Példakérdések és az összetett allélok megvitatása
Pendahuluan
A „többszörös allél” kifejezés a genetikában több mint két allél jelenlétét írja le egyetlen genetikai lókuszon. Ez eltér a klasszikus mendeli öröklődési mintától, amely egyetlen génhez csak két allélt vesz figyelembe: egy domináns és egy recesszív allélt. A többszörös allél nagyobb genetikai sokféleséget biztosít, és számos élőlényben megtalálható. Ebben a cikkben számos példát fogunk tárgyalni, amelyek több allélt és azok megoldásait érintik.
A többszörös allélok alapkoncepciója
A többszörös allélok kettőnél több allélból álló halmazok, amelyek ugyanazon a lókuszon helyezkednek el egy homológ kromoszómapáron. A többszörös allél jelenléte nagyobb fenotípusos variációt tesz lehetővé egy populációban. A többszörös allélöröklődés klasszikus példája az emberi vércsoport (ABO rendszer), amelyben három allél található: \(I^A\), \(I^B\) és \(i\).
1. példakérdés: ABO rendszer szerinti vércsoportok
Kérdés:
Egy A vércsoportú férfi B vércsoportú nővel köt házasságot. 0 vércsoportú gyermekük születik. Határozza meg a szülők lehetséges genotípusait.
Vita:
Az A vércsoport lehet \(I^AI^A\) vagy \(I^Ai\) genotípusú, míg a B vércsoport lehet \(I^BI^B\) vagy \(I^Bi\) genotípusú. A 0 vércsoport csak \(ii\) genotípusú lehet. Mivel a gyermek 0 vércsoportú, mindkét szülőnek hozzá kell járulnia az \(i\) allélhoz.
– Egy A vércsoportú férfi, akinek genotípusa \(I^Ai\).
– B vércsoportú nő, genotípusa \(I^Bi\).
Ha genetikai párosítási táblázatot készítünk (Punnett-négyzet), akkor a keresztezésük eredményeit a következőképpen láthatjuk:
| | \(I^A\) | \(i\) |
|———-|———|——–|
| \(I^B\) | \(I^AI^B\) | \(I^Bi\) |
| \(i\) | \(I^Ai\) | \(ii\) |
A gyermek lehetséges fenotípusai:
– \(I^AI^B\) : AB vércsoport
– \(I^Bi\) : B vércsoport
– \(I^Ai\) : A vércsoport
– \(ii\): 0-ás vércsoport
Egy 0 vércsoportú gyermeknél az \(ii\) genotípus előfordulhat, így arra lehet következtetni, hogy mindkét szülő lehetséges genotípusa \(I^Ai\) és \(I^Bi\).
2. példakérdés: Nyulak szőrének színe
Kérdés:
Nyulakban a szőrzet színét több allél halmaza határozza meg a dominancia sorrendben (C > c^c > c^h > c). A lehetséges szőrzetszínek a következők:
– \(CC, Cc^c, Cc^h, Cc\): Sötét hajú
– \(c^cc^c, c^cc^h, c^cc\): Szépia tónusú
– \(c^hc^h, c^hc\): himalájai szőr
– \(cc\): Albínó szőr
Ha két szépia nyulat pároztatunk, határozd meg az utódaik fenotípusarányát.
Vita:
Egy szépia színű szőrű nyúl genotípusa lehet \(c^cc^c\), \(c^cc^h\) vagy \(c^cc\). Az egyszerűség kedvéért tegyük fel, hogy mindkét nyúl genotípusa \(c^cc^c\).
A \(c^cc^c\) genotípusú nyulak keresztezése a következőképpen alakul:
| | \(c^c\) | \(c\) |
|———-|———|——–|
| \(c^c\) | \(c^cc^c\) | \(c^cc\) |
| \(c\) | \(c^cc\) | \(cc\) |
Genotípusos és fenotípusos arány:
– \(c^cc^c\): Szépia szőr
– \(2c^cc\): Himalájai szőr
– \(cc\): Albínó szőr
Gyermekeik fenotípusaránya 1 szépia : 2 himalájai : 1 albínó volt.
3. példakérdés: Emberi betegségek
Kérdés:
Egy bizonyos genetikai állapotban négy allél létezik, nevezetesen \(A_1\), \(A_2\), \(A_3\) és \(a\), amelyek dominanciájának sorrendje \(A_1 > A_2 > A_3 > a\). Ha egy egyed \(A_1a\) és \(A_3A_3\) genotípusú, határozd meg az egyes egyedek fenotípusát.
Vita:
– Az \(A_1a\) genotípusú egyed: Mivel az \(A_1\) domináns az összes többi alléllal szemben, ez az egyed az \(A_1\) allélhoz kapcsolódó fenotípust fogja kifejezni.
– \(A_3A_3\) genotípusú egyed: Mivel az \(A_3\) allél domináns az \(a\) allélhoz képest, de recesszív az \(A_1\) és \(A_2\) allélokhoz képest, a fenotípus az \(A_3\) allél expresszióján alapul.
Következtetés
A cikkben szereplő kérdések megvitatása azt mutatja, hogy a több allélt tartalmazó tulajdonságok öröklődése összetettebb, mint a klasszikus mendeli öröklődés. Az egyetlen lókuszon található több allél szélesebb körű fenotípusos variációt tesz lehetővé. A több allél fogalmának megértésével könnyebben meghatározhatjuk a valószínűsíthető genetikai kimeneteleket egy populációban. Az ilyen elemzés fontos a genetika tanulmányozásában és annak alkalmazásában az orvostudományban, a nemesítésben és az evolúcióbiológiában.
