Dæmispurningar um lögmál Mendels um sýnilegt frávik
Pendahuluan
Lögmál Mendels um erfðafræðilega erfð hafa orðið grunnurinn að nútíma erfðafræði. Gregor Mendel, tékkneskur munkur, setti fram grunnreglur sem útskýra hvernig eiginleikar erfast frá kynslóð til kynslóðar með tilraunum á baunaplöntum. Hins vegar, í flóknari heimi líffræðinnar, koma frávik frá þessum grundvallarlögmálum oft fyrir. Eitt slíkt fyrirbæri er augljós frávik frá lögmálum Mendels.
Sýnileg frávik frá lögmálum Mendels eiga sér stað þegar erfðafræðileg erfðamynstur eru ekki í samræmi við klassísk lögmál Mendels. Þessi frávik geta stafað af nokkrum þáttum, svo sem genavíxlverkunum, flóknari allelískum tengslum og svo framvegis. Í þessari grein verður fjallað um nokkur dæmi um vandamál sem fela í sér sýnileg frávik frá lögmálum Mendels og hvernig á að greina þau.
Dæmispurning 1: Blóðnæmi
Blóðþekjumyndun er fyrirbæri þar sem áhrif eins gens eru dulbúin af öðru geni sem er ekki samsæta þess. Þetta leiðir oft til svipgerða sem eru ekki í samræmi við aðskilnaðarlögmál Mendels. Hér eru nokkur dæmi um vandamál sem tengjast blóðþekjumyndun:
Spurning: Í rósum er litur blómanna ákvarðaður af tveimur genum. Gen A, ef það er virkt, framleiðir rautt litarefni. Gen B, ef það er virkt, er nauðsynlegt til að virkja gen A. Ef gen B er ekki til staðar eða óvirkt, mun gen A ekki framleiða litarefni jafnvel þótt það sé til staðar. Hverjar eru líkurnar á að fá plöntu með rauðum blómum í plöntu með erfðagerðina AaBb?
Umræða: Í þessu tilviki er gen B epistatískt gagnvart geni A. Til þess að blómið sé rautt verður að vera til staðar að minnsta kosti eitt virkt erfðamengi A og eitt virkt erfðamengi B. Við skulum greina mögulegar samsetningar erfðamengja sem gætu stutt þetta:
– AaBb erfðagerðin mun framleiða rauða svipgerð, því bæði A og B genin eru virk.
– Aðrar samsetningar eins og Aabb eða aaBb munu ekki framleiða rauð blóm því þær krefjast samspils milli gena tveggja.
Líkurnar á rauðblómstrandi plöntu eru samsetning af virk genunum A og B. Ef við búum til erfðatöflu fyrir AaBb x AaBb, þá eru líkurnar á rauðblómstrandi plöntu (ríkjandi í báðum genum) 9 af 16. Þannig eru líkurnar á að fá rauð blóm 9/16.
Dæmispurning 2: Banvænt allel
Banvænt erfðavísi erfðavísi sem hefur banvæn áhrif á einstaklinginn sem ber það, oftast þegar hann er arfhreinn. Þessi tegund banvæns erfðavísis getur haft áhrif á væntanlegt svipgerðarhlutfall samkvæmt lögmálum Mendels.
Spurning: Í músum er genið fyrir gulan feld (Y) ríkjandi yfir geninu fyrir gráan feld (y). Hins vegar er YY-genið banvænt og veldur ótímabærum dauða. Ef tvær arfberar mýs (Yy) eru paraðar saman, hvert er þá hlutfall lífvænlegra svipgerða?
Umræða: Í Yy x Yy krossun myndi hefðbundið lögmál Mendels spá fyrir um hlutfallið 3:1, en í þessu tilfelli verðum við að taka tillit til banvænna áhrifa:
– YY: Banvænn, mun ekki fæðast
– YY: Gulur
– yy: Grátt
Aðeins einstaklingarnir Yy og yy munu lifa af:
– Fjöldi Yy einstaklinga (gulur) er tveir þriðju hlutar af heildarfjölda lifandi dýra (2 af 3).
– Fjöldi einstaklinga yy (grár) er þriðjungur af heildarfjölda lifandi dýra (1 af hverjum 3).
Hlutfall svipgerðar þeirra músa sem lifðu af var 2:1.
Dæmispurning 3: Tenging gena
Gen sem eru staðsett nálægt hvort öðru á sama litningi fylgja ekki endilega lögmáli Mendels um sjálfstæða aðgreiningu vegna tilhneigingar þeirra til að erfast saman; þetta er þekkt sem tenging.
Spurning: Í ávaxtaflugum eru genin fyrir líkamslit (svartur eða brúnn) og vængjastærð (eðlilegur eða seinkaður) staðsett á sama litningi og eru tengd. Til dæmis sýnir erfðagerðin BbNn tengsl milli erfðamengjanna B (svartur) og N (eðlilegur) og b (brúnn) og n (seinkaður). Ef tvær BbNn flugur eru krosslagðar, hvernig munu svipgerðirnar bera sig saman ef víxlhlutfallið er 20%?
Umræða: Þegar gen á sama litningi eru tengd, hafa samsætur gena sem eru staðsett nálægt hvort öðru tilhneigingu til að hópast saman við myndun kynfrumna. Hins vegar getur endurröðun eða krossun aðskilið þau.
– Þar sem 20% líkur eru á að krossun eigi sér stað, munu hin 80% fylgja hefðbundnu tengimynstri.
– Af þeim 80% sem fylgja tengimynstrinu, mun sameining kynfrumna framleiða fleiri svipgerðir, hvort sem er nær.
– Niðurstöður víxlunar (20%) framleiða afkvæmi með nýjum svipgerðum.
Við skulum skoða samsetningu svipgerðanna:
– Með meirihlutatengingu (80%): Ríkjandi svipgerðir sem passa við foreldra (venjulegur svartur og seinþroskaður brúnn).
– Með endurröðun (20%): Nýjar svipgerðir af seinkuðum svörtum og eðlilegum brúnum lit birtast.
Til að fá hlutfallslegan svipgerð gerum við útreikninginn út frá þessari prósentu.
Niðurstaða
Það er mikilvægt að skilja augljós frávik frá lögmálum Mendels í samhengi við flóknari erfðafræði. Blóðþurrð, banvæn erfðamengi og genatengingar eru aðeins fáein dæmi um aðstæður sem hafa áhrif á hvernig eiginleikar erfast og leiða oft til svipgerðarhlutfölla sem eru frábrugðin þeim sem búist er við miðað við einföld lögmál Mendels. Með því að skilja þessi frávik getum við spáð fyrir um og skilið erfðafræðilega arfleifð í lífverum með meiri nákvæmni. Að rannsaka þessi mál er ómetanlegt til að þróa dýpri skilning á erfðafræði og þróunarlíffræði.
