецессив аллелийн фенотипт үзүүлэх нөлөөг далдлах хандлагатай байдаг. Хэрэв хувь хүн нэг давамгайлах аллель ба нэг рецессив аллельтэй бол давамгайлах шинж чанар нь ихэвчлэн гарч ирдэг шинж чанар юм. Гэсэн хэдий ч хүмүүст удамшлын шинж чанар нь зүгээр л давамгайлах-рецессив байдлаас илүү төвөгтэй байдаг.
Зарим өмч хөрөнгөд дараахь зүйлс орно:
– Кодоминант байдал, АВО цусны бүлгийн системд байдаг шиг, А ба В аллель хоёулаа илэрхийлэгдэж АВ цусны бүлэг үүсгэдэг.
– Гетерозигот фенотип нь хоёр гомозигот фенотипийн хооронд “дунд” (завсрын) байх үед бүрэн бус давамгайлал.
– Полиген шинж чанарууд, тухайлбал өндөр, арьсны өнгө, жингийн хандлага гэх мэт олон генээр нэгэн зэрэг хянагддаг шинж чанарууд.
Генетикийн код нь эдгээр бүх хэв маягийн үндэс суурь хэвээр байна, учир нь ген бүр эцэстээ уургийн үүсэл эсвэл бие махбод дахь биологийн процессын зохицуулалтад нөлөөлдөг.
Генетикийн кодын илэрхийлэлд хүрээлэн буй орчны үүрэг
Генетикийн код нь зааврыг агуулдаг боловч бүх зааврыг үргэлж ашигладаггүй. Бие махбодь нь аль ч үед аль ген идэвхтэй эсвэл идэвхгүй болохыг тодорхойлдог зохицуулалтын системтэй байдаг. Жишээлбэл, арьсны эсүүд болон мэдрэлийн эсүүд ижил ДНХ-ийг хуваалцдаг боловч өөр өөр генийг илэрхийлдэг тул өөр өөр үүрэг гүйцэтгэдэг.
Түүнчлэн хоол тэжээл, нарны гэрэл, стресс, амьдралын хэв маяг зэрэг хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс нь генийн илэрхийлэлд нөлөөлж болно. ДНХ-ийн дарааллыг өөрчлөхгүйгээр генийн илэрхийлэлийн өөрчлөлтийг судлах ажлыг эпигенетик гэж нэрлэдэг. Эпигенетик нь шинж чанаруудын удамшил нь зөвхөн ДНХ-ийн "үсэг"-үүдтэй холбоотой биш, харин эдгээр үсгийг эсүүд хэрхэн "уншиж", ашиглаж байгаатай холбоотой болохыг харуулж байна.
Генетикийн код ба эрүүл мэнд
Орчин үеийн эрүүл мэндийн салбарт генетикийн кодыг ойлгох нь маш чухал юм. Олон өвчин нь тодорхой төрлийн цус багадалт, бодисын солилцооны эмгэг, эсвэл тодорхой өвчинд өртөмтгий байдал гэх мэт генетикийн бүрэлдэхүүн хэсэгтэй байдаг. ДНХ-ийн шинжилгээгээр эмч нар өвчин үүсгэж болзошгүй мутацийг тодорхойлж, эрсдлийг үнэлж, тэр ч байтугай илүү тохиромжтой эмчилгээг тодорхойлж чадна.
ДНХ-ийн дараалал тогтоох, генийн эмчилгээний хөгжил зэрэг технологийн дэвшил нь удамшлын эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх шинэ боломжийг нээж өгсөн. Гэсэн хэдий ч энэхүү мэдлэгийг хэрэгжүүлэх нь ёс зүйн асуултуудыг бий болгож байна: удамшлын мэдээллийн нууцлалыг хэрхэн хамгаалах, тэгш хандалтыг хангах, удамшлын мэдээлэлд үндэслэн ялгаварлан гадуурхахаас хэрхэн урьдчилан сэргийлэх вэ.
Дүгнэлт
Генетикийн код нь ДНХ-д байгаа мэдээлэл амьдралыг бүрдүүлж, зохицуулдаг уургууд руу хэрхэн хөрвүүлэгддэгийг тайлбарладаг үндсэн систем юм. Шинж тэмдгүүдийн удамшилд генетикийн код нь эцэг эхээс өвлөгдсөн генийг үр удамд харагдах шинж чанаруудтай холбодог үндсэн механизм болж үйлчилдэг. Суурийн дарааллын өөрчлөлт, аллелийн хослол, генийн илэрхийлэлийн зохицуулалт, хүрээлэн буй орчны нөлөөллүүд нь амьд организмын шинж чанаруудын олон янз байдлыг хамтад нь бүрдүүлдэг. Генетикийн кодыг ойлгосноор бид зөвхөн гэр бүлийн шинж чанаруудын гарал үүслийг ойлгоод зогсохгүй биологи, анагаах ухаан, амьдралыг өөрөө ойлгоход чухал түлхүүр олж авдаг.
