គម្លាតជាក់ស្តែងនៃច្បាប់របស់ម៉ែនដេល
មរតកមិនដេលី ឬគោលការណ៍នៃមរតកហ្សែនដែលបានស្នើឡើងដំបូងដោយ Gregor Mendel បង្កើតបានជាមូលដ្ឋានគ្រឹះនៃពន្ធុវិទ្យាបុរាណ។ ច្បាប់ទាំងនេះពិពណ៌នាអំពីរបៀបដែលលក្ខណៈត្រូវបានបញ្ជូនពីឪពុកម្តាយទៅកូនចៅ ដោយផ្អែកលើគោលគំនិតនៃអាឡែលលេចធ្លោ និងអាឡែលថយក្រោយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅពេលដែលការយល់ដឹងរបស់យើងអំពីសេណារីយ៉ូហ្សែនកាន់តែស៊ីជម្រៅ វាច្បាស់ណាស់ថាជីវិតពិតច្រើនតែងាកចេញពីគំរូ Mendel សាមញ្ញទាំងនេះ។ នេះបង្កើតឱ្យមានអ្វីដែលយើងហៅថា 'ករណីលើកលែងជាក់ស្តែង' ឬ 'ករណីលើកលែងជាក់ស្តែង' ចំពោះច្បាប់របស់ Mendel។
ទិដ្ឋភាពសង្ខេបនៃពន្ធុវិទ្យាម៉ែនដេល
មុននឹងស្វែងយល់ពីករណីលើកលែងទាំងនេះ វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការសង្ខេបច្បាប់របស់ Mendel។ Mendel បានស្នើគោលការណ៍សំខាន់ៗចំនួនបីដោយផ្អែកលើការពិសោធន៍របស់គាត់ជាមួយដើមសណ្តែក៖
១. ច្បាប់នៃការបែងចែក៖ បុគ្គលម្នាក់ៗមានអាឡែលពីរសម្រាប់ហ្សែនមួយ ដែលបែងចែកក្នុងអំឡុងពេលបង្កើតហ្គាម៉ែត។
២. ច្បាប់នៃការចាត់ថ្នាក់ឯករាជ្យ៖ ហ្សែនសម្រាប់លក្ខណៈផ្សេងៗគ្នាបំបែកចេញពីគ្នាដោយឯករាជ្យពីគ្នាទៅវិញទៅមក។
៣. ច្បាប់នៃការត្រួតត្រា៖ នៅពេលដែលមានអាឡែលពីរផ្សេងគ្នា មួយអាចបិទបាំងឥទ្ធិពលរបស់មួយទៀតបាន។
ខណៈពេលដែលច្បាប់ទាំងនេះបង្កើតជាមូលដ្ឋាននៃមរតកហ្សែន ពួកវាមិនរាប់បញ្ចូលបាតុភូតជីវសាស្រ្តជាច្រើនដែលត្រូវបានសង្កេតឃើញនៅក្នុងពិភពធម្មជាតិនោះទេ។
ធម្មជាតិនៃគម្លាតដែលអាចមើលឃើញ
គម្លាតដែលអាចមើលឃើញ ឬករណីលើកលែងដែលអាចមើលឃើញ កើតឡើងពីអន្តរកម្មហ្សែនស្មុគស្មាញដែលច្បាប់របស់ម៉ែនដេលមិនរាប់បញ្ចូល។ ករណីលើកលែងទាំងនេះអាចបណ្តាលមកពីកត្តាហ្សែន បរិស្ថាន ឬអេពីហ្សែនផ្សេងៗ។ ខាងក្រោមនេះ យើងស្វែងយល់ពីករណីលើកលែងទូទៅបំផុតមួយចំនួន។
ការគ្រប់គ្រងមិនពេញលេញ
ការត្រួតត្រាមិនពេញលេញកើតឡើងនៅពេលដែល phenotype heterozygous គឺជាប្រភេទមធ្យមនៃ phenotype homozygous ទាំងពីរ ជាជាងបង្ហាញពីលក្ខណៈលេចធ្លោ។ ឧទាហរណ៍បុរាណមួយគឺពណ៌ផ្កានៅក្នុងផ្កា snapdragon ដែលការបង្កាត់ពូជផ្កា snapdragon ពណ៌ក្រហម និងពណ៌ស បណ្តាលឱ្យមានកូនចៅដែលមានផ្កាពណ៌ផ្កាឈូក។ បាតុភូតនេះបង្ហាញពីរបៀបដែលគំនិតនៃភាពលេចធ្លោជួនកាលអាចមានភាពខុសប្លែកគ្នាជាងអ្វីដែល Mendel បានពិពណ៌នាដំបូង។
ក្រុងសូដ្យូម
នៅក្នុងភាពលេចធ្លោរួម (codominance) អាឡែលទាំងពីរនៅក្នុងគូហ្សែនមួយត្រូវបានបញ្ចេញមតិយ៉ាងពេញលេញ ដែលនាំឱ្យកូនចៅមានលក្ខណៈដូចឪពុកម្តាយទាំងពីរ។ ប្រព័ន្ធក្រុមឈាម ABO ចំពោះមនុស្សគឺជាឧទាហរណ៍ដ៏ល្អមួយ។ បុគ្គលដែលមានហ្សែន IAIB បង្ហាញទាំងអង់ទីហ្សែន A និង B នៅលើកោសិកាឈាមក្រហមរបស់ពួកគេ ដែលបង្ហាញពីភាពលេចធ្លោរួម។
Alleles ច្រើន។
ការពិសោធន៍របស់ Mendel ភាគច្រើនគឺផ្អែកលើលក្ខណៈដែលគ្រប់គ្រងដោយអាឡែលពីរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ហ្សែនជាច្រើនមានអាឡែលច្រើនជាងពីរ ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាអាឡែលច្រើន។ ប្រព័ន្ធក្រុមឈាម ABO ដើរតួជាឧទាហរណ៍ម្តងទៀត ដែលហ្សែនដែលគ្រប់គ្រងប្រភេទឈាមមានអាឡែលសំខាន់ៗចំនួនបី៖ IA, IB និង i។
epistasis
ជំងឺអេពីស្តាស៊ីសកើតឡើងនៅពេលដែលការបញ្ចេញមតិរបស់ហ្សែនមួយត្រូវបានជះឥទ្ធិពលដោយហ្សែនមួយ ឬច្រើនផ្សេងទៀត ដែលអាចបិទបាំង ឬកែប្រែឥទ្ធិពលរបស់វា។ នេះអាចនាំឱ្យមានសមាមាត្រ phenotypic ដែលខុសពីអ្វីដែលបានព្យាករណ៍ដោយច្បាប់របស់ Mendel។ ឧទាហរណ៍ ពណ៌រោមរបស់សត្វឆ្កែ Labrador retrievers ពាក់ព័ន្ធនឹងហ្សែនយ៉ាងហោចណាស់ពីរ៖ មួយកំណត់ពណ៌សារធាតុពណ៌ និងមួយទៀតគ្រប់គ្រងការដាក់សារធាតុពណ៌។
ពហុវិទ្យា
Pleiotropy សំដៅលើហ្សែនតែមួយដែលមានឥទ្ធិពលលើលក្ខណៈ phenotypic ច្រើន។ ហ្សែនបែបនេះអាចបង្កើតករណីលើកលែងជាក់ស្តែងចំពោះច្បាប់របស់ Mendelian ដោយជះឥទ្ធិពលដល់ទិដ្ឋភាពផ្សេងៗនៃ phenotype របស់សារពាង្គកាយមួយ ជួនកាលហាក់ដូចជាមិនទាក់ទងគ្នា។ ឧទាហរណ៍មួយគឺរោគសញ្ញា Marfan ចំពោះមនុស្សដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនតែមួយប៉ះពាល់ដល់រចនាសម្ព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង ប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង និងភ្នែក។
មរតកពហុហ្សែន
លក្ខណៈជាច្រើនមានលក្ខណៈពហុហ្សែន មានន័យថាពួកវាត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយហ្សែនច្រើន។ ការទទួលមរតកប្រភេទនេះនាំឱ្យមានការប្រែប្រួលជាបន្តបន្ទាប់នៃលក្ខណៈរូបវិទ្យា ដូចដែលបានឃើញនៅក្នុងលក្ខណៈដូចជាកម្ពស់មនុស្ស និងពណ៌សម្បុរ។ ការទទួលមរតកពហុហ្សែនមិនស្របគ្នាយ៉ាងស្អាតជាមួយនឹងគោលការណ៍របស់ម៉ែនដេល ដែលពិពណ៌នាជាចម្បងអំពីលក្ខណៈហ្សែនតែមួយ។
ការភ្ជាប់ហ្សែន និងការរួមបញ្ចូលគ្នាឡើងវិញ
ច្បាប់នៃការចាត់ថ្នាក់ឯករាជ្យរបស់ម៉ែនដេល សន្មតថា ហ្សែនមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូមដាច់ពីគ្នា ឬឆ្ងាយពីគ្នានៅលើក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ហ្សែនដែលមានទីតាំងជិតគ្នាខាងរូបវន្តនៅលើក្រូម៉ូសូមមួយអាចត្រូវបានទទួលមរតកជាមួយគ្នា ដែលជាបាតុភូតមួយដែលគេស្គាល់ថាជាការភ្ជាប់ហ្សែន។ ការបញ្ចូលគ្នាឡើងវិញអាចធ្វើឱ្យរឿងនេះកាន់តែស្មុគស្មាញ ដោយណែនាំការរួមបញ្ចូលគ្នានៃអាឡែលថ្មី ដោយហេតុនេះបង្កើតគម្លាតពីសមាមាត្រម៉ែនដេលដែលរំពឹងទុក។
ផលប៉ះពាល់បរិស្ថាន
បរិស្ថានអាចមានឥទ្ធិពលយ៉ាងខ្លាំងទៅលើការបញ្ចេញមតិ phenotypic ដែលជួនកាលបិទបាំង ឬកែប្រែសក្តានុពលហ្សែន។ កត្តាដូចជាសីតុណ្ហភាព អាហារូបត្ថម្ភ និងពន្លឺអាចផ្លាស់ប្តូរការបញ្ចេញមតិរបស់ហ្សែន ដែលនាំឱ្យមានការប្រែប្រួលដែលគំរូហ្សែនរបស់ Mendel មិនបានរំពឹងទុក។
ការបោះពុម្ពហ្សែន
ការបោះពុម្ពហ្សែនគឺជាបាតុភូតអេពីហ្សែនដែលហ្សែនមួយចំនួនត្រូវបានបង្ហាញតាមរបៀបជាក់លាក់របស់ឪពុកម្តាយដើមកំណើត។ នេះមានន័យថាអាឡែលដែលទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយម្នាក់ត្រូវបានបិទដោយអេពីហ្សែន។ ហ្សែនដែលបោះពុម្ពអាចនាំឱ្យមានភាពខុសគ្នានៃការបញ្ចេញលក្ខណៈអាស្រ័យលើថាតើអាឡែលនោះមកពីម្តាយឬឪពុក ដែលជាគោលគំនិតដែលមិនត្រូវបានគ្របដណ្តប់ដោយច្បាប់ដើមរបស់ម៉ែនដេល។
សន្និដ្ឋាន
ខណៈពេលដែលការរកឃើញរបស់ Mendel បានដាក់មូលដ្ឋានគ្រឹះសម្រាប់ការយល់ដឹងរបស់យើងអំពីពន្ធុវិទ្យា ភាពស្មុគស្មាញនៃយន្តការហ្សែនជារឿយៗបណ្តាលឱ្យមានករណីលើកលែងចំពោះច្បាប់ទាំងនេះ។ 'គម្លាតក្លែងក្លាយ' ទាំងនេះគឺមានសារៈសំខាន់សម្រាប់ការយល់ដឹងអំពីវិសាលគមពេញលេញនៃបំរែបំរួលតំណពូជ និង phenotypic ។ នៅពេលដែលការស្រាវជ្រាវពន្ធុវិទ្យារីកចម្រើន ភាពស្មុគស្មាញនៃករណីលើកលែងទាំងនេះបង្ហាញពីភាពស្មុគស្មាញនៃមរតក ដែលជះឥទ្ធិពលដល់វិស័យនានាចាប់ពីកសិកម្មរហូតដល់វេជ្ជសាស្ត្រ។
ការយល់ដឹងអំពីករណីលើកលែងទាំងនេះមិនត្រឹមតែបង្កើនការយល់ដឹងរបស់យើងអំពីជីវវិទ្យាប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែវាថែមទាំងបង្កើតការចង់ដឹងចង់ឃើញ និងភាពរីករាយក្នុងការស្វែងយល់ពីធម្មជាតិថាមវន្ត និងពហុទិដ្ឋភាពនៃមរតកហ្សែន។ ដូច្នេះ ខណៈពេលដែលច្បាប់របស់ម៉ែនដេលផ្តល់នូវក្របខ័ណ្ឌសំខាន់មួយ ការទទួលស្គាល់ និងការសិក្សាអំពីដែនកំណត់របស់ពួកគេតាមរយៈ 'គម្លាតជាក់ស្តែង' ផ្តល់នូវរូបភាពដ៏ទូលំទូលាយជាងមុននៃពន្ធុវិទ្យា។
