Мендель заңының көрінетін ауытқуы
Мендель мұрагерлігі немесе алғаш рет Грегор Мендель ұсынған генетикалық мұрагерлік принциптері классикалық генетиканың негізін құрайды. Бұл заңдар доминантты және рецессивті аллельдер тұжырымдамаларына негізделген белгілердің ата-анадан ұрпаққа қалай берілетінін сипаттайды. Дегенмен, генетикалық сценарийлерді түсінуіміз тереңдеген сайын, нақты өмірдің осы қарапайым Мендель заңдылықтарынан жиі ауытқып кететіні айқын болады. Бұл Мендель заңдарынан «көрінетін ерекшеліктер» немесе «көрінетін ерекшеліктер» деп атайтын нәрсені тудырады.
Мендель генетикасына қысқаша шолу
Осы ерекшеліктерді тереңірек қарастырмас бұрын, Мендель заңдарын қайталап өту өте маңызды. Мендель бұршақ өсімдіктерімен жүргізген тәжірибелеріне сүйене отырып, үш негізгі қағиданы ұсынды:
1. Бөліну заңы: Әрбір дербес ген үшін екі аллельді тасымалдайды, олар гаметалардың түзілуі кезінде бөлініп шығады.
2. Тәуелсіз ассортимент заңы: Әртүрлі белгілерге арналған гендер бір-бірінен тәуелсіз бөлінеді.
3. Доминанс заңы: Екі түрлі аллель болған кезде, біреуі екіншісінің әсерін жасыра алады.
Бұл заңдар генетикалық мұрагерліктің негізін құрағанымен, олар табиғи әлемде байқалатын бірқатар биологиялық құбылыстарды ескермейді.
Көрінетін ауытқудың табиғаты
Көрінетін ауытқулар немесе айқын ерекшеліктер Мендель заңдары қамтымайтын күрделі генетикалық өзара әрекеттесулерден туындайды. Бұл ерекшеліктер әртүрлі генетикалық, қоршаған орта немесе эпигенетикалық факторлардан туындауы мүмкін. Төменде біз осы ерекшеліктердің ең көп таралғандарының кейбірін қарастырамыз.
Толық емес үстемдік
Толық емес доминанттылық гетерозиготалы фенотип доминантты белгіні білдірмей, екі гомозиготалы фенотиптің аралық түрі болған кезде пайда болады. Классикалық мысал - қызыл және ақ сканаджаны будандастыру қызғылт гүлдері бар ұрпақтардың пайда болуына әкелетін сканаджалардағы гүл түсі. Бұл құбылыс доминанттылық ұғымының кейде Мендель бастапқыда сипаттағаннан гөрі нәзік болуы мүмкін екенін көрсетеді.
Кодоминанс
Кодоминанттылықта ген жұбындағы екі аллель де толық экспрессияланады, бұл ата-аналық белгілердің екеуін де көрсететін фенотипі бар ұрпақтарға әкеледі. Адамдардағы ABO қан тобы жүйесі - бұл айқын мысал. IAIB генотипі бар адамдар өздерінің эритроциттерінде А және В антигендерін экспрессиялайды, бұл кодоминантты көрсетеді.
Бірнеше аллельдер
Мендельдің тәжірибелері негізінен екі аллельмен басқарылатын белгілерге негізделген. Дегенмен, көптеген гендерде бірнеше аллель деп аталатын екіден көп аллель болады. АВО қан тобы жүйесі тағы да мысал бола алады, мұнда қан тобын басқаратын геннің үш негізгі аллелі бар: IA, IB және i.
Эпистаз
Эпистаз бір геннің экспрессиясы бір немесе бірнеше басқа гендерге әсер еткенде пайда болады, бұл оның әсерін жасыруы немесе өзгертуі мүмкін. Бұл Мендель заңдарымен болжанғаннан өзгеше фенотиптік қатынастарға әкелуі мүмкін. Мысалы, лабрадор ретриверлеріндегі жүн түсі кем дегенде екі генді қамтиды: біреуі пигмент түсін анықтайды, ал екіншісі пигменттің тұндыруын басқарады.
Плейотропия
Плейотропия бірнеше фенотиптік белгілерге әсер ететін бір генді білдіреді. Мұндай гендер организмнің фенотипінің әртүрлі аспектілеріне әсер ету арқылы Мендель ережелерінен айқын ерекшеліктер жасай алады, кейде бір-бірімен байланыссыз болып көрінеді. Мысал ретінде адамдардағы Марфан синдромын алуға болады, мұнда бір генетикалық мутация қаңқа құрылымына, жүрек-қан тамырлары жүйесіне және көзге әсер етеді.
Полигендік мұрагерлік
Көптеген белгілер полигенді болып табылады, яғни олар бірнеше гендермен басқарылады. Тұқым қуалаушылықтың бұл түрі фенотиптердің үздіксіз өзгеруіне әкеледі, бұл адамның бойы мен терісінің түсі сияқты белгілерде байқалады. Полигенді тұқым қуалаушылық негізінен бір гендік белгілерді сипаттайтын Мендель принциптеріне сәйкес келмейді.
Гендердің байланысы және рекомбинациясы
Мендельдің тәуелсіз ассортимент заңы гендердің бөлек хромосомаларда немесе бір хромосомада алыс орналасқанын болжайды. Дегенмен, хромосомада бір-біріне физикалық тұрғыдан жақын орналасқан гендер бірге тұқым қуалауы мүмкін, бұл құбылыс гендік байланыс деп аталады. Рекомбинация бұл жағдайды одан әрі қиындатып, жаңа аллель комбинацияларын енгізіп, осылайша күтілетін Мендель қатынастарынан ауытқулар тудыруы мүмкін.
Қоршаған ортаға әсерлер
Қоршаған орта фенотиптік экспрессияға айтарлықтай әсер етуі мүмкін, кейде генетикалық әлеуетті жасырады немесе өзгертеді. Температура, тамақтану және жарық сияқты факторлар гендердің экспрессиясын өзгертіп, Мендельдің генетикалық моделі күтпеген өзгерістерге әкелуі мүмкін.
Геномдық импринтинг
Геномдық импринтация - бұл белгілі бір гендер шығу тегіне байланысты эпигенетикалық құбылыс. Бұл ата-ананың бірінен мұраға қалған аллель эпигенетикалық түрде тұйықталатынын білдіреді. Импринттелген гендер аллельдің анадан немесе әкеден шығуына байланысты белгілердің экспрессиясындағы айырмашылықтарға әкелуі мүмкін, бұл ұғым Мендельдің бастапқы заңдарымен қамтылмаған.
қорытынды
Мендельдің жаңалықтары генетиканы түсінуіміздің негізін қалағанымен, генетикалық механизмдердің күрделілігі көбінесе бұл ережелерден ерекшеліктерге әкеледі. Бұл «жалған ауытқулар» тұқым қуалаушылық және фенотиптік өзгергіштіктің толық спектрін түсіну үшін өте маңызды. Генетикалық зерттеулер дамыған сайын, бұл ерекшеліктердің күрделілігі ауыл шаруашылығынан бастап медицинаға дейінгі салаларға әсер ететін тұқым қуалаушылықтың күрделі құрылымын ашады.
Бұл ерекшеліктерді түсіну биология туралы түсінігімізді байытып қана қоймай, сонымен қатар генетикалық мұрагерліктің динамикалық және көп қырлы сипатын зерттеуге деген қызығушылық пен ынтаны оятады. Осылайша, Мендель заңдары маңызды негізді қамтамасыз етсе, олардың шектеулерін «көрінетін ауытқу» арқылы тану және зерттеу генетиканың жан-жақты көрінісін ұсынады.
