Менделийн илэрхий хазайлтын хуулийг хэлэлцсэн жишээ асуултууд
Пендахулуан
Менделийн удамшлын хуулиуд нь орчин үеийн генетикийн үндэс суурь болсон юм. Чехийн лам Грегор Мендель вандуй ургамал дээр хийсэн туршилтаар дамжуулан шинж чанаруудыг үеэс үед хэрхэн өвлөн авдаг болохыг тайлбарласан үндсэн дүрмийг бий болгосон. Гэсэн хэдий ч биологийн илүү нарийн төвөгтэй ертөнцөд эдгээр үндсэн хуулиудаас хазайх нь ихэвчлэн тохиолддог. Ийм үзэгдлийн нэг бол Менделийн хуулиудаас илэрхий хазайх явдал юм.
Менделийн хуулиас илэрхий хазайлт нь удамшлын хэв маяг нь Менделийн сонгодог хуулиудтай нийцэхгүй байх үед тохиолддог. Эдгээр хазайлт нь генийн харилцан үйлчлэл, илүү нарийн төвөгтэй аллелийн харилцаа гэх мэт хэд хэдэн хүчин зүйлээс үүдэлтэй байж болно. Энэ нийтлэлд Менделийн хуулиас илэрхий хазайлттай холбоотой хэд хэдэн жишээ, тэдгээрийг хэрхэн шинжлэх талаар авч үзэх болно.
Жишээ асуулт 1: Уушгины цус алдалтын эпистаз
Эпистаз гэдэг нь нэг генийн нөлөө нь түүний аллель биш өөр генээр далдлагддаг үзэгдэл юм. Энэ нь ихэвчлэн Менделийн тусгаарлах хуультай нийцэхгүй фенотипүүдэд хүргэдэг. Эпистазтай холбоотой зарим асуудлын жишээг энд оруулав.
Асуулт: Сарнайд цэцгийн өнгийг хоёр ген тодорхойлдог. Хэрэв А ген нь үйл ажиллагаатай бол улаан пигмент үүсгэдэг. Хэрэв В ген нь үйл ажиллагаатай бол А генийг идэвхжүүлэхэд шаардлагатай. Хэрэв В ген байхгүй эсвэл үйл ажиллагаагүй бол А ген байгаа ч пигмент үүсгэхгүй. AaBb генотиптэй ургамалд улаан цэцэгтэй ургамал авах магадлал хэд вэ?
Хэлэлцүүлэг: Энэ тохиолдолд В ген нь А гентэй эпистатик шинж чанартай байдаг. Цэцэг улаан байхын тулд дор хаяж нэг функциональ А аллель болон нэг функциональ В аллель байх ёстой. Үүнийг дэмжиж болох генотипийн боломжит хослолуудыг шинжлье.
– A ба B генүүд хоёулаа үйл ажиллагаатай байдаг тул AaBb генотип нь улаан фенотип үүсгэдэг.
– Aabb эсвэл aaBb зэрэг бусад хослолууд нь хоёр генийн харилцан үйлчлэлийг шаарддаг тул улаан цэцэг үүсгэхгүй.
Улаан цэцэгтэй ургамлын магадлал нь функциональ А ба В аллелийн хослол юм. Хэрэв бид AaBb x AaBb-ийн генетикийн хүснэгтийг үүсгэвэл улаан цэцэгтэй ургамлын магадлал (хоёр генд давамгайлдаг) нь 16-аас 9 байна. Тиймээс улаан цэцэг авах магадлал 9/16 байна.
Жишээ асуулт 2: Үхлийн аллель
Үхлийн аллель гэдэг нь ихэвчлэн гомозигот байх үед түүнийг тээгч хувь хүнд үхлийн нөлөө үзүүлдэг аллель юм. Энэ төрлийн үхлийн аллель нь Менделийн хуулийн дагуу хүлээгдэж буй фенотипийн харьцаанд нөлөөлж болно.
Асуулт: Хулганад шар үслэг ген (Y) нь саарал үслэг ген (y)-ээс давамгайлдаг. Гэсэн хэдий ч YY аллель нь үхлийн аюултай тул дутуу үхэлд хүргэдэг. Хэрэв хоёр гетерозигот хулгана (Yy) нийлбэл амьдрах чадвартай фенотипийн харьцаа хэд вэ?
Хэлэлцүүлэг: Yy x Yy хөндлөн огтлолын үед сонгодог Менделийн хууль нь 3:1 харьцааг урьдчилан таамаглах боловч энэ тохиолдолд бид үхлийн үр нөлөөг авч үзэх ёстой:
– YY: Үхлийн аюултай, төрөхгүй
– Yy: Шар
– жил: Саарал
Зөвхөн Yy болон yy гэсэн хүмүүс л амьд үлдэнэ:
– Yy бодгалийн тоо (шар) нь нийт амьд амьтдын гуравны хоёрыг эзэлдэг (3-аас 2).
– Бодгалийн тоо yy (саарал) нь нийт амьд оршдог хүний гуравны нэг (3-ын 1) юм.
Амьд үлдсэн хулгануудын фенотипийн харьцаа 2:1 байв.
Жишээ асуулт 3: Генийн холбоо
Нэг хромосом дээр бие биетэйгээ ойрхон байрладаг генүүд нь хамтдаа удамших хандлагатай байдаг тул Менделийн бие даасан тусгаарлалтын хуулийг дагахгүй байж магадгүй; үүнийг холбоос гэж нэрлэдэг.
Асуулт: Жимсний ялаанд биеийн өнгө (хар эсвэл хүрэн) болон далавчны хэмжээтэй (хэвийн эсвэл хоцрогдсон) генүүд нэг хромосом дээр байрладаг бөгөөд хоорондоо холбоотой байдаг. Жишээлбэл, BbNn генотип нь B (хар) ба N (хэвийн) аллелууд болон b (бор) ба n (хоцрогдсон) аллелуудын хоорондын холбоог харуулдаг. Хэрэв хоёр BbNn ялааг эрлийзжүүлбэл кроссинговерийн түвшин 20% байвал үүссэн фенотипүүд хэрхэн харьцуулагдах вэ?
Хэлэлцүүлэг: Нэг хромосом дээрх генүүд холбогдсон үед хоорондоо ойрхон байрладаг генүүдийн аллелууд нь гамет үүсэх үед хамтдаа бүлэглэх хандлагатай байдаг. Гэсэн хэдий ч рекомбинаци эсвэл кроссинговер нь тэдгээрийг салгаж чаддаг.
– Кроссинговер тохиолдох магадлал 20% байдаг тул үлдсэн 80% нь стандарт холбоосын хэв маягийг дагах болно.
– Холбоос хэв маягийг дагадаг 80%-ийн гаметуудыг нэгтгэх нь аль нь илүү ойр байгаагаас хамааран илүү олон фенотип үүсгэдэг.
– Кроссинговерийн үр дүн (20%) нь шинэ фенотиптэй үр удам үүсгэдэг.
Фенотипийн хослолыг задлан шинжлье:
– Олонхийн холбоостой (80%): Эцэг эхтэйгээ тохирох давамгайлсан фенотипүүд (хэвийн хар ба хоцрогдсон бор).
– Рекомбинацийн үед (20%): Хар ба бор өнгийн хоцрогдсон шинэ фенотипүүд гарч ирнэ.
Фенотипийн харьцааг авахын тулд бид энэ хувь дээр үндэслэн тооцооллыг хийдэг.
Дүгнэлт
Менделийн хуулиас илэрхий хазайлтыг илүү нарийн төвөгтэй генетикийн хүрээнд ойлгох нь чухал болж байна. Эпистаз, үхлийн аюултай аллел, генийн холбоос нь шинж чанарууд хэрхэн удамшихад нөлөөлдөг нөхцөл байдлын цөөн хэдэн жишээ бөгөөд Менделийн энгийн хуулиуд дээр үндэслэн хүлээгдэж байснаас ялгаатай фенотипийн харьцаанд хүргэдэг. Эдгээр хазайлтыг ойлгосноор бид организмын генетикийн удамшлыг илүү нарийвчлалтай таамаглаж, ойлгож чадна. Эдгээр асуудлыг судлах нь генетик болон хувьслын биологийн талаар илүү гүнзгий ойлголттой болоход үнэлж баршгүй юм.
