Näidisküsimused geneetilise materjali arutamise kohta
Geneetika on bioloogia haru, mis uurib geene, tunnuste pärilikkust ja seda, kuidas see geneetiline teave avaldub elusolendite füüsilises vormis. Geneetika mõistmine on oluline, sest see selgitab, kuidas organismid arenevad, toimivad, paljunevad ja reageerivad oma keskkonnale. Selle arusaama süvendamiseks esitab see artikkel mitu geneetikaga seotud näidisküsimust ja nende arutelu.
Küsimus 1: Tunnuste pärimine Mendelis
Küsimus: Kui kõrge (Tt) heterosügootne hernetaim ristatakse madala (tt) hernetaimega, siis mitu protsenti järglastest on kõrged?
Arutelu:
Alustame antud genotüüpide mõistmisest. `T` on domineeriv kõrguse alleel, `t` aga lühikese kasvu retsessiivne alleel. Kõrge heterosügootse taime genotüüp on `Tt` ja lühikese taime genotüüp on `tt`.
Kui loome selle ristamise jaoks Punnetti ruudu, saame kaardistada järglaste võimalikud genotüübid:
""
T t
------
t | Tt tt
t | Tt tt
""
Ülaltoodud tabelist:
– 50%-l järglastest (`Tt`) on pikk genotüüp, kuna leidub üks domineeriv alleel `T`.
– 50%-l järglastest („tt“) on lühike genotüüp.
Seega on 50% järglastest pikad.
Küsimus 2: Geenide seose analüüs
Küsimus: Geenid A ja B asuvad samas kromosoomis 20 kaardiühiku kaugusel. Kui AB/ab genotüübiga isend läbib gametogeneesi, siis mitu protsenti sugurakkudest rekombineerub?
Arutelu:
Kahe samas kromosoomis asuva geeni rekombinatsiooni sagedust saab arvutada nende geneetilise kauguse põhjal. Kaardiühikute osas on 1 kaardiühiku kaugus ligikaudu võrdne 1% rekombinatsiooni tõenäosusega. Seega on 20 kaardiühiku kauguse korral 20% tõenäosus, et geenide A ja B vahel toimub rekombinatsioon.
See tähendab, et AB/ab indiviidide sugurakkude moodustumisel:
– 20% sugurakkudest on rekombinantsed, nimelt `Ab` või `aB`.
– 80% sugurakkudest on mitterekombinantsed, st `AB` või `ab`.
Küsimus 3: Kvantitatiivne pärimine
Küsimus: Kui taime kõrgust mõjutavad kaks geeni (Aa ja Bb) aditiivse efektiga ning iga dominantne alleel lisab 50 cm baaskõrgusele 5 cm, siis arvutage AABb genotüübiga taime kõrgus.
Arutelu:
Geenidel A ja B on taime kõrgusele aditiivne mõju. AABb genotüübi puhul:
– Esineb kaks dominantset alleeli `A`: kaks `A`-d annavad lisaks 2 × 5 cm = 10 cm.
– Domineeriv alleel `B` on üks: üks `B` annab lisaks 1 × 5 cm = 5 cm.
Taime tüvekõrgus on 50 cm. Domineeriva alleeli mõju lisamisel muutub taime kogukõrgus järgmiselt:
50 cm (aluse kõrgus) + 10 cm (punktist „AA”) + 5 cm (punktist „B”) = 65 cm.
Seega on AABb genotüübiga taim 65 cm kõrge.
Küsimus 4: Geneetilised haigused ja tõenäosus
Küsimus: Perekonnas on isa albinismi retsessiivse tunnuse (Aa) kandja ja emal retsessiivset alleeli (AA) ei ole. Milline on tõenäosus, et nende lapsed on albiinod?
Arutelu:
Albinism on retsessiivne seisund, mis tähendab, et tunnuse avaldumiseks on vaja kahte retsessiivset alleeli (aa). Isa genotüüp on „Aa“ ja ema oma „AA“.
Vaatleme võimalikke kombinatsioone Punnetti ruudus:
""
A A
------
A | AA AA
a | Aa Aa
""
Kombineeritud tulemused näitavad:
– 50%-l lastest on „AA” genotüüp (mittekandja, mittealbiino).
– 50%-l lastest on genotüüp „Aa” (kandja, mittealbiino).
Puudub võimalus, et nende lastel on `aa` genotüüp, seega on albiinolapse saamise tõenäosus 0%.
Küsimus 5: Suguliselt seotud kromosoomide analüüs
Küsimus: Värvipime naine (X^BX^b) abiellub normaalse mehega (X^BY). Milline on tõenäosus, et neil sünnib värvipime poeg?
Arutelu:
Värvipimedus on seotud X-kromosoomiga ja on retsessiivne (X^b). Naised on kandjad ja neil on genotüüp X^BX^b ning tervetel meestel on X^BY. Risti abil:
""
X^BY
------
X^B | X^BX^BX^BY
X^b | X^BX^b X^bY
""
Poiste ristamise tulemused:
– 50%-l poistest on genotüüp X^BY (normaalne).
– 50%-l poistest on genotüüp X^bY (värvipimedus).
Seega on 50% tõenäosus, et nende poeg on värvipime.
Ülaltoodud arutelus oleme uurinud mitmeid stsenaariume, mis illustreerivad geneetika põhiprintsiipe klassikalisest tänapäevani. See arusaam pole kasulik mitte ainult eksamitel, vaid toimib ka alusena biotehnoloogia uuringute ja geeniteraapia arendamise uurimis- ja arendustegevusele. Lihvides oma analüütilisi oskusi erinevates kontekstides, süveneb meie arusaam elu toimimisest.
