កូដហ្សែនក្នុងការទទួលមរតកលក្ខណៈ
ការបន្តពូជគឺជាដំណើរការដែលលក្ខណៈជីវសាស្រ្តត្រូវបានបញ្ជូនពីឪពុកម្តាយទៅកូនចៅរបស់ពួកគេ។ ហេតុអ្វីបានជាកុមារអាចមានពណ៌ភ្នែកដូចឪពុករបស់ពួកគេ ពណ៌សក់ដូចម្តាយរបស់ពួកគេ ឬសូម្បីតែទំនោរទៅរកស្ថានភាពសុខភាពមួយចំនួន? ចម្លើយស្ថិតនៅក្នុងលេខកូដហ្សែន ដែលជា "ភាសា" ជីវសាស្រ្តដែលរក្សាទុកក្នុង DNA ដែលគ្រប់គ្រងរបៀបដែលសារពាង្គកាយមានជីវិតលូតលាស់ អភិវឌ្ឍ និងដំណើរការ។ វាគឺតាមរយៈលេខកូដហ្សែននេះដែលព័ត៌មានលក្ខណៈត្រូវបានសរសេរ អាន និងបញ្ជូនពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។
ឌីអិនអេជាឃ្លាំងផ្ទុកព័ត៌មានហ្សែន
ស្ទើរតែគ្រប់កោសិកាទាំងអស់នៅក្នុងរាងកាយមនុស្សមានស្នូលមួយដែលរក្សាទុក DNA (អាស៊ីត deoxyribonucleic)។ DNA អាចប្រៀបធៀបទៅនឹងសៀវភៅណែនាំអំពីជីវិត។ រចនាសម្ព័ន្ធនៃ DNA គឺជាវង់ពីរដែលផ្សំឡើងពីឯកតាតូចៗហៅថា នុយក្លេអូទីត។ នុយក្លេអូទីតនីមួយៗមានបាសអាសូតមួយក្នុងចំណោមបាសអាសូតទាំងបួន៖ អាដេនីន (A) ធីមីន (T) ស៊ីតូស៊ីន (C) និងហ្គានីន (G)។ លំដាប់នៃបាសទាំងបួននេះក្លាយជា "អក្សរ" ដែលបង្កើតបានជាភាសាហ្សែន។
ការផ្គូផ្គងមូលដ្ឋាននៅក្នុង DNA ត្រូវបានជួសជុល៖ A ផ្គូផ្គងជាមួយ T ខណៈពេលដែល C ផ្គូផ្គងជាមួយ G។ ច្បាប់ផ្គូផ្គងនេះមានសារៈសំខាន់ព្រោះវាអនុញ្ញាតឱ្យ DNA ចម្លងខ្លួនវាយ៉ាងត្រឹមត្រូវនៅពេលដែលកោសិកាបែងចែក។ ដំណើរការនៃការចម្លង (ការចម្លង) ធានាថាកូនចៅនៃកោសិកាទទួលបានការណែនាំហ្សែនដូចគ្នា ដើម្បីឱ្យលក្ខណៈជាមូលដ្ឋានត្រូវបានរក្សា។
ហ្សែន អាឡែល និងក្រូម៉ូសូម៖ កញ្ចប់ណែនាំនៃការទទួលមរតក
ព័ត៌មានហ្សែនមិនត្រូវបានចែកចាយដោយចៃដន្យទេ ប៉ុន្តែត្រូវបានរៀបចំទៅជាឯកតាមុខងារដែលហៅថាហ្សែន។ ហ្សែនគឺជាផ្នែកនៃ DNA ដែលមានការណែនាំសម្រាប់បង្កើតផលិតផលជាក់លាក់ - ជាធម្មតាប្រូតេអ៊ីន - ដែលបន្ទាប់មកមានឥទ្ធិពលលើរចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងាររបស់រាងកាយ។ ក្រុមនៃហ្សែនត្រូវបានរៀបចំនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម ដែលជារចនាសម្ព័ន្ធដូចខ្សែស្រឡាយដែលមាននៅក្នុងស្នូលកោសិកា។
មនុស្សមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៦ ឬ ២៣គូ។ គូនីមួយៗមានក្រូម៉ូសូមមួយដែលទទួលមរតកពីឪពុក និងមួយគូទៀតពីម្តាយ។ នេះជាមូលហេតុដែលមនុស្សម្នាក់មាន "កំណែពីរ" នៃហ្សែនជាច្រើន។ កំណែផ្សេងៗគ្នានៃហ្សែនត្រូវបានគេហៅថា អាឡែល។ ឧទាហរណ៍ សម្រាប់ហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់ពណ៌ភ្នែក អាចមានអាឡែលដែលមានទំនោរផលិតសារធាតុពណ៌ច្រើន (ភ្នែកងងឹត) ឬសារធាតុពណ៌តិច (ភ្នែកស្រាល)។
តើកូដហ្សែនមានន័យដូចម្តេច?
ទោះបីជា DNA រក្សាទុកព័ត៌មានក៏ដោយ រាងកាយនៅតែត្រូវ "បកប្រែ" ព័ត៌មាននោះទៅជាអ្វីមួយដែលអាចមើលឃើញ។ នេះជាកន្លែងដែលគោលគំនិតនៃលេខកូដហ្សែនចូលមក។ លេខកូដហ្សែនគឺជាសំណុំនៃច្បាប់ដែលភ្ជាប់លំដាប់នៃមូលដ្ឋាននៅក្នុង DNA (ឬ RNA) ទៅនឹងលំដាប់នៃអាស៊ីតអាមីណូ ដែលជាប្លុកសាងសង់នៃប្រូតេអ៊ីន។ ប្រូតេអ៊ីនទទួលខុសត្រូវចំពោះលក្ខណៈជាច្រើននៃសត្វមានជីវិត៖ ចាប់ពីការបង្កើតសក់ និងស្បែក រហូតដល់មុខងារអង់ស៊ីមរំលាយអាហារ រហូតដល់បទប្បញ្ញត្តិអរម៉ូន។
នៅពេលដែលហ្សែនមួយត្រូវបាន "បើក" ឌីអិនអេត្រូវបានចម្លងទៅជា RNA (អាស៊ីតរីបូនុយក្លេអ៊ីក) ជាពិសេស mRNA (RNA អ្នកនាំសារ)។ mRNA ផ្ទុកសារហ្សែនទៅកាន់រីបូសូម ដែលជារោងចក្រប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងកោសិកា។ នៅក្នុងរីបូសូម សារ mRNA ត្រូវបានអានមូលដ្ឋានបីក្នុងពេលតែមួយជាឯកតាដែលហៅថា កូដុង។ កូដុងនីមួយៗតំណាងឱ្យអាស៊ីតអាមីណូជាក់លាក់ ឬសញ្ញាជាក់លាក់។
ឧទាហរណ៍ កូដុង AUG នៅក្នុង mRNA ជាធម្មតាដើរតួជាកូដុងចាប់ផ្តើម និងសរសេរកូដសម្រាប់មេទីយ៉ូនីនអាស៊ីតអាមីណូ។ មានកូដុងឈប់ផងដែរ ដូចជា UAA, UAG និង UGA ដែលជាសញ្ញានៃការបញ្ចប់នៃការសំយោគប្រូតេអ៊ីន។ ដូច្នេះ លំដាប់នៃកូដុងកំណត់លំដាប់អាស៊ីតអាមីណូ ដែលនៅទីបំផុតកំណត់រូបរាង និងមុខងាររបស់ប្រូតេអ៊ីន។
ហេតុអ្វីបានជាលេខកូដហ្សែនមានសារៈសំខាន់ក្នុងការទទួលមរតកលក្ខណៈ?
លក្ខណៈដែលអាចមើលឃើញរបស់សារពាង្គកាយមួយត្រូវបានគេហៅថា phenotypes ដូចជាកម្ពស់ ពណ៌ស្បែក ឬប្រភេទឈាម។ phenotypes ត្រូវបានបង្កើតឡើងពីអន្តរកម្មរវាង genotype (ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃ alleles) និងបរិស្ថាន។ លេខកូដហ្សែនគឺជាតំណភ្ជាប់ចម្បងរវាង genotype និង phenotype ពីព្រោះវាកំណត់ថាប្រូតេអ៊ីនណាដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងពីព័ត៌មានហ្សែន។
ប្រសិនបើហ្សែនមួយឆ្លងកាត់ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់មូលដ្ឋានរបស់វា - ដែលហៅថាការផ្លាស់ប្តូរ - នោះកូដុងអាចផ្លាស់ប្តូរបាន។ ការផ្លាស់ប្តូរកូដុងអាចមានឥទ្ធិពលតូច ធំ ឬសូម្បីតែគ្មានឥទ្ធិពលអ្វីទាំងអស់ អាស្រ័យលើប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរ។ ឧទាហរណ៍៖
១. ការផ្លាស់ប្តូរស្ងាត់ៗ៖ ការផ្លាស់ប្តូរបាសមិនផ្លាស់ប្តូរអាស៊ីតអាមីណូទេ ពីព្រោះកូដុងជាច្រើនអាចសរសេរកូដសម្រាប់អាស៊ីតអាមីណូដូចគ្នា។
២. ការផ្លាស់ប្តូរមីស៊ីនស៖ ការផ្លាស់ប្តូរបាសបង្កើតអាស៊ីតអាមីណូខុសគ្នា ដូច្នេះប្រូតេអ៊ីនអាចផ្លាស់ប្តូរមុខងារបាន។
៣. ការផ្លាស់ប្តូរមិនសមហេតុផល៖ ការផ្លាស់ប្តូរមូលដ្ឋានបង្កើតកូដុងឈប់លឿនពេក ដូច្នេះប្រូតេអ៊ីនត្រូវបានកាត់ឱ្យខ្លី ហើយជាធម្មតាមិនដំណើរការ។
ការផ្លាស់ប្តូរប្រូតេអ៊ីនទាំងនេះអាចបង្កឱ្យមានការប្រែប្រួលនៃលក្ខណៈ ឬបណ្តាលឱ្យមានស្ថានភាពហ្សែនមួយចំនួន។
គំរូតំណពូជ៖ លេចធ្លោ ថយក្រោយ និងស្មុគស្មាញជាង
លោក Gregor Mendel បានណែនាំគោលគំនិតនៃការទទួលមរតកតាមរយៈការស្រាវជ្រាវរបស់គាត់លើសណ្តែក។ ចាប់ពីពេលនោះមក ពាក្យថា តំណាង និង តំណាងរាស្រ្តថយក្រោយ ត្រូវបានគេស្គាល់។ អាឡែលលេចធ្លោ ងាយនឹងបិទបាំងផលប៉ះពាល់នៃអាឡែលថយក្រោយលើ phenotype។ ប្រសិនបើបុគ្គលម្នាក់មានអាឡែលលេចធ្លោមួយ និង អាឡែលថយក្រោយមួយ លក្ខណៈលេចធ្លោជាធម្មតាគឺជាលក្ខណៈដែលលេចឡើង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការទទួលមរតកចំពោះមនុស្សច្រើនតែស្មុគស្មាញជាងធម្មតា តំណាង-តំណាងរាស្រ្តថយក្រោយ។
លក្ខណៈសម្បត្តិមួយចំនួនរួមមាន៖
– ភាពលេចធ្លោដូចគ្នា ដូចនៅក្នុងប្រព័ន្ធក្រុមឈាម ABO ដែលអាឡែល A និង B អាចត្រូវបានបញ្ចេញចេញដើម្បីបង្កើតជាក្រុមឈាម AB។
- ការត្រួតត្រាមិនពេញលេញ នៅពេលដែល phenotype heterozygous ស្ថិតនៅ "កណ្តាល" (កម្រិតមធ្យម) រវាង phenotype homozygous ពីរ។
– លក្ខណៈពហុហ្សែន ពោលគឺលក្ខណៈដែលត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយហ្សែនច្រើនក្នុងពេលតែមួយ ឧទាហរណ៍ កម្ពស់ ពណ៌ស្បែក និងទំនោរទម្ងន់។
លេខកូដហ្សែននៅតែជាមូលដ្ឋានសម្រាប់គំរូទាំងអស់នេះ ពីព្រោះហ្សែននីមួយៗមានឥទ្ធិពលលើការបង្កើតប្រូតេអ៊ីន ឬបទប្បញ្ញត្តិនៃដំណើរការជីវសាស្រ្តនៅក្នុងរាងកាយ។
តួនាទីរបស់បរិស្ថានក្នុងការបញ្ចេញមតិនៃកូដហ្សែន
ទោះបីជាលេខកូដហ្សែនមានការណែនាំក៏ដោយ មិនមែនការណែនាំទាំងអស់សុទ្ធតែត្រូវបានប្រើជានិច្ចនោះទេ។ រាងកាយមានប្រព័ន្ធនិយតកម្មដែលកំណត់ថាហ្សែនណាដែលសកម្ម ឬអសកម្មនៅពេលណាមួយ។ ឧទាហរណ៍ កោសិកាស្បែក និងកោសិកាសរសៃប្រសាទមាន DNA ដូចគ្នា ប៉ុន្តែបង្ហាញហ្សែនខុសៗគ្នា ដែលបណ្តាលឱ្យមានមុខងារខុសៗគ្នា។
លើសពីនេះ កត្តាបរិស្ថានដូចជា អាហារូបត្ថម្ភ ការប៉ះពាល់នឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យ ភាពតានតឹង និងរបៀបរស់នៅអាចមានឥទ្ធិពលលើការបញ្ចេញហ្សែន។ ការសិក្សាអំពីការផ្លាស់ប្តូរការបញ្ចេញហ្សែនដោយមិនផ្លាស់ប្តូរលំដាប់ DNA ត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា អេពីហ្សែនិច។ អេពីហ្សែនិចបានបង្ហាញថា ការទទួលមរតកនៃលក្ខណៈមិនមែនគ្រាន់តែជា "អក្សរ" នៃ DNA ប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងរបៀបដែលអក្សរទាំងនោះត្រូវបាន "អាន" និងប្រើប្រាស់ដោយកោសិកាផងដែរ។
លេខកូដហ្សែន និងសុខភាព
ការយល់ដឹងអំពីលេខកូដហ្សែនគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់នៅក្នុងការថែទាំសុខភាពសម័យទំនើប។ ជំងឺជាច្រើនមានសមាសធាតុហ្សែន ដូចជាប្រភេទជាក់លាក់នៃភាពស្លេកស្លាំង ជំងឺមេតាប៉ូលីស ឬទំនោរទៅរកជំងឺមួយចំនួន។ តាមរយៈការវិភាគ DNA វេជ្ជបណ្ឌិតអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលអាចបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺ វាយតម្លៃហានិភ័យ និងថែមទាំងកំណត់ការព្យាបាលដែលសមស្របជាងនេះទៀតផង។
ការរីកចម្រើនផ្នែកបច្ចេកវិទ្យាដូចជា ការធ្វើលំដាប់ DNA និងការអភិវឌ្ឍនៃការព្យាបាលដោយហ្សែន បានបើកឱកាសថ្មីៗសម្រាប់ការបង្ការ ឬព្យាបាលជំងឺហ្សែន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការអនុវត្តចំណេះដឹងនេះក៏លើកឡើងនូវសំណួរសីលធម៌ផងដែរ៖ របៀបការពារភាពឯកជននៃទិន្នន័យហ្សែន ធានាការចូលប្រើប្រាស់ដោយសមធម៌ និងការពារការរើសអើងដោយផ្អែកលើព័ត៌មានហ្សែន។
សេចក្តីសន្និដ្ឋាន
លេខកូដហ្សែនគឺជាប្រព័ន្ធមូលដ្ឋានដែលពន្យល់ពីរបៀបដែលព័ត៌មាននៅក្នុង DNA ត្រូវបានបកប្រែទៅជាប្រូតេអ៊ីនដែលបង្កើត និងគ្រប់គ្រងជីវិត។ នៅក្នុងការទទួលមរតកនៃលក្ខណៈ លេខកូដហ្សែនដើរតួជាយន្តការចម្បងដែលភ្ជាប់ហ្សែនដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយទៅនឹងលក្ខណៈដែលឃើញនៅក្នុងកូនចៅ។ ការប្រែប្រួលនៃលំដាប់មូលដ្ឋាន ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃអាឡែល ការគ្រប់គ្រងការបញ្ចេញហ្សែន និងឥទ្ធិពលបរិស្ថានរួមគ្នាបង្កើតភាពចម្រុះនៃលក្ខណៈនៅក្នុងសារពាង្គកាយមានជីវិត។ តាមរយៈការយល់ដឹងអំពីលេខកូដហ្សែន យើងមិនត្រឹមតែយល់ពីប្រភពដើមនៃលក្ខណៈគ្រួសារប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងទទួលបានគន្លឹះសំខាន់មួយចំពោះការរីកចម្រើនក្នុងជីវវិទ្យា វេជ្ជសាស្ត្រ និងការយល់ដឹងរបស់យើងអំពីជីវិតផងដែរ។
