Відавочнае адхіленне ад закона Мендэля
Мендэлеўская спадчыннасць, або прынцыпы генетычнай спадчыннасці, упершыню прапанаваныя Грэгарам Мендэлем, ляжаць у аснове класічнай генетыкі. Гэтыя законы апісваюць, як прыкметы перадаюцца ад бацькоў да нашчадкаў, грунтуючыся на канцэпцыях дамінантных і рэцэсіўных алеляў. Аднак па меры паглыблення нашага разумення генетычных сцэнарыяў становіцца відавочным, што рэальнае жыццё часта адхіляецца ад гэтых простых мендэлеўскіх заканамернасцей. Гэта прыводзіць да таго, што мы называем «відавочнымі выключэннямі» або «відавочнымі выключэннямі» з законаў Мендэля.
Кароткі агляд мендэлеўскай генетыкі
Перш чым паглыбляцца ў гэтыя выключэнні, важна паўтарыць законы Мендэля. Мендэль прапанаваў тры асноўныя прынцыпы, заснаваныя на яго эксперыментах з гарохам:
1. Закон сегрэгацыі: Кожная асобіна мае два алелі гена, якія сегрэгуюць падчас утварэння гамет.
2. Закон незалежнага размеркавання: Гены розных прыкмет раздзяляюцца незалежна адзін ад аднаго.
3. Закон дамінавання: калі прысутнічаюць два розныя алелі, адзін з іх можа маскіраваць эфект іншага.
Хоць гэтыя законы і з'яўляюцца асновай генетычнай спадчыннасці, яны не ўлічваюць шэраг біялагічных з'яў, якія назіраюцца ў прыродным свеце.
Прырода відавочнага адхілення
Бачныя адхіленні, або бачныя выключэнні, узнікаюць у выніку складаных генетычных узаемадзеянняў, якія не ахопліваюць законы Мендэля. Гэтыя выключэнні могуць быць вынікам розных генетычных, экалагічных або эпігенетычных фактараў. Ніжэй мы разгледзім некаторыя з найбольш распаўсюджаных з гэтых выключэнняў.
Няпоўнае дамінаванне
Няпоўнае дамінаванне ўзнікае, калі гетэразіготны фенатып з'яўляецца прамежкавым паміж двума гамазіготнымі фенатыпамі, а не праяўляе дамінантную рысу. Класічным прыкладам з'яўляецца колер кветак у львінага зяпа, калі скрыжаванне чырвонага і белага львінага зяпа прыводзіць да з'яўлення нашчадкаў з ружовымі кветкамі. Гэтая з'ява ілюструе, як паняцце дамінавання часам можа быць больш тонкім, чым першапачаткова апісваў Мендэль.
Судамінаванне
Пры кадамінаванні абодва алелі ў пары генаў цалкам экспрэсуюцца, што прыводзіць да з'яўлення нашчадкаў з фенатыпам, які праяўляе абедзве бацькоўскія рысы. Сістэма груп крыві АВО ў людзей з'яўляецца яркім прыкладам. Асобы з генатыпам IAIB экспрэсуюць антыгены як А, так і В на сваіх эрытрацытах, што ілюструе кадамінаванне.
Множныя алелі
Эксперыменты Мендэля ў значнай ступені грунтаваліся на прыкметах, якія кантралююцца двума алелямі. Аднак многія гены маюць больш за два алелі, вядомыя як множныя алелі. Сістэма груп крыві АВО зноў служыць прыкладам, дзе ген, які кантралюе групу крыві, мае тры асноўныя алелі: IA, IB і i.
Эпістаз
Эпістаз узнікае, калі экспрэсія аднаго гена знаходзіцца пад уплывам аднаго або некалькіх іншых генаў, што можа маскіраваць або змяняць яго эфект. Гэта можа прывесці да фенатыпічных суадносін, якія адрозніваюцца ад тых, што прадказваюцца законамі Мендэля. Напрыклад, колер поўсці ў лабрадораў-рэтрывераў уключае як мінімум два гены: адзін вызначае колер пігмента, а другі кантралюе яго адкладанне.
Плейатропія
Плейатропія адносіцца да таго, што адзін ген уплывае на некалькі фенатыпічных прыкмет. Такія гены могуць ствараць відавочныя выключэнні з правілаў Мендэля, уплываючы на розныя аспекты фенатыпу арганізма, часам, здавалася б, не звязанымі паміж сабой спосабамі. Прыкладам з'яўляецца сіндром Марфана ў людзей, калі адна генетычная мутацыя ўплывае на структуру шкілета, сардэчна-сасудзістую сістэму і вочы.
Палігенная спадчыннасць
Многія прыкметы полігенныя, гэта значыць, яны кантралююцца некалькімі генамі. Гэты тып спадчыннасці прыводзіць да пастаяннай зменлівасці фенатыпаў, як гэта бачна ў такіх прыкметах, як рост чалавека і колер скуры. Палігенная спадчыннасць не цалкам адпавядае прынцыпам Мендэля, якія ў асноўным апісваюць прыкметы аднаго гена.
Звязванне і рэкамбінацыя генаў
Закон Мендэля аб незалежнай асартыментацыі мяркуе, што гены размешчаны на розных храмасомах або далёка адзін ад аднаго на адной храмасоме. Аднак гены, якія фізічна знаходзяцца блізка адзін да аднаго на храмасоме, могуць перадавацца ў спадчыну разам, з'ява, вядомая як зчэпленне генаў. Рэкамбінацыя можа яшчэ больш ускладніць гэта, уводзячы новыя камбінацыі алеляў, тым самым ствараючы адхіленні ад чаканых мендэлеўскіх суадносін.
Ўздзеянне на навакольнае асяроддзе
Навакольнае асяроддзе можа істотна паўплываць на фенатыпічную экспрэсію, часам маскіруючы або мадыфікуючы генетычны патэнцыял. Такія фактары, як тэмпература, харчаванне і святло, могуць змяніць экспрэсію генаў, што прывядзе да зменлівасці, якую генетычная мадэль Мендэля не прадбачыла.
Геномны імпрынтынг
Геномны імпрынтынг — гэта эпігенетычная з'ява, пры якой пэўныя гены экспрэсуюцца спецыфічным для бацькоў чынам. Гэта азначае, што алель, атрыманы ў спадчыну ад аднаго з бацькоў, эпігенетычна замоўчваецца. Імпрынтаваныя гены могуць прыводзіць да адрозненняў у праяве прыкмет у залежнасці ад таго, ад каго паходзіць алель — ад маці ці ад бацькі, — паняцце, якое не ахопліваецца першапачатковымі законамі Мендэля.
Conclusion
Хоць адкрыцці Мендэля заклалі аснову для нашага разумення генетыкі, складанасць генетычных механізмаў часта прыводзіць да выключэнняў з гэтых правілаў. Гэтыя «псеўдаадхіленні» маюць вырашальнае значэнне для разумення ўсяго спектру спадчынных і фенатыпічных змен. Па меры развіцця генетычных даследаванняў складанасці гэтых выключэнняў раскрываюць складаны габелен спадчыннасці, які ўплывае на розныя галіны ад сельскай гаспадаркі да медыцыны.
Разуменне гэтых выключэнняў не толькі ўзбагачае наша разуменне біялогіі, але і абуджае цікаўнасць і энтузіязм да вывучэння дынамічнай і шматграннай прыроды генетычнай спадчыннасці. Такім чынам, хоць законы Мендэля забяспечваюць важную аснову, прызнанне і вывучэнне іх абмежаванняў праз «бачнае адхіленне» дае больш поўную карціну генетыкі.
