Piemēru jautājumi par Mendela šķietamās novirzes likumu
Pendahuluan
Mendela ģenētiskās mantošanas likumi ir kļuvuši par mūsdienu ģenētikas pamatu. Čehu mūks Gregors Mendels, veicot eksperimentus ar zirņu augiem, izveidoja pamatnoteikumus, kas izskaidro, kā pazīmes tiek mantotas no paaudzes paaudzē. Tomēr sarežģītākajā bioloģijas pasaulē bieži rodas novirzes no šiem pamatlikumiem. Viena no šādām parādībām ir šķietama novirze no Mendela likumiem.
Šķietamas novirzes no Mendela likumiem rodas, ja ģenētiskās iedzimtības modeļi neatbilst Mendela klasiskajiem likumiem. Šīs novirzes var izraisīt vairāki faktori, piemēram, gēnu mijiedarbība, sarežģītākas alēļu attiecības utt. Šajā rakstā tiks aplūkoti vairāki problēmu piemēri, kas saistīti ar šķietamām novirzēm no Mendela likumiem, un to analīze.
1. jautājuma piemērs: Epistāze
Epistāze ir parādība, kurā viena gēna ietekmi maskē cits gēns, kas nav tā alēle. Tas bieži noved pie fenotipiem, kas neatbilst Mendela segregācijas likumam. Šeit ir daži ar epistāzi saistītu problēmu piemēri:
Jautājums: Rozēm ziedu krāsu nosaka divi gēni. Gēns A, ja tas ir funkcionāls, ražo sarkanu pigmentu. Gēns B, ja tas ir funkcionāls, ir nepieciešams, lai aktivizētu gēnu A. Ja gēns B nav klāt vai nefunkcionē, gēns A neražos pigmentu pat tad, ja tas ir klāt. Kāda ir varbūtība, ka augā ar genotipu AaBb iegūs augu ar sarkaniem ziediem?
Diskusija: Šajā gadījumā gēns B ir epistatisks attiecībā pret gēnu A. Lai zieds būtu sarkans, ir jābūt vismaz vienai funkcionālai alēlei A un vienai funkcionālai alēlei B. Analizēsim iespējamās genotipu kombinācijas, kas to varētu apstiprināt:
– AaBb genotips radīs sarkanu fenotipu, jo funkcionē gan A, gan B gēni.
– Citas kombinācijas, piemēram, Aabb vai aaBb, neradīs sarkanus ziedus, jo tām nepieciešama mijiedarbība starp abiem gēniem.
Sarkanziedu auga varbūtība ir funkcionējošu A un B alēļu kombinācija. Ja mēs izveidojam ģenētisko tabulu AaBb x AaBb, sarkanziedu auga (dominējoša abos gēnos) varbūtība ir 9 no 16. Tātad sarkanziedu iegūšanas varbūtība ir 9/16.
2. piemēra jautājums: Letāla alēle
Letāla alēle ir alēle, kurai ir letāla ietekme uz indivīdu, kurš to nēsā, parasti homozigota gadījumā. Šāda veida letāla alēle var ietekmēt paredzamo fenotipisko attiecību saskaņā ar Mendela likumiem.
Jautājums: Pelēm dzeltenās kažoka krāsas gēns (Y) ir dominējošs pār pelēkās kažoka krāsas gēnu (y). Tomēr YY alēle ir letāla, izraisot priekšlaicīgu nāvi. Ja divas heterozigotas peles (Yy) tiek pārotas, kāda ir dzīvotspējīgo fenotipu attiecība?
Diskusija: Yy x Yy krustojumā klasiskais Mendela likums paredzētu attiecību 3:1, taču šajā gadījumā jāņem vērā letālais efekts:
– YY: Nāvējošs, nepiedzims
– Jā: Dzeltens
– yy: Pelēks
Izdzīvos tikai īpatņi Yy un yy:
– Yy īpatņu skaits (dzeltens) ir divas trešdaļas no kopējā dzīvo skaita (2 no 3).
– Indivīdu skaits yy (pelēkā krāsā) ir viena trešdaļa no kopējā dzīvojošā skaita (1 no 3).
Izdzīvojušo peļu fenotipiskā attiecība bija 2:1.
3. piemēra jautājums: Gēnu saistība
Gēni, kas atrodas tuvu viens otram vienā hromosomā, var neatbilst Mendela neatkarīgas segregācijas likumam, jo tiem ir tendence tikt mantotiem kopā; to sauc par saistību.
Jautājums: Augļu mušiņām ķermeņa krāsas (melna vai brūna) un spārnu izmēra (normāla vai atpalikusi) gēni atrodas vienā hromosomā un ir saistīti. Piemēram, genotips BbNn uzrāda saistību starp alēlēm B (melna) un N (normāla), kā arī b (brūna) un n (atpalikusi). Ja tiek krustotas divas BbNn mušas, kā salīdzināmi iegūtie fenotipi, ja krosingovera līmenis ir 20%?
Diskusija: Kad vienas hromosomas gēni ir saistīti, gēnu alēles, kas atrodas tuvu viena otrai, gametu veidošanās laikā mēdz grupēties kopā. Tomēr rekombinācija vai krosingovers var tos atdalīt.
– Tā kā pastāv 20 % iespējamība, ka notiks krustošanās, pārējie 80 % sekos standarta saiknes modelim.
– No 80 %, kas seko saiknes modelim, gametu apvienošana radīs vairāk fenotipu, atkarībā no tā, kurš ir tuvākais.
– Krosingovera rezultāti (20%) rada pēcnācējus ar jauniem fenotipiem.
Apskatīsim fenotipu kombinācijas sīkāk:
– Ar vairākuma saistību (80%): Dominējošie fenotipi, kas atbilst vecākiem (normāli melni un atpalikuši brūni).
– Ar rekombināciju (20%): parādās jauni atpalikušas melnās un normāli brūnās krāsas fenotipi.
Lai iegūtu fenotipa attiecību, mēs veicam aprēķinu, pamatojoties uz šo procentuālo daļu.
Secinājums
Šķietamas novirzes no Mendela likumiem kļūst svarīgi izprast sarežģītākas ģenētikas kontekstā. Epistāze, letālas alēles un gēnu saistība ir tikai daži piemēri apstākļiem, kas ietekmē pazīmju mantošanu un bieži vien izraisa fenotipu attiecības, kas atšķiras no tām, kas paredzētas, pamatojoties uz vienkāršiem Mendela likumiem. Izprotot šīs novirzes, mēs varam precīzāk prognozēt un izprast ģenētisko mantošanu organismos. Šo jautājumu izpēte ir nenovērtējama, lai padziļināti izprastu ģenētiku un evolūcijas bioloģiju.
