Gaixotasun autoimmuneen diagnostiko klinikoa
Gaixotasun autoimmuneak gaixotasun talde bat dira, non sistema immunologikoak —gorputza infekzioetatik babestu behar duenak— gorputzeko ehunak erasotzen dituen. Horren ondorioz, ia edozein organori eragin diezaiokeen hantura kronikoa sortzen da: azala, artikulazioak, odola, guruinak, birikak, giltzurrunak eta baita nerbio-sistema ere. Gaixotasun autoimmuneen adibide ezagunen artean daude lupus eritematoso sistemikoa (SLE), artritis erreumatoidea (RA), tiroide-gaixotasun autoimmunea (Graves eta Hashimotoren gaixotasuna), 1 motako diabetes mellitusa, esklerosi anizkoitza, psoriasia, gaixotasun zeliakoa eta hesteetako hanturazko gaixotasunak, hala nola Crohn gaixotasuna eta kolitis ultzeragarria. Sintomak askotan ez-espezifikoak direnez eta infekzioak edo beste gaixotasun batzuk imita ditzaketenez, gaixotasun autoimmuneen diagnostiko klinikoak arretaz eta sistematikoki hurbiltzea eta azterketa laguntzaile egokiak hautatzea eskatzen du.
Zergatik da askotan zaila autoimmune gaixotasunen diagnostikoa egitea?
Erronka nagusia sintomen aniztasuna eta gaixotasunaren izaera gorabeheratsua da (agerraldiak eta erremisioak). Paziente batek nekea iraunkorra eta artikulazioetako mina arina izan dezake, eta beste batek, berriz, azaleko erupzioak, sukarra, pisu galera edo organoen disfuntzio larria, hala nola nefritisa, izan ditzake. Gainera, gaixotasun autoimmune batzuek gainjarritako sintomak dituzte; adibidez, Sjögrenen gaixotasuna SLE edo esklerodermiarekin ager daiteke. Paziente batzuek autoantigorputz positiboak ere badituzte sintoma agerikorik gabe, beraz, laborategiko emaitzak beti interpretatu behar dira testuinguru klinikoan.
Hasierako urratsak: anamnesi zuzendua
Diagnostiko klinikoa normalean historia kliniko zehatz batekin hasten da. Medikuak kexa nagusia, iraupena, errepikapenen eredua, faktore eragileak eta eguneroko jardueretan duen eragina aztertu beharko ditu. Atsedenarekin hobetzen ez den neke larria, sukar baxua errepikaria eta pisu galera azaldu gabea nabarmentzeko moduko seinale sistemikoak dira.
Organo espezifikoen sintomek susmoa gidatzen laguntzen dute. Eskuetako artikulazioetako mina simetrikoa, goizeko zurruntasunarekin batera, 30-60 minutu baino gehiago irauten duena, AR iradoki dezake. Aurpegian tximeleta itxurako erupzio bat, eguzki-esposizioaren ondoren okerrera egiten duena, ahoko ultzera errepikakorrak, ile-galera lausoa eta artikulazioetako mina SLE susmagarriak izan daitezke. Begi eta aho lehor kronikoak Sjögrenen sindromea adieraz dezakete. Beherako odoltsu kronikoak edo sabeleko min iraunkorrak hesteetako hanturazko gaixotasuna adieraz dezakete. Sorgortasuna, hanketako ahultasuna edo ikusmen-asaldura episodikoak direla eta, esklerosi anizkoitza bezalako gaixotasun neurologiko autoimmune baten berri eman beharko lukete.
Familia-historia ere garrantzitsua da, predisposizio genetikoak zeresana baitu gaixotasun autoimmune askotan. Gainera, infekzio batzuen, botiken eraginpean egotearen, erretzearen, estresaren, erditze osteko depresioaren eta egoera hormonalen aurrekariak lotura izan dezakete paziente batzuengan gaixotasun autoimmuneen agerpenarekin edo okerrera egitearekin.
Azterketa fisikoa: hantura eta organoen inplikazioaren zantzuak bilatzea
Azterketa fisiko baten helburua hanturaren zantzuak identifikatzea, organoen inplikazioa ebaluatzea eta diagnostiko diferentzialak baztertzea da. Medikuak bizi-zeinuak (sukarra, odol-presioa) ebaluatuko ditu, erupzioak (adibidez, fotosentikortasun-erupzioa, purpura), ahoko ultzerak, gongoil linfatiko handituak eta anemiaren zantzuak bilatuko ditu, hala nola zurbiltasuna.
Sistema muskuloeskeletikoan, samurtasuna, artikulazioen hantura, mugimendu-eremu mugatua, deformazioa edo nodulu erreumatoideak aztertzeak artikulazioetako hantura eta mina mekanikoa bereizten laguntzen du. Tiroide guruinean, handitzeak, dardarak edo bradikardiak tiroide-gaixotasun autoimmunea iradoki dezakete. Biriketako, bihotzeko eta sabeleko azterketak beharrezkoak dira, nahasmendu autoimmuneek pleura-isuria, perikarditisa, hepatosplenomegalia edo sabeleko hanturazko mina eragin dezaketelako. Azterketa neurologiko batek indarra, erreflexuak, sentsazioa eta koordinazioa ebaluatzen ditu, batez ere sintoma neurologikoak badaude.
Oinarrizko laborategiko probak: hantura eta haren eragina ebaluatu
Behin autoimmune-nahasmendu bat susmatzen denean, hasierako laborategiko probek odol-analisia, eritrozitoen sedimentazio-tasa (ESR) edo C proteina erreaktiboa (CRP), giltzurruneko eta gibeleko funtzio-probak, gernu-analisia eta profil metabolikoa barne hartzen dituzte askotan. Anemia, leukopenia edo tronbozitopenia egon daitezke SLEan edo beste nahasmendu hematologiko autoimmune batzuetan. ESR/CRP altua izateak hantura adieraz dezake, nahiz eta gaixotasun autoimmune batzuek CRP arinki altua izan dezaketen jarduera aktiboa izan arren.
Gernu-analisia ezinbestekoa da proteinuria edo hematuria detektatzeko, giltzurrunetako inplikazioa adieraz dezaketenak, hala nola lupus nefritisa. Gernu-proteina/kreatinina erlazioaren proba bat edo 24 orduko gernu-bilketa bat beharrezkoa izan daiteke proteinuria-maila zehazteko.
Autoantigorputzak eta proba immunologikoak: gakoak, baina ez bakarrak
Autoantigorputzen probak diagnostikoaren osagai garrantzitsua dira, baina haren mugak ulertu behar dira. Antigorputz antinuklearrak (ANA) askotan erabiltzen dira SLE, Sjögren gaixotasuna, ehun konektibo mistoaren gaixotasuna eta esklerodermia susmatzeko bahetze-proba gisa. ANA positibo batek ez du automatikoki adierazten gaixotasun autoimmune bat, pertsona osasuntsu batzuetan aurki baitaiteke, batez ere titulu baxuetan. Alderantziz, ANA negatibo batek diagnostiko batzuk, hala nola SLE, gutxiago litekeena da, nahiz eta aukera hori baztertzen ez duen.
Autoantigorputz espezifikoagoek diagnostikoa berresten laguntzen dute, hala nola, anti-dsDNA eta anti-Sm LESn; anti-CCP eta faktore erreumatoidea ARn; anti-Ro/SSA eta anti-La/SSB Sjögrenen gaixotasunean; anti-zentromeroa edo anti-Scl-70 esklerodermian; eta ANCA baskulitis jakin batzuetan. Osagarri probak (C3, C4) ere erabilgarriak dira, batez ere LESn, gaixotasun aktiboan gutxitu egin baitaiteke.
Hala ere, interpretazioak beti kontuan hartu behar ditu sintomak, azterketa fisikoaren aurkikuntzak eta bestelako aurkikuntza lagungarriak. Autoantigorputzak "pista" bat izan daitezke, baina diagnostikoa ez litzateke emaitza bakarrean oinarritu behar.
Irudi-probak eta prozedura bereziak
Irudiek organoen kaltea ebaluatzen eta hantura beste baldintza batzuetatik bereizten laguntzen dute. Erradiografiek, artikulazioetako ultrasoinuek edo erresonantzia magnetikoek sinovitisa, hezurren higadura eta ehun bigunen inplikazioa ebaluatu ditzakete hanturazko artritisaren kasuan. Biriketako inplikazioari dagokionez, bularreko CT eskanerrak biriketako gaixotasun interstiziala ebaluatu dezake, eta hori esklerodermian, artritis erreumatoidan edo miositisean gerta daiteke. Ekokardiografia beharrezkoa izan daiteke perikarditisa edo biriketako hipertentsioa susmatzen bada.
Kasu batzuetan biopsia bat behar da diagnostikoa berresteko edo kaltearen hedadura ebaluatzeko, hala nola giltzurruneko biopsia lupus nefritisaren susmopean, azaleko biopsia baskulitis edo lupus kutaneoan, eta hesteetako biopsia gaixotasun zeliakoan edo hesteetako hanturazko gaixotasunean. Prozedura hauek garrantzitsuak dira, emaitzek tratamendu aukerak eta pronostikoa zehaztu ditzaketelako.
Sailkapen irizpideak eta diagnostiko diferentziala
Gaixotasun batzuetarako, nazioarteko sailkapen irizpideak (adibidez, ACR/EULAR) daude estandarizazioa errazteko, batez ere ikerketan eta praktika klinikoan. "Diagnostiko tresna" bakarra ez diren arren, irizpide hauek medikuei lagun diezaiekete sintomen, azterketa fisikoaren, autoantigorputzen eta aurkikuntza osagarrien konbinazioa ebaluatzen.
Diagnostiko diferentzialak beti kontuan hartu behar dira. Infekzio kronikoek (tuberkulosia, hepatitisa, GIBa), gaixotasun hematologikoek, botiken erreakzioek, nahasmendu endokrinoek eta baita fibromialgiak ere sintoma autoimmuneak imitatu ditzakete. Terapia autoimmuneak askotan immunosupresoreak erabiltzen dituenez, ezinbestekoa da infekzio aktiboak eta immunitate-zapalkuntzarekin okerrera egin dezaketen beste baldintza batzuk baztertzea.
Gaixotasunaren jarduera eta organoen inplikazioa zehaztu
Gaixotasun mota zehazteaz gain, medikuek normalean jarduera-maila eta zein organo dauden inplikatuta ebaluatzen dituzte. Horrek terapiaren premia eta intentsitatean eragina du. Adibidez, LESko artritis arina lupus nefritisarekin edo nerbio-sistema zentraleko inplikazioarekin alderatuta modu ezberdinean tratatzen da. Jardueraren ebaluazioak puntuazio espezifikoak erabil ditzake (adibidez, LES edo ARrako), laborategiko parametroekin batera, hala nola osagarria, anti-dsDNA, CRP eta aurkikuntza klinikoak.
Lankidetzaren eta jarraipenaren eginkizuna
Gaixotasun autoimmuneen diagnostikoak askotan diziplina arteko lankidetza eskatzen du: barne medikuntza —erreumatologia, dermatologia, neurologia, nefrologia, gastroenterologia eta hematologia—. Ez da arraroa diagnostikoa aldizkako jarraipenaren ondoren bakarrik argitzea, paziente batzuek hasieran sintoma minimoak baino ez baitituzte erakusten. Beraz, jarraipen egituratua, sintomen dokumentazioa eta laborategiko proben berriro ebaluazioa izan daitezke diagnostiko prozesuaren parte.
Itxiera
Gaixotasun autoimmuneen diagnostiko klinikoa urrats anitzeko prozesu bat da, historia kliniko zehatza, azterketa fisiko zehatza, oinarrizko laborategiko ebaluazioa, autoantigorputz selektiboak eta, beharrezkoa denean, irudiak eta biopsia konbinatzen dituena. Erronka nagusiak sintomen izaera ez-espezifikoan, gaixotasun-eredu aldakorretan eta sindromeen arteko gainjartze potentzialean datza. Arrakastaren gakoak proba bakoitzaren emaitza pazientearen testuinguru klinikoan interpretatzea, kaltegarriak izan daitezkeen diagnostiko diferentzialak baztertzea eta epe luzeko jarraipena egitea dira. Diagnostiko zuzen batekin, terapia egokitu daiteke hantura kentzeko, organoen kalteak saihesteko eta pazientearen bizi-kalitatea hobetzeko.
