Autoimmun Xəstəliklərin Klinik Diaqnozu
Autoimmun xəstəliklər, bədəni infeksiyadan qorumalı olan immun sisteminin bədənin öz toxumalarına hücum etdiyi xəstəliklər qrupudur. Bu, demək olar ki, hər hansı bir orqana təsir göstərə bilən xroniki iltihaba səbəb olur: dəri, oynaqlar, qan, vəzilər, ağciyərlər, böyrəklər və hətta sinir sistemi. Autoimmun xəstəliklərin tanınmış nümunələrinə sistemik lupus eritematoz (SLE), revmatoid artrit (RA), autoimmun tiroid xəstəliyi (Qreyvs və Haşimoto), 1-ci tip şəkərli diabet, çox skleroz, psoriaz, çölyak xəstəliyi və Kron və xoralı kolit kimi iltihabi bağırsaq xəstəlikləri daxildir. Simptomlar çox vaxt qeyri-spesifik olduğundan və infeksiyaları və ya digər xəstəlikləri təqlid edə bildiyindən, autoimmun xəstəliklərin klinik diaqnozu diqqətli, sistematik yanaşma və müvafiq dəstəkləyici müayinələrin seçilməsini tələb edir.
Niyə otoimmün diaqnoz tez-tez çətin olur?
Əsas çətinlik simptomların müxtəlifliyi və xəstəliyin dəyişkən təbiətidir (alevlenmeler və remissiyalar). Bir xəstə davamlı yorğunluq və yüngül oynaq ağrısı ilə müraciət edə bilər, digəri isə dəri səpgiləri, qızdırma, çəki itkisi və ya nefrit kimi ağır orqan disfunksiyası ilə qarşılaşa bilər. Bundan əlavə, bəzi autoimmun xəstəliklərdə üst-üstə düşən simptomlar olur; məsələn, Şeqren xəstəliyi SLE və ya skleroderma ilə özünü göstərə bilər. Bəzi xəstələrdə aşkar simptomlar olmadan müsbət autoantikorlar da olur, buna görə də laboratoriya nəticələri həmişə klinik kontekstdə şərh olunmalıdır.
İlkin addımlar: yönəldilmiş anamnez
Klinik diaqnoz adətən ətraflı anamnezlə başlayır. Həkim əsas şikayəti, müddəti, residivlərin təbiətini, səbəb olan amilləri və gündəlik fəaliyyətlərə təsirini araşdırmalıdır. İstirahətlə yaxşılaşmayan ağır yorğunluq, təkrarlanan aşağı dərəcəli qızdırma və izah olunmayan çəki itkisi diqqətəlayiq sistemli əlamətlərdir.
Orqanlara xas simptomlar şübhəni doğrultmağa kömək edir. Əllərdə simmetrik oynaq ağrısı və səhər sərtliyi 30-60 dəqiqədən çox davam edərsə, RA-ya işarə edə bilər. Günəşə məruz qaldıqdan sonra pisləşən üzdə kəpənək formalı səpgi, təkrarlanan ağız xoraları, diffuz saç tökülməsi və oynaq ağrısı SLE-yə şübhə yarada bilər. Xroniki quru gözlər və ağız Şeqren sindromunu göstərə bilər. Xroniki qanlı ishal və ya davamlı qarın ağrısı iltihabi bağırsaq xəstəliyinə işarə edə bilər. Uyuşma, ayaqlarda zəiflik və ya epizodik görmə pozğunluqları şikayətləri dağınıq skleroz kimi nevroloji autoimmun xəstəlik məsələsini qaldırmalıdır.
Ailə tarixi də vacibdir, çünki genetik meyl bir çox autoimmun xəstəliklərdə rol oynayır. Bundan əlavə, müəyyən infeksiyalar, dərman qəbulu, siqaret çəkmə, stress, doğuşdan sonrakı depressiya və hormonal vəziyyətlər bəzi xəstələrdə autoimmun xəstəliklərin başlaması və ya pisləşməsi ilə əlaqələndirilə bilər.
Fiziki müayinə: iltihab və orqan iştirakı əlamətlərinin axtarılması
Fiziki müayinə iltihab əlamətlərini müəyyən etmək, orqanların zədələnməsini qiymətləndirmək və diferensial diaqnozları istisna etmək məqsədi daşıyır. Həkim həyati əlamətləri (qızdırma, qan təzyiqi) qiymətləndirəcək, səpgiləri (məsələn, fotosensitivlik səpgisi, purpura), ağız xoralarını, böyümüş limfa düyünlərini və solğunluq kimi anemiya əlamətlərini axtaracaq.
Əzələ-skelet sistemində həssaslıq, oynaq şişməsi, hərəkət diapazonunun məhdudlaşması, deformasiya və ya revmatoid düyünlərin müayinəsi oynaq iltihabını mexaniki ağrıdan fərqləndirməyə kömək edir. Qalxanvari vəzində böyümə, titrəmə və ya bradikardiya autoimmun tiroid xəstəliyini göstərə bilər. Ağciyər, ürək və qarın müayinələri zəruridir, çünki autoimmun xəstəliklər plevral effuziya, perikardit, hepatosplenomeqaliya və ya iltihabi qarın ağrısına səbəb ola bilər. Nevroloji müayinə, xüsusən də nevroloji simptomlar varsa, gücü, refleksləri, hissi və koordinasiyanı qiymətləndirir.
Əsas laboratoriya testləri: iltihabı və onun təsirini qiymətləndirmək
Autoimmun xəstəlikdən şübhələnildikdə, ilkin laboratoriya müayinələrinə tez-tez qan analizi, eritrositlərin çökmə sürəti (ESR) və ya C-reaktiv zülal (CRP), böyrək və qaraciyər funksiyası testləri, sidik analizi və metabolik profil daxildir. SLE və ya digər autoimmun hematoloji xəstəliklərdə anemiya, leykopeniya və ya trombositopeniya mövcud ola bilər. Yüksək ESR/CRP iltihabı göstərə bilər, baxmayaraq ki, bəzi autoimmun xəstəliklərdə aktiv fəaliyyətə baxmayaraq CRP bir qədər yüksək ola bilər.
Sidik analizi, lupus nefrit kimi böyrək zədələnməsini göstərə biləcək proteinuriya və ya hematuriyanın aşkarlanması üçün vacibdir. Proteinuriyanın dərəcəsini müəyyən etmək üçün sidik zülalı/kreatinin nisbəti testi və ya 24 saatlıq sidik toplama tələb oluna bilər.
Autoantikorlar və immunoloji testlər: əsas, lakin yeganə deyil
Autoantikor testi diaqnozun vacib bir komponentidir, lakin onun məhdudiyyətləri başa düşülməlidir. Antinüvə antikorları (ANA) tez-tez şübhəli SLE, Şeqren xəstəliyi, qarışıq birləşdirici toxuma xəstəliyi və skleroderma üçün skrininq testləri kimi istifadə olunur. Müsbət ANA avtomatik olaraq otoimmun xəstəliyi göstərmir, çünki bəzi sağlam fərdlərdə, xüsusən də aşağı titrlərdə aşkar edilə bilər. Əksinə, mənfi ANA SLE kimi bəzi diaqnozların ehtimalını azaldır, baxmayaraq ki, bu ehtimalı istisna etmir.
Daha spesifik autoantikorlar, məsələn, SLE-də anti-dsDNA və anti-Sm; RA-da anti-CCP və revmatoid faktor; Şeqren xəstəliyində anti-Ro/SSA və anti-La/SSB; sklerodermada anti-sentromere və ya anti-Scl-70; və müəyyən vaskulitdə ANCA diaqnozu təsdiqləməyə kömək edir. Komplement testi (C3, C4) də faydalıdır, çünki aktiv xəstəlik zamanı azala bilər.
Lakin, şərh həmişə simptomları, fiziki müayinə nəticələrini və digər dəstəkləyici tapıntıları nəzərə almalıdır. Autoantikorlar "işarə" ola bilər, lakin diaqnoz tək bir nəticəyə əsaslanmamalıdır.
Görüntüləmə testləri və xüsusi prosedurlar
Görüntüləmə orqan zədələnməsini qiymətləndirməyə və iltihabı digər xəstəliklərdən fərqləndirməyə kömək edir. Rentgen, oynaq ultrasəsi və ya MRT iltihabi artritdə sinovit, sümük eroziyası və yumşaq toxumaların zədələnməsini qiymətləndirə bilər. Ağciyər zədələnməsi üçün döş qəfəsinin KT müayinəsi skleroderma, RA və ya miozitdə baş verə bilən interstisial ağciyər xəstəliyini qiymətləndirə bilər. Perikardit və ya ağciyər hipertenziyasından şübhələnildikdə, exokardioqrafiya lazım ola bilər.
Bəzi hallarda diaqnozu təsdiqləmək və ya zədələnmə dərəcəsini qiymətləndirmək üçün biopsiya tələb olunur, məsələn, şübhəli lupus nefritində böyrək biopsiyası, vaskulit və ya dəri lupusunda dəri biopsiyası və çölyak xəstəliyi və ya iltihabi bağırsaq xəstəliyində bağırsaq biopsiyası. Bu prosedurlar vacibdir, çünki nəticələr müalicə variantlarını və proqnozu müəyyən edə bilər.
Təsnifat meyarları və diferensial diaqnoz
Bəzi xəstəliklər üçün, xüsusən də tədqiqat və klinik praktikada standartlaşdırmanı asanlaşdırmaq üçün beynəlxalq təsnifat meyarları (məsələn, ACR/EULAR) mövcuddur. Bu meyarlar tək bir "diaqnostik vasitə" olmasa da, həkimlərə simptomların, fiziki müayinənin, autoantikorların və dəstəkləyici tapıntıların kombinasiyasını qiymətləndirməkdə istiqamət verə bilər.
Diferensial diaqnozlar həmişə nəzərə alınmalıdır. Xroniki infeksiyalar (vərəm, hepatit, HİV), hematoloji bədxassəli şişlər, dərman reaksiyaları, endokrin xəstəliklər və hətta fibromiyalji autoimmun simptomları təqlid edə bilər. Autoimmun terapiya tez-tez immunosupressiv dərmanlardan istifadə etdiyindən, aktiv infeksiyaları və immun sisteminin zəifləməsi ilə pisləşə biləcək digər xəstəlikləri istisna etmək vacibdir.
Xəstəlik fəaliyyətini və orqan iştirakını müəyyən edin
Xəstəliyin növünü təyin etməklə yanaşı, həkimlər adətən aktivlik dərəcəsini və hansı orqanların təsirləndiyini qiymətləndirirlər. Bu, terapiyanın təcililiyinə və intensivliyinə təsir göstərir. Məsələn, SLE-də yüngül artrit lupus nefrit və ya mərkəzi sinir sisteminin təsirindən fərqli şəkildə müalicə olunur. Fəaliyyətin qiymətləndirilməsi üçün komplement, anti-dsDNT, CRP və klinik tapıntılar kimi laboratoriya parametrləri ilə yanaşı, spesifik ballardan (məsələn, SLE və ya RA üçün) istifadə etmək olar.
Əməkdaşlıq və izləmənin rolu
Autoimmun xəstəliklərin diaqnozu tez-tez fənlərarası əməkdaşlıq tələb edir: daxili tibb — revmatologiya, dermatologiya, nevrologiya, nefrologiya, qastroenterologiya və hematologiya. Diaqnozun yalnız müntəzəm monitorinqdən sonra aydınlaşması qeyri-adi hal deyil, çünki bəzi xəstələr əvvəlcə yalnız minimal simptomlar göstərirlər. Buna görə də, strukturlaşdırılmış izləmə, simptomların sənədləşdirilməsi və laboratoriya testlərinin yenidən qiymətləndirilməsi diaqnostik prosesinin bir hissəsi ola bilər.
Bağlanır
Autoimmun xəstəliyin klinik diaqnozu, diqqət mərkəzində olan anamnez, ətraflı fiziki müayinə, əsas laboratoriya qiymətləndirməsi, selektiv autoantikor testi və zəruri hallarda görüntüləmə və biopsiyanı birləşdirən çoxmərhələli bir prosesdir. Əsas çətinliklər simptomların qeyri-spesifik təbiətində, dəyişkən xəstəlik nümunələrində və sindromlar arasında potensial üst-üstə düşmədədir. Uğurun açarları hər bir test nəticəsini xəstənin klinik kontekstində şərh etmək, potensial zərərli diferensial diaqnozları istisna etmək və uzunmüddətli müşahidə aparmaqdır. Düzgün diaqnozla terapiya iltihabı yatırmaq, orqan zədələnməsinin qarşısını almaq və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün uyğunlaşdırıla bilər.
