Esimerkkikysymyksiä Mendelin näennäisen poikkeaman laista
Johdanto
Mendelin periytymislaeista on tullut modernin genetiikan perusta. Tšekkiläinen munkki Gregor Mendel laati perussäännöt, jotka selittävät ominaisuuksien periytymistä sukupolvelta toiselle, hernekasveilla tehtyjen kokeiden avulla. Biologian monimutkaisemmassa maailmassa näistä peruslaeista kuitenkin usein poikkeamia esiintyy. Yksi tällainen ilmiö on näennäinen poikkeama Mendelin laeista.
Näennäisiä poikkeamia Mendelin laeista tapahtuu, kun geneettiset periytymismallit eivät ole Mendelin klassisten lakien mukaisia. Nämä poikkeamat voivat johtua useista tekijöistä, kuten geenien välisistä vuorovaikutuksista, monimutkaisemmista alleelisuhteista ja niin edelleen. Tässä artikkelissa käsitellään useita esimerkkejä ongelmista, jotka liittyvät näennäisiin poikkeamiin Mendelin laeista, ja niiden analysointiin.
Esimerkkikysymys 1: Epistasis
Epistaasi on ilmiö, jossa yhden geenin vaikutus peittyy toisen geenin, joka ei ole sen alleeli, alle. Tämä johtaa usein fenotyyppeihin, jotka eivät ole Mendelin segregaatiolain mukaisia. Tässä on joitakin esimerkkejä epistaasiin liittyvistä ongelmista:
Kysymys: Ruusuissa kukkien väri määräytyy kahden geenin perusteella. Geeni A, jos se on toiminnallinen, tuottaa punaista pigmenttiä. Geeni B, jos se on toiminnallinen, tarvitaan geenin A aktivoimiseksi. Jos geeni B puuttuu tai ei ole toiminnassa, geeni A ei tuota pigmenttiä, vaikka sitä olisi läsnä. Mikä on todennäköisyys sille, että kasvilla, jonka genotyyppi on AaBb, on punaiset kukat?
Keskustelu: Tässä tapauksessa geeni B on epistaattinen geenin A suhteen. Jotta kukka olisi punainen, siinä on oltava vähintään yksi toiminnallinen alleeli A ja yksi toiminnallinen alleeli B. Analysoidaan mahdollisia genotyyppiyhdistelmiä, jotka voisivat tukea tätä:
– AaBb-genotyyppi tuottaa punaisen fenotyypin, koska sekä A- että B-geenit ovat toiminnallisia.
– Muut yhdistelmät, kuten Aabb tai aaBb, eivät tuota punaisia kukkia, koska ne vaativat kahden geenin välistä vuorovaikutusta.
Punakukkaisen kasvin todennäköisyys on toiminnallisten alleelien A ja B yhdistelmä. Jos luomme geneettisen taulukon AaBb x AaBb:lle, punakukkaisen kasvin (molemmissa geeneissä dominoiva) todennäköisyys on 9/16. Joten punakukkaisen kasvin todennäköisyys on 9/16.
Esimerkkikysymys 2: Letaali alleeli
Letaali alleeli on alleeli, jolla on letaali vaikutus kantajaansa, yleensä homotsygoottisena. Tämän tyyppinen letaali alleeli voi vaikuttaa odotettuun fenotyyppiseen suhteeseen Mendelin lakien mukaisesti.
Kysymys: Hiirillä keltaisen turkin geeni (Y) on dominoiva harmaan turkin geeniin (y) nähden. YY-alleeli on kuitenkin tappava ja aiheuttaa ennenaikaisen kuoleman. Jos kaksi heterotsygoottista hiirtä (Yy) risteytetään, mikä on elinkelpoisten fenotyyppien suhde?
Keskustelu: Yy x Yy -ristikossa klassinen Mendelin laki ennustaisi suhteen 3:1, mutta tässä tapauksessa meidän on otettava huomioon letaalivaikutus:
– YY: Tappava, ei synny
– Kyllä: Keltainen
– vv: Harmaa
Vain yksilöt Yy ja yy selviävät:
– Yy-yksilöiden (keltainen) lukumäärä on kaksi kolmasosaa elävien kokonaismäärästä (2/3).
– Yksilöiden yy (harmaa) lukumäärä on kolmasosa kaikista elävistä (1/3).
Eloonjääneiden hiirten fenotyyppisuhde oli 2:1.
Esimerkkikysymys 3: Geenikytkentä
Samassa kromosomissa lähellä toisiaan sijaitsevat geenit eivät välttämättä noudata Mendelin itsenäisen segregaation lakia, koska ne periytyvät usein yhdessä; tätä kutsutaan kytkeytymiseksi.
Kysymys: Banaanikärpäsillä ruumiinvärin (musta tai ruskea) ja siipikoon (normaali tai kehitysvammainen) geenit sijaitsevat samassa kromosomissa ja ovat kytköksissä toisiinsa. Esimerkiksi genotyypillä BbNn on yhteys alleelien B (musta) ja N (normaali) sekä b (ruskea) ja n (kehitysvammainen) välillä. Jos kaksi BbNn-kärpästä risteytetään, miten syntyvät fenotyypit vertautuvat toisiinsa, jos risteytymisprosentti on 20 %?
Keskustelu: Kun samassa kromosomissa olevat geenit liittyvät toisiinsa, lähellä toisiaan sijaitsevien geenien alleelit pyrkivät ryhmittymään yhteen sukusolujen muodostumisen aikana. Rekombinaatio tai risteytyminen voi kuitenkin erottaa ne toisistaan.
– Koska ylityksen todennäköisyys on 20 %, loput 80 % noudattavat vakiokytkentäkuviota.
– Niistä 80 prosentista, jotka noudattavat kytkentäkuviota, sukusolujen yhdistäminen tuottaa enemmän fenotyyppejä sen mukaan, kumpi on lähempänä kuviota.
– Risteytyksen tulokset (20 %) tuottavat jälkeläisiä, joilla on uusia fenotyyppejä.
Tarkastellaanpa fenotyyppien yhdistelmää:
– Enemmistökytkennällä (80 %): Dominoivat fenotyypit, jotka vastaavat vanhempia (normaali musta ja kehitysvammainen ruskea).
– Rekombinaatiolla (20 %): Uusia jälkeenjääneen mustan ja normaalin ruskean fenotyyppejä ilmaantuu.
Saadaksemme fenotyyppisuhteen, teemme laskelman tämän prosenttiosuuden perusteella.
Johtopäätös
Näennäiset poikkeamat Mendelin laeista ovat tärkeitä ymmärtää monimutkaisemman genetiikan yhteydessä. Epistasis, letaalit alleelit ja geenikytkentä ovat vain muutamia esimerkkejä olosuhteista, jotka vaikuttavat ominaisuuksien periytymiseen ja johtavat usein fenotyyppisuhteisiin, jotka poikkeavat yksinkertaisten Mendelin lakien perusteella odotetuista suhteista. Ymmärtämällä nämä poikkeamat voimme tarkemmin ennustaa ja ymmärtää geneettistä periytymistä organismeissa. Näiden kysymysten tutkiminen on korvaamatonta genetiikan ja evoluutiobiologian syvällisemmän ymmärryksen kehittämisessä.
